Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen der Nebenniere.
Ursachen
Menschen haben 2 Nebennieren. Eine befindet sich auf jeder ihrer Nieren. Diese Drüsen bilden Hormone wie Cortisol und Aldosteron, die lebensnotwendig sind. Menschen mit angeborener Nebennierenhyperplasie fehlt ein Enzym, das die Nebennieren zur Herstellung der Hormone benötigen.
Zur gleichen Zeit produziert der Körper mehr Androgen, eine Art männliches Sexualhormon. Dies führt dazu, dass männliche Merkmale früh (oder unangemessen) erscheinen.
Angeborene Nebennierenhyperplasie kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen. Etwa 1 von 10.000 bis 18.000 Kindern wird mit angeborener Nebennierenhyperplasie geboren.
Symptome
Die Symptome variieren je nach Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie und deren Alter, wenn die Erkrankung diagnostiziert wird.
- Kinder mit milderen Formen haben möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie und werden möglicherweise erst im Jugendalter diagnostiziert.
- Mädchen mit einer schwereren Form haben bei der Geburt häufig abnorme Genitalien und können diagnostiziert werden, bevor Symptome auftreten.
- Jungen werden bei der Geburt normal erscheinen, auch wenn sie eine schwerere Form haben.
Bei Kindern mit der schwereren Form der Erkrankung treten die Symptome oft innerhalb von 2 oder 3 Wochen nach der Geburt auf.
- Schlechte Fütterung oder Erbrechen
- Austrocknung
- Elektrolytveränderungen (anormale Natrium- und Kaliumspiegel im Blut)
- Anormaler Herzrhythmus
Mädchen mit der milderen Form haben normalerweise normale weibliche Fortpflanzungsorgane (Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter). Sie können auch die folgenden Änderungen haben:
- Anormale Menstruationsperioden oder Menstruationsversagen
- Frühe Erscheinung von Schamhaaren oder Achselhaaren
- Übermäßiger Haarwuchs oder Gesichtsbehaarung
- Einige Vergrößerung der Klitoris
Jungen mit der milderen Form erscheinen bei der Geburt oft normal. Sie scheinen jedoch früh in die Pubertät einzutreten. Symptome können sein:
- Vertiefende Stimme
- Frühe Erscheinung von Schamhaaren oder Achselhaaren
- Vergrößerter Penis, aber normale Hoden
- Gut entwickelte Muskeln
Sowohl Jungen als auch Mädchen werden als Kinder groß, aber als Erwachsene viel kürzer als normal sein.
Prüfungen und Tests
Der Arzt Ihres Kindes wird bestimmte Tests bestellen. Zu den üblichen Blutuntersuchungen gehören:
- Serumelektrolyte
- Aldosteron
- Renin
- Cortisol
Röntgenbilder der linken Hand und des Handgelenks können zeigen, dass die Knochen des Kindes die einer Person zu sein scheinen, die älter ist als das tatsächliche Alter.
Gentests können helfen, die Störung zu diagnostizieren oder zu bestätigen, sie werden jedoch selten benötigt.
Behandlung
Das Ziel der Behandlung ist es, den Hormonspiegel auf einen normalen oder nahezu normalen Wert zu bringen. Dies geschieht durch die Einnahme einer Form von Cortisol, meistens Hydrocortison. In Zeiten von Stress, z. B. bei schweren Erkrankungen oder chirurgischen Eingriffen, benötigen Menschen möglicherweise zusätzliche Dosen an Medikamenten.
Der Anbieter bestimmt das genetische Geschlecht des Babys mit abnormen Genitalien durch Überprüfung der Chromosomen (Karyotypisierung). Mädchen mit männlich aussehenden Genitalien können sich im Kindesalter operieren lassen.
Steroide zur Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie verursachen normalerweise keine Nebenwirkungen wie Übergewicht oder schwache Knochen, da die Dosen die Hormone ersetzen, die der Körper des Kindes nicht herstellen kann. Es ist wichtig, dass Eltern Anzeichen von Infektionen und Stress beim Anbieter ihres Kindes melden, da das Kind möglicherweise mehr Medikamente benötigt. Steroide können nicht plötzlich gestoppt werden, da dies zu Nebenniereninsuffizienz führen kann.
Selbsthilfegruppen
Diese Organisationen können hilfreich sein:
- Nationale Nebennieren-Krankheit-Stiftung: www.nadf.us/
- Die MAGIC-Stiftung: www.magicfoundation.org
- Die CARES-Stiftung: www.caresfoundation.org
- Nebenniereninsuffizienz vereint: aiunited.org
Ausblick (Prognose)
Menschen mit dieser Störung müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen. Sie haben meistens eine gute Gesundheit. Sie können jedoch auch bei Behandlung kürzer als normale Erwachsene sein.
In den meisten Fällen beeinflusst angeborene Nebennierenhyperplasie die Fruchtbarkeit nicht.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Bluthochdruck
- Niedriger Blutzucker
- Natriumarmut
Verhütung
Eltern, bei denen in der Familie eine angeborene Nebennieren-Hyperplasie (jeglicher Art) oder ein Kind, das an einer Erkrankung leidet, in der Vorgeschichte sind, sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.
Für einige Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie ist eine vorgeburtliche Diagnose verfügbar. Die Diagnose wird im ersten Trimester durch Chorionzottenbiopsie gestellt. Die Diagnose im zweiten Trimester erfolgt durch Messung von Hormonen wie 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser.
Ein Screening-Test für Neugeborene ist für die häufigste Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie verfügbar. Es kann mit Fersenblut durchgeführt werden (als Teil der Routineuntersuchungen bei Neugeborenen). Dieser Test wird derzeit in den meisten Staaten durchgeführt.
Alternative Namen
Adrenogenitalsyndrom; 21-Hydroxylase-Mangel; CAH
Bilder
Nebennieren
Verweise
Weißer PC. Angeborene Nebennierenhyperplasie und verwandte Störungen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg, HFL, New MI. Defekte der andrenalen Steroidogenese. In: Jameson JL, De Groot LJ, De Kretser DM et al., Hrsg. Endokrinologie: Erwachsene und Kinder. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 104.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.