Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Familien weitergegeben werden, die die Nerven außerhalb des Gehirns und der Wirbelsäule betreffen. Dies sind die peripheren Nerven.
Ursachen
Charcot-Marie-Tooth ist eine der häufigsten Erkrankungen der Nerven, die von Familien übertragen werden (vererbt). Veränderungen an mindestens 40 Genen verursachen unterschiedliche Formen dieser Krankheit.
Die Krankheit führt zur Beschädigung oder Zerstörung der Hülle (Myelinscheide) um die Nervenfasern.
Symptome
Nerven, die Bewegung anregen (motorische Nerven genannt), sind am stärksten betroffen. Die Nerven in den Beinen sind zuerst und am stärksten betroffen.
Die Symptome beginnen meistens zwischen der frühen Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter. Sie können umfassen:
- Fußdeformität (sehr hohe Fußgewölbe)
- Fußabnahme (Unfähigkeit, den Fuß horizontal zu halten)
- Verlust der Unterschenkelmuskulatur, was zu dünnen Waden führt
- Taubheit im Fuß oder Bein
- "Schlag" Gang (Füße treten beim Gehen hart auf den Boden)
- Schwäche der Hüften, Beine oder Füße
Später können ähnliche Symptome in den Armen und Händen auftreten. Diese können eine klauenartige Hand umfassen.
Prüfungen und Tests
Eine körperliche Untersuchung kann zeigen:
- Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes und Herausnehmen der Zehenbewegungen (Fußabnahme)
- Fehlende Stretch-Reflexe in den Beinen
- Verlust der Muskelkontrolle und Atrophie (Verkleinerung der Muskeln) im Fuß oder Bein
- Verdickte Nervenbündel unter der Haut der Beine
Nervenleitungstests werden häufig durchgeführt, um verschiedene Formen der Störung zu identifizieren. Eine Nervenbiopsie kann die Diagnose bestätigen.
Für die meisten Krankheitsformen stehen auch genetische Tests zur Verfügung.
Behandlung
Es ist kein Heilmittel bekannt. Orthopädische Eingriffe oder Geräte (z. B. Zahnspangen oder orthopädische Schuhe) können das Gehen erleichtern.
Körperliche und Beschäftigungstherapie können dazu beitragen, die Muskelkraft zu erhalten und die unabhängige Funktion zu verbessern.
Ausblick (Prognose)
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird langsam schlimmer. Einige Teile des Körpers können taub werden und die Schmerzen können von leicht bis stark schwanken. Eventuell kann die Krankheit zu einer Behinderung führen.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Progressive Unfähigkeit zu gehen
- Progressive Schwäche
- Verletzung von Körperteilen, bei denen die Empfindung abgenommen hat
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie an den Füßen oder Beinen eine anhaltende Schwäche oder ein vermindertes Gefühl haben.
Verhütung
Eine genetische Beratung und Erprobung wird empfohlen, wenn eine starke Familiengeschichte der Erkrankung vorliegt.
Alternative Namen
Progressive neuropathische (peroneale) Muskelatrophie; Erbliche peroneale Dysfunktion; Neuropathie - peroneal (erblich); Erbliche motorische und sensorische Neuropathie
Bilder
Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem
Verweise
Katirji B. Erkrankungen der peripheren Nerven. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 107.
Sarnat HB. Erbliche motorisch-sensorische Neuropathien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 613.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.