Inhalt
- Was ist die BRCA-Genmutation?
- Wer sollte darüber nachdenken, getestet zu werden?
- Wie läuft der Test ab?
- Was bedeutet ein positives Testergebnis?
- Was bedeutet ein negatives Testergebnis?
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/14/2017
Der BRCA1- und BRCA2-Gentest ist ein Bluttest, mit dem Sie feststellen können, ob Sie ein höheres Krebsrisiko haben. Der Name BRCA stammt aus den ersten beiden Buchstaben von brOsten cancer.
Was ist die BRCA-Genmutation?
BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die bösartige Tumore (Krebs) beim Menschen unterdrücken. Wenn diese Gene sich verändern (mutieren), unterdrücken sie Tumore nicht so, wie sie sollten. Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Genmutationen haben daher ein höheres Krebsrisiko.
Frauen mit dieser Mutation haben ein höheres Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken. Mutationen können auch das Risiko einer Frau erhöhen, sich zu entwickeln:
- Gebärmutterhalskrebs
- Gebärmutterkrebs
- Darmkrebs
- Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Gallenblasenkrebs oder Gallengangskrebs
- Magenkrebs
- Melanom
Männer mit dieser Mutation bekommen auch häufiger Krebs. Mutationen können das Risiko eines Mannes erhöhen, sich zu entwickeln:
- Brustkrebs
- Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Hodenkrebs
- Prostatakrebs
Nur etwa 5% der Brustkrebserkrankungen und 10 bis 15% der Ovarialkarzinome stehen im Zusammenhang mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen.
Wer sollte darüber nachdenken, getestet zu werden?
Bevor Sie getestet werden, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, um mehr über die Tests sowie die Risiken und Vorteile der Tests zu erfahren.
Wenn Sie ein Familienmitglied mit Brustkrebs oder Eierstockkrebs haben, sollten Sie herausfinden, ob diese Person auf die Mutationen BRCA1 und BRCA2 getestet wurde. Wenn diese Person die Mutation hat, könnten Sie auch erwägen, getestet zu werden.
Jemand in Ihrer Familie kann die BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben, wenn:
- Zwei oder mehr nahe Verwandte (Eltern, Geschwister, Kinder) haben vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs
- Ein männlicher Verwandter hat Brustkrebs
- Eine weibliche Verwandte hat sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs
- Zwei Verwandte haben Eierstockkrebs
- Sie sind osteuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Abstammung, und ein naher Verwandter hat Brust- oder Eierstockkrebs
Die Wahrscheinlichkeit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation ist sehr gering, wenn
- Sie haben keinen Verwandten, der vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs hatte
- Sie haben keinen Verwandten, der Eierstockkrebs hatte
- Sie haben keinen Verwandten, der Brustkrebs bei Männern hatte
Wie läuft der Test ab?
Sprechen Sie vor dem Test mit einem genetischen Berater, um zu entscheiden, ob der Test durchgeführt werden soll.
- Bringen Sie Ihre Anamnese, Familienanamnese und Fragen mit.
- Vielleicht möchten Sie jemanden mitbringen, um zuzuhören und sich Notizen zu machen. Es ist schwer zu hören und sich an alles zu erinnern.
Wenn Sie sich für eine Untersuchung entscheiden, wird Ihre Blutprobe an ein Labor geschickt, das auf Gentests spezialisiert ist. In diesem Labor wird Ihr Blut auf die Mutationen BRCA1 und BRCA2 getestet. Es kann Wochen oder Monate dauern, bis die Testergebnisse vorliegen.
Wenn die Testergebnisse zurück sind, erklärt der genetische Berater die Ergebnisse und was sie für Sie bedeuten.
Was bedeutet ein positives Testergebnis?
Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Sie die BRCA1- oder BRCA2-Mutation geerbt haben.
- Dies bedeutet nicht, dass Sie Krebs haben oder sogar Krebs bekommen. Dies bedeutet, dass Sie ein höheres Krebsrisiko haben.
- Das bedeutet auch, dass Sie diese Mutation an Ihre Kinder weitergeben können oder hätten. Jedes Mal, wenn Sie ein Kind haben, besteht eine Chance von 1 zu 2, dass Ihr Kind die Mutation bekommt, die Sie haben.
Wenn Sie wissen, dass Sie ein höheres Krebsrisiko haben, können Sie entscheiden, ob Sie etwas anderes tun.
- Möglicherweise möchten Sie häufiger auf Krebs untersucht werden, damit er frühzeitig erkannt und behandelt werden kann.
- Möglicherweise gibt es Medikamente, die Sie einnehmen können, um die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung zu verringern.
- Sie können sich für eine Operation entscheiden, um Ihre Brüste oder Eierstöcke zu entfernen.
Keine dieser Vorsichtsmaßnahmen garantiert, dass Sie keinen Krebs bekommen.
Was bedeutet ein negatives Testergebnis?
Wenn Ihr Testergebnis für die Mutationen BRCA1 und BRCA2 negativ ist, wird Ihnen der genetische Berater sagen, was dies bedeutet. Ihre Familiengeschichte hilft dem genetischen Berater, ein negatives Testergebnis zu verstehen.
Ein negatives Testergebnis bedeutet nicht, dass Sie keinen Krebs bekommen. Es kann bedeuten, dass Sie das gleiche Krebsrisiko haben wie Personen, die diese Mutation nicht haben.
Besprechen Sie unbedingt alle Ergebnisse Ihrer Tests, auch negative Ergebnisse, mit Ihrem genetischen Berater.
Alternative Namen
Brustkrebs - BRCA1 und BRCA2; Eierstockkrebs - BRCA1 und BRCA2
Verweise
Moyer VA; Taskforce der US-Präventivdienste. Risikobewertung, genetische Beratung und Gentests für BRCA-bedingte Krebserkrankungen bei Frauen: Empfehlung der Taskforce der US-Präventionsdienste. Ann Intern. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Website des National Cancer Institute. BRCA und BRCA2: Krebsrisiko und Gentests. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Aktualisiert am 1. April 2015. Abgerufen am 29. September 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Krebsgenetik und -genomik. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson und Thompson Genetik in der Medizin. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 15.
Datum der Überprüfung 8/14/2017
Aktualisiert von: Todd Gersten, MD, Hämatologie / Onkologie, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.