Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ V (GSD V) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Körper kein Glykogen abbauen kann. Glykogen ist eine wichtige Energiequelle, die in allen Geweben gespeichert wird, insbesondere in den Muskeln und der Leber.
GSD V wird auch als McArdle-Krankheit bezeichnet.
Ursachen
GSD V wird durch einen Fehler im Gen verursacht, der ein Enzym namens Glykogenphosphorylase bildet. Folglich kann der Körper kein Glykogen in den Muskeln abbauen.
GSD V ist eine autosomal rezessive genetische Störung. Dies bedeutet, dass Sie eine Kopie des nicht funktionierenden Gens von beiden Elternteilen erhalten müssen. Eine Person, die ein nicht funktionierendes Gen von nur einem Elternteil erhält, entwickelt dieses Syndrom normalerweise nicht. Eine Familiengeschichte von GSD V erhöht das Risiko.
Symptome
Die Symptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit. Es kann jedoch schwierig sein, diese Symptome von denen einer normalen Kindheit zu unterscheiden. Die Diagnose kann erst erfolgen, wenn eine Person über 20 oder 30 Jahre alt ist.
- Burgunderfarbener Urin (Myoglobinurie)
- Ermüden
- Übungsintoleranz, schlechte Ausdauer
- Muskelkrämpfe
- Muskelschmerzen
- Muskelsteifigkeit
- Muskelschwäche
Prüfungen und Tests
Die folgenden Tests können durchgeführt werden:
- Elektromyographie (EMG)
- Gentest
- Milchsäure im Blut
- MRI
- Muskelbiopsie
- Myoglobin im Urin
- Plasma Ammoniak
- Serum-Kreatinkinase
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung.
Der Gesundheitsdienstleister kann Folgendes vorschlagen, um aktiv und gesund zu bleiben und Symptome zu vermeiden:
- Seien Sie sich Ihrer körperlichen Einschränkungen bewusst.
- Wärmen Sie sich vor dem Training sanft auf.
- Vermeiden Sie es, zu hart oder zu lange zu trainieren.
- Essen Sie genug Protein.
Fragen Sie Ihren Anbieter, ob es eine gute Idee ist, vor dem Training etwas Zucker zu essen. Dies kann helfen, Muskelbeschwerden vorzubeugen.
Wenn Sie sich einer Operation unterziehen müssen, fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie eine Vollnarkose benötigen.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Gruppen können weitere Informationen und Ressourcen bereitstellen:
- Vereinigung für Glykogen-Speicherkrankheiten - www.agsdus.org
- Nationale Organisation für seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogenstorage-disease-type-5
Ausblick (Prognose)
Menschen mit GSD V können ein normales Leben führen, indem sie ihre Ernährung und ihre körperlichen Aktivitäten steuern.
Mögliche Komplikationen
Übung kann Muskelschmerzen oder sogar einen Zusammenbruch der Skelettmuskulatur (Rhabdomyolyse) verursachen. Dieser Zustand ist mit burgunderrotem Urin und einem Risiko für Nierenversagen verbunden, wenn er schwerwiegend ist.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie nach dem Training wiederholt wunde oder verkrampfte Muskeln haben, insbesondere wenn Sie burgunderroten oder rosa Urin haben.
Erwägen Sie eine genetische Beratung, wenn Sie eine Familiengeschichte von GSD V haben.
Alternative Namen
Myophosphorylase-Mangel; Muskelglykogenphosphorylase-Mangel; PYGM-Mangel
Verweise
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogen-Speichererkrankungen von Muskeln. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, Hrsg. Neuromuskuläre Störungen im Säuglingsalter, im Kindesalter und im Jugendalter. 2. ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: Kapitel 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Defekte im Stoffwechsel von Kohlenhydraten. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 87.
Weinstein DA. Glykogen-Speicherkrankheiten. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 207.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.