Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 7/28/2018
Ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist eine Erkrankung, bei der der Körper nicht genug AAT bildet, ein Protein, das die Lunge und die Leber vor Schäden schützt. Die Erkrankung kann zu COPD und Lebererkrankungen (Zirrhose) führen.
Ursachen
AAT ist ein Proteintyp, der Proteasehemmer genannt wird. AAT wird in der Leber hergestellt und schützt die Lunge und die Leber.
AAT-Mangel bedeutet, dass nicht genug dieses Proteins im Körper vorhanden ist. Es wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die Bedingung ist am häufigsten bei Europäern und Nordamerikanern europäischer Abstammung.
Erwachsene mit schwerem AAT-Mangel entwickeln ein Emphysem, oft vor dem 40. Lebensjahr. Rauchen kann das Risiko für ein Emphysem erhöhen.
Symptome
Zu den Symptomen kann Folgendes gehören:
- Atemnot mit und ohne Anstrengung und andere Symptome der COPD
- Symptome von Leberversagen
- Gewichtsverlust ohne zu versuchen
- Keuchen
Prüfungen und Tests
Eine körperliche Untersuchung kann eine tonnenförmige Brust, ein Keuchen oder eine Abnahme der Atemgeräusche aufdecken. Die folgenden Tests können auch bei der Diagnose hilfreich sein:
- AAT-Bluttest
- Arterielle Blutgase
- Brust Röntgen
- CT-Scan der Brust
- Gentest
- Lungenfunktionstest
Ihr Arzt könnte Sie unter dieser Bedingung vermuten, wenn Sie Folgendes entwickeln:
- COPD vor dem 45. Lebensjahr
- COPD, aber Sie haben noch nie geraucht oder waren Giftstoffen ausgesetzt
- COPD und Sie haben eine Familiengeschichte des Zustands
- Zirrhose und keine andere Ursache kann gefunden werden
- Zirrhose und Sie haben eine Familiengeschichte von Lebererkrankungen
Behandlung
Bei der Behandlung eines AAT-Mangels wird das fehlende AAT-Protein ersetzt. Das Protein wird jede Woche oder alle 4 Wochen durch eine Vene verabreicht. Dies ist nur wenig wirksam, um mehr Lungenschäden bei Menschen ohne Endstadium zu verhindern. Dieses Verfahren wird als Augmentationstherapie bezeichnet.
Wenn Sie rauchen, müssen Sie aufhören.
Andere Behandlungen werden auch bei COPD und Zirrhose angewendet.
Ausblick (Prognose)
Einige Menschen mit diesem Mangel entwickeln keine Leber- oder Lungenerkrankung.
COPD und Zirrhose können lebensbedrohlich sein.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen eines AAT-Mangels sind:
- Bronchiektasie (Schädigung der großen Atemwege)
- Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD)
- Leberversagen oder Krebs
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie Symptome eines AAT-Mangels entwickeln.
Alternative Namen
AAT-Mangel; Alpha-1-Protease-Mangel; COPD - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; Zirrhose - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Bilder
Lunge
Anatomie der Leber
Verweise
Han MK, Lazarus SC. COPD: klinische Diagnose und Management. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD ua, Hrsg. Murray und Nadels Lehrbuch der Atemwegsmedizin. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 44.
Hatipoglu U, Stoller JK. a1-Antitrypsin-Mangel. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487–504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. a1-Antitrypsin-Mangel und Emphysem. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 393.
Überprüfungsdatum 7/28/2018
Aktualisiert von: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, jr. Juniorprofessor für Medizin, Lungen-, Allergie- und Intensivmedizin, Perelman School of Medicine, Universität Pennsylvania, Philadelphia, PA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.