Inhalt
- Was ist pränatale genetische Beratung?
- Wer kann pränatale genetische Beratung wünschen?
- Was sagen mir Beratung und Tests?
- Was wird passieren?
- Was ist, wenn ich eine genetische Störung trage?
- Verweise
- Datum der Überprüfung 1/10/2018
Genetik ist das Studium der Vererbung, der Prozess, bei dem ein Elternteil bestimmte Gene an seine Kinder weitergibt.
- Das Aussehen einer Person, wie Höhe, Haarfarbe, Hautfarbe und Augenfarbe, wird von Genen bestimmt.
- Geburtsfehler und bestimmte Krankheiten werden oft auch von Genen bestimmt.
Was ist pränatale genetische Beratung?
Die vorgeburtliche genetische Beratung ist der Prozess, in dem Eltern mehr über Folgendes erfahren können:
- Wie wahrscheinlich ist es, dass ihr Kind eine genetische Störung hat?
- Welche Tests können auf genetische Defekte oder Störungen überprüfen
- Entscheidung, ob Sie diese Tests durchführen möchten oder nicht
Paare, die ein Baby haben möchten, können sich vor der Schwangerschaft testen lassen. Gesundheitsdienstleister können auch einen Fetus (ungeborenes Baby) testen, um festzustellen, ob das Baby eine genetische Störung hat, wie z. B. Mukoviszidose oder Down-Syndrom.
Wer kann pränatale genetische Beratung wünschen?
Es liegt an Ihnen, ob Sie eine vorgeburtliche genetische Beratung und Untersuchung haben oder nicht. Sie sollten über Ihre persönlichen Wünsche, religiösen Überzeugungen und familiären Umstände nachdenken.
Manche Menschen haben ein höheres Risiko als andere, genetische Störungen an ihre Kinder weiterzugeben. Sie sind:
- Menschen, die Familienmitglieder oder Kinder mit genetischen oder Geburtsfehlern haben.
- Juden osteuropäischer Abstammung. Sie können ein hohes Risiko haben, Babys mit Tay-Sachs- oder Canavan-Krankheit zu bekommen.
- Afroamerikaner, die das Risiko einer Übertragung der Sichelzellenanämie (Blutkrankheit) auf ihre Kinder riskieren könnten.
- Menschen südostasiatischen oder mediterranen Ursprungs, die ein höheres Risiko haben, Kinder mit Thalassämie, einer Blutkrankheit, zu bekommen.
- Frauen, die Toxinen (Giften) ausgesetzt waren, die Geburtsfehler verursachen könnten.
- Frauen mit einem Gesundheitsproblem wie Diabetes, das ihren Fötus beeinflussen kann.
- Paare, die drei oder mehr Fehlgeburten hatten (der Fetus stirbt vor 20 Schwangerschaftswochen).
Tests werden auch empfohlen für:
- Frauen, die über 35 Jahre alt sind, obwohl genetisches Screening jetzt für Frauen jeden Alters empfohlen wird.
- Frauen, die abnorme Ergebnisse beim Schwangerschafts-Screening hatten, z. B. Alpha-Fetoprotein (AFP).
- Frauen, deren Fötus abnormale Ergebnisse bei Schwangerschaftsultraschall zeigt.
Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter und Ihrer Familie über genetische Beratung. Stellen Sie Fragen zum Test und was die Ergebnisse für Sie bedeuten.
Was sagen mir Beratung und Tests?
Denken Sie daran, dass Gentests, die vor der Schwangerschaft durchgeführt werden (Empfängnis), meistens nur die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit einem bestimmten Geburtsfehler angeben können. Sie können beispielsweise herausfinden, dass Sie und Ihr Partner eine 1: 4-Chance haben, ein Kind mit einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Defekt zu bekommen.
Wenn Sie sich für eine Empfängnis entscheiden, benötigen Sie weitere Tests, um zu sehen, ob Ihr Baby einen Defekt hat oder nicht.
Für diejenigen, die möglicherweise gefährdet sind, können Testergebnisse zur Beantwortung folgender Fragen beitragen:
- Sind die Chancen, ein Baby mit einem genetischen Defekt zu bekommen, so groß, dass wir andere Wege zur Gründung einer Familie in Betracht ziehen sollten?
- Wenn Sie ein Baby mit einer genetischen Erkrankung haben, gibt es Behandlungen oder Operationen, die dem Baby helfen können?
- Wie bereiten wir uns auf die Chance vor, ein Kind mit einem genetischen Problem zu haben? Gibt es Klassen oder Unterstützungsgruppen für die Störung? Gibt es Anbieter in der Nähe, die Kinder mit der Störung behandeln?
- Sollen wir die Schwangerschaft fortsetzen? Sind die Probleme des Babys so schwerwiegend, dass wir die Schwangerschaft beenden möchten?
Was wird passieren?
Sie können sich vorbereiten, indem Sie herausfinden, ob medizinische Probleme wie diese in Ihrer Familie auftreten:
- Probleme bei der Entwicklung des Kindes
- Fehlgeburten
- Totgeburt
- Schwere Kinderkrankheiten
Schritte in der pränatalen genetischen Beratung umfassen:
- Sie füllen ein ausführliches Formular zur Familiengeschichte aus und sprechen mit dem Berater über gesundheitliche Probleme in Ihrer Familie.
- Sie können auch Blutuntersuchungen erhalten, um Ihre Chromosomen oder andere Gene zu untersuchen.
- Ihre Familiengeschichte und Testergebnisse helfen dem Berater, genetische Defekte zu untersuchen, die Sie an Ihre Kinder weitergeben können.
Wenn Sie sich entscheiden, nach Ihrer Schwangerschaft getestet zu werden, umfassen Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können (entweder an der Mutter oder am Fötus):
- Amniozentese, bei der Flüssigkeit aus dem Fruchtblase (Flüssigkeit, die das Baby umgibt) entnommen wird.
- Chorionzottenbiopsie (CVS), die eine Probe der Zellen der Plazenta entnimmt.
- Perkutane Nabelschnur-Blutentnahme (PUBS), bei der Blut von der Nabelschnur (der Schnur, die die Mutter mit dem Baby verbindet) getestet wird.
- Nichtinvasives vorgeburtliches Screening, das im Mutterblut nach DNA des Babys sucht, die ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom haben kann.
Diese Tests haben einige Risiken. Sie können eine Infektion verursachen, den Fötus schädigen oder eine Fehlgeburt verursachen. Wenn Sie sich wegen dieser Risiken Sorgen machen, wenden Sie sich an Ihren Provider.
Was ist, wenn ich eine genetische Störung trage?
Die vorgeburtliche genetische Beratung dient lediglich dazu, Eltern zu helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen. Ein genetischer Berater wird Ihnen helfen, die Informationen, die Sie aus Ihren Tests erhalten, zu verwenden. Wenn Sie gefährdet sind oder feststellen, dass Ihr Baby an einer Störung leidet, wird Ihr Berater und Ihr Versorger mit Ihnen über Optionen und Ressourcen sprechen. Aber die Entscheidungen liegen bei Ihnen.
Verweise
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Datum der Überprüfung 1/10/2018
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.