Mukoviszidose

Inhalt

• Ursachen
• Symptome
• Prüfungen und Tests
• Behandlung
• Selbsthilfegruppen
• Ausblick (Prognose)
• Mögliche Komplikationen
• Wann wenden Sie sich an einen Arzt
• Verhütung
• Alternative Namen
• Patientenanweisungen
• Bilder
• Verweise
• Datum der Überprüfung 19.02.18

Mukoviszidose ist eine Erkrankung, bei der sich dicker, klebriger Schleim in der Lunge, im Verdauungstrakt und in anderen Körperbereichen ansammelt. Es ist eine der häufigsten chronischen Lungenerkrankungen bei Kindern und jungen Erwachsenen. Es ist eine lebensbedrohliche Störung.

Ursachen

Mukoviszidose (Mukoviszidose) ist eine Krankheit, die von Familien weitergegeben wird. Sie wird durch ein defektes Gen verursacht, das den Körper dazu veranlasst, ungewöhnlich dicke und klebrige Flüssigkeit (Schleim) zu produzieren. Dieser Schleim sammelt sich in den Atemwegen der Lunge und im Pankreas.

Die Ansammlung von Schleim führt zu lebensbedrohlichen Lungeninfektionen und ernsten Verdauungsproblemen. Die Krankheit kann auch die Schweißdrüsen und das Fortpflanzungssystem eines Mannes betreffen.

Viele Menschen tragen ein CF-Gen, haben aber keine Symptome. Dies liegt daran, dass eine Person mit CF 2 defekte Gene, 1 von jedem Elternteil, erben muss. Einige weiße Amerikaner haben das CF-Gen. Es ist häufiger bei denen nord- oder mitteleuropäischer Abstammung.

Die meisten Kinder mit CF werden nach Alter 2 diagnostiziert. Bei einer kleinen Anzahl wird die Krankheit erst ab 18 Jahren erkannt. Diese Kinder haben oft eine mildere Form der Krankheit.

Symptome

Symptome bei Neugeborenen können sein:

• Verzögertes Wachstum
• Versagen Sie während der Kindheit normal an Gewicht zuzunehmen
• Kein Stuhlgang in den ersten 24 bis 48 Stunden
• Salzig schmeckende Haut

Zu den Symptomen der Darmfunktion können gehören:

• Bauchschmerzen durch schwere Verstopfung
• Erhöhtes Gas, Blähungen oder einen Bauch, der geschwollen erscheint (ausgedehnt)
• Übelkeit und Appetitlosigkeit
• Hocker, die blass oder lehmfarben sind, übelriechend sind, schleimig sind oder schweben
• Gewichtsverlust

Zu den Symptomen der Lunge und Nasennebenhöhlen können gehören:

• Husten oder vermehrter Schleim in den Nebenhöhlen oder Lungen
• Ermüden
• Nasale Verstopfung durch Nasenpolypen
• Wiederholte Episoden einer Lungenentzündung (Symptome einer Lungenentzündung bei jemandem mit Mukoviszidose sind Fieber, verstärkter Husten und Kurzatmigkeit, erhöhter Schleim und Appetitlosigkeit)
• Sinus Schmerzen oder Druck durch Infektionen oder Polypen verursacht

Symptome, die später im Leben bemerkt werden können:

• Unfruchtbarkeit (bei Männern)
• Wiederholte Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis)
• Symptome der Atemwege
• Finger mit den Fingern

Prüfungen und Tests

Ein Bluttest wird durchgeführt, um die Erkennung von CF zu unterstützen. Der Test sucht nach Veränderungen im CF-Gen. Andere Tests zur Diagnose von CF umfassen:

• Der immunreaktive Trypsinogen (IRT) -Test ist ein Standard-Screening-Test für Neugeborene auf CF. Ein hoher IRT-Spiegel lässt auf mögliche CF schließen und erfordert weitere Tests.
• Der Schweißchlorid-Test ist der Standard-Diagnosetest für CF. Ein hoher Salzgehalt im Schweiß ist ein Zeichen der Krankheit.

Andere Tests, die Probleme identifizieren, die mit CF in Verbindung stehen können, sind:

• Thorax-Röntgen oder CT-Scan
• Fäkalienfetttest
• Lungenfunktionstests
• Messung der Pankreasfunktion
• Sekretin-Stimulationstest
• Trypsin und Chymotrypsin im Stuhl
• Obere GI und Dünndarmserie

Behandlung

Eine frühzeitige Diagnose von CF und Behandlungsplan kann sowohl das Überleben als auch die Lebensqualität verbessern. Follow-up und Überwachung sind sehr wichtig. Wenn möglich, sollte in einer Spezialklinik für Mukoviszidose behandelt werden. Wenn Kinder das Erwachsenenalter erreicht haben, sollten sie in ein Spezialzentrum für Mukoviszidose für Erwachsene wechseln.

Die Behandlung von Lungenproblemen umfasst:

• Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Lungen- und Nasennebenhöhleninfektionen. Sie können oral eingenommen oder in die Venen oder durch Atembehandlungen verabreicht werden. Menschen mit CF können Antibiotika nur dann einnehmen, wenn sie benötigt werden oder ständig. Dosen sind oft höher als normal.
• Inhalierte Medikamente, um die Atemwege zu öffnen.
• Andere Arzneimittel, die durch eine Atembehandlung dünnem Schleim verabreicht werden und das Husten leichter machen, sind DNAse-Enzyme. Therapie und hochkonzentrierte Salzlösungen (hypertonische Salzlösung).
• Grippeimpfstoff und Pneumokokken-Polysaccharidimpfstoff (PPV) jährlich (fragen Sie Ihren Arzt).
• In einigen Fällen ist eine Lungentransplantation eine Option.
• Eine Sauerstofftherapie kann erforderlich sein, da sich die Lungenerkrankung verschlimmert.

Lungenprobleme werden auch mit Therapien behandelt, um den Schleim zu verdünnen. Dies macht es leichter, den Schleim aus der Lunge zu husten.

Diese Methoden umfassen:

• Aktivität oder Übung, bei der Sie tief durchatmen
• Geräte, die tagsüber verwendet werden, um die Atemwege von zu viel Schleim zu befreien
• Manuelle Brustpercussion (oder Brustphysiotherapie), bei der ein Familienmitglied oder ein Therapeut leicht auf Brust, Rücken und Bereich der Person unter den Armen klatscht

Die Behandlung von Darm- und Ernährungsproblemen kann Folgendes umfassen:

• Eine spezielle Diät mit hohem Eiweiß- und Kaloriengehalt für ältere Kinder und Erwachsene
• Bauchspeicheldrüsenenzyme unterstützen die Aufnahme von Fetten und Eiweiß, die mit jeder Mahlzeit eingenommen werden
• Vitaminpräparate, insbesondere die Vitamine A, D, E und K
• Ihr Anbieter kann andere Behandlungen empfehlen, wenn Sie sehr harte Stühle haben

Ivacaftor und Lumacaftor sind Arzneimittel, die bestimmte Arten von CF behandeln. Sie verbessern die Funktion eines der defekten Gene, die CF verursachen. Infolgedessen bilden sich weniger dicken Schleim in der Lunge. Andere CF-Symptome werden ebenfalls verbessert.

Pflege und Überwachung zu Hause sollten Folgendes umfassen:

• Vermeiden Sie Rauch, Staub, Schmutz, Dämpfe, Haushaltschemikalien, Kaminrauch und Schimmel.
• Besonders bei Säuglingen und Kindern bei heißem Wetter, bei Durchfall oder lockerem Stuhlgang oder bei körperlicher Anstrengung reichlich Flüssigkeit zu sich nehmen.
• 2 oder 3 Mal pro Woche trainieren. Schwimmen, Joggen und Radfahren sind gute Möglichkeiten.
• Schleim oder Sekrete aus den Atemwegen entfernen. Dies muss ein- bis viermal täglich erfolgen. Patienten, Familien und Bezugspersonen müssen lernen, wie man Brustpercussion und Haltungsdrainage durchführt, um die Atemwege frei zu halten.

Selbsthilfegruppen

Sie können den Stress einer Krankheit lindern, indem Sie sich einer Unterstützungsgruppe für Mukoviszidose anschließen. Das Teilen mit anderen, die gemeinsame Erfahrungen und Probleme haben, kann Ihrer Familie helfen, sich nicht allein zu fühlen.

Ausblick (Prognose)

Die meisten Kinder mit CF sind gesund, bis sie erwachsen werden. Sie können an den meisten Aktivitäten teilnehmen und zur Schule gehen. Viele junge Erwachsene mit CF beenden das College oder finden einen Job.

Die Lungenerkrankung verschlimmert sich schließlich bis zu dem Punkt, an dem die Person behindert ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit CF, die das Erwachsenenalter erreichen, beträgt heute etwa 37 Jahre.

Der Tod wird meistens durch Lungenkomplikationen verursacht.

Mögliche Komplikationen

Die häufigste Komplikation ist eine chronische Atemwegsinfektion.

Andere Komplikationen sind:

• Darmprobleme wie Gallensteine, Darmblockade und rektaler Prolaps
• Blut husten
• Chronisches Atemstillstand
• Diabetes
• Unfruchtbarkeit
• Lebererkrankung oder Leberversagen, Pankreatitis, biliäre Zirrhose
• Unterernährung
• Nasenpolypen und Sinusitis
• Osteoporose und Arthritis
• Lungenentzündung, die immer wieder kommt
• Pneumothorax
• Rechtsherzversagen (cor pulmonale)

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn ein Säugling oder Kind Symptome von CF hat und Folgendes auftritt:

• Fieber, verstärkter Husten, Veränderungen im Auswurf oder Blut im Auswurf, Appetitlosigkeit oder andere Anzeichen einer Lungenentzündung
• Erhöhter Gewichtsverlust
• Häufigere Stuhlgänge oder Stuhlgänge, die übel riechen oder mehr Schleim aufweisen
• Geschwollener Bauch oder vermehrte Blähungen

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn eine Person mit CF neue Symptome entwickelt oder wenn sich die Symptome verschlimmern, insbesondere schwere Atemnot oder Husten.

Verhütung

CF kann nicht verhindert werden. Das Screening von Personen mit einer Familienanamnese der Krankheit kann das CF-Gen in vielen Trägern nachweisen.

Alternative Namen

CF

Patientenanweisungen

• Enterale Ernährung - Kinderprobleme
• Gastrostomie-Fütterungsschlauch - Bolus
• Wie atmen Sie, wenn Sie kurzatmig sind
• Jejunostomy-Sondennapf
• Haltungsdrainage

Bilder

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  Clubbing

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  Haltungsdrainage

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  Finger mit den Fingern

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  Mukoviszidose

Verweise

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Datum der Überprüfung 19.02.18

Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.