Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 15.05.2017
Die Huntington-Krankheit (Huntington-Krankheit) ist eine Erkrankung, bei der Nervenzellen in bestimmten Teilen des Gehirns verschwinden oder degenerieren. Die Krankheit wird von Familien weitergegeben.
Ursachen
Die Huntington-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt auf Chromosom 4 verursacht. Der Defekt bewirkt, dass ein Teil der DNA viel häufiger vorkommt als erwartet. Dieser Fehler wird als CAG-Wiederholung bezeichnet. Normalerweise wird dieser DNA-Abschnitt 10 bis 28 Mal wiederholt. Bei Menschen mit HD wird es jedoch 36 bis 120 Mal wiederholt.
Wenn das Gen durch Familien weitergegeben wird, wird die Anzahl der Wiederholungen tendenziell größer. Je größer die Anzahl der Wiederholungen ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich eine Person in einem früheren Alter entwickelt. Da die Krankheit in Familien weitergegeben wird, entwickeln sich die Symptome daher immer jünger.
Es gibt zwei Formen von HD:
- Das Auftreten von Erwachsenen ist am häufigsten. Personen mit dieser Form entwickeln normalerweise Symptome in der Mitte der 30er oder 40er Jahre.
- Das frühe Auftreten betrifft eine kleine Anzahl von Menschen und beginnt in der Kindheit oder im Teenageralter.
Wenn einer Ihrer Eltern HD hat, haben Sie eine 50% ige Chance, das Gen zu bekommen. Wenn Sie das Gen von Ihren Eltern erhalten, können Sie es an Ihre Kinder weitergeben, die ebenfalls eine 50% ige Chance haben, das Gen zu bekommen. Wenn Sie das Gen nicht von Ihren Eltern erhalten, können Sie das Gen nicht an Ihre Kinder weitergeben.
Symptome
Verhaltensänderungen können vor Bewegungsproblemen auftreten und können Folgendes umfassen:
- Verhaltensstörungen
- Halluzinationen
- Reizbarkeit
- Launenhaftigkeit
- Unruhe oder Zappeln
- Paranoia
- Psychose
Zu den ungewöhnlichen und ungewöhnlichen Bewegungen gehören:
- Gesichtsbewegungen, einschließlich Grimassen
- Kopf dreht, um die Augenposition zu verschieben
- Schnelle, plötzliche, manchmal wilde ruckartige Bewegungen von Armen, Beinen, Gesicht und anderen Körperteilen
- Langsame, unkontrollierte Bewegungen
- Schwankender Gang, einschließlich "tänzelnder" und breiter Gang
Demenz, die sich langsam verschlechtert, einschließlich:
- Orientierungslosigkeit oder Verwirrung
- Verlust des Urteils
- Gedächtnisverlust
- Persönlichkeitsveränderungen
- Sprachänderungen, z. B. Pause während des Gesprächs
Zusätzliche Symptome, die mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht werden können:
- Angst, Stress und Anspannung
- Schluckbeschwerden
- Sprachbehinderung
Symptome bei Kindern:
- Steifigkeit
- Langsame Bewegungen
- Tremor
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt möglicherweise nach der Familienanamnese und den Symptomen des Patienten. Eine Untersuchung des Nervensystems wird ebenfalls durchgeführt.
Andere Tests, die Anzeichen einer Huntington-Krankheit zeigen können, sind:
- Psychologische Tests
- Kopf-CT oder MRI-Scan
- PET (Isotop) Scan des Gehirns
Gentests stehen zur Verfügung, um festzustellen, ob eine Person das Huntington-Gen trägt.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für HD. Es gibt keinen bekannten Weg, um zu verhindern, dass sich die Krankheit verschlimmert. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu verlangsamen und der Person zu helfen, so lange wie möglich zu funktionieren.
Medikamente können je nach Symptomen verschrieben werden.
- Dopaminblocker können helfen, abnorme Verhaltensweisen und Bewegungen zu reduzieren.
- Medikamente wie Amantadin und Tetrabenazin werden verwendet, um zusätzliche Bewegungen zu kontrollieren.
Depression und Selbstmord sind bei Menschen mit Huntington häufig. Für die Pfleger ist es wichtig, die Symptome zu überwachen und sofort medizinische Hilfe für die Person zu suchen.
Wenn die Krankheit fortschreitet, benötigt die Person Unterstützung und Überwachung und möglicherweise eine 24-Stunden-Betreuung.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können weitere Informationen zu HD enthalten:
- Huntington-Krankheit-Gesellschaft von Amerika - hdsa.org
- NIH Genetics Home Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Ausblick (Prognose)
HD verursacht eine Behinderung, die sich mit der Zeit verschlechtert. Menschen mit HD sterben normalerweise innerhalb von 15 bis 20 Jahren. Die Todesursache ist oft eine Infektion. Selbstmord ist auch üblich.
Es ist wichtig zu wissen, dass die Huntington-Krankheit Menschen unterschiedlich beeinflusst. Die Anzahl der CAG-Wiederholungen kann den Schweregrad der Symptome bestimmen. Menschen mit wenigen Wiederholungen können im Laufe des Lebens leichte abnorme Bewegungen und ein langsames Fortschreiten der Erkrankung haben. Diejenigen mit einer großen Anzahl von Wiederholungen können in jungen Jahren stark betroffen sein.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn es eine Familiengeschichte von Huntington gibt. Experten empfehlen die genetische Beratung auch für Paare mit einer Familienanamnese, die Kinder in Erwägung ziehen.
Alternative Namen
Huntington Chorea
Verweise
Jankovic J. Parkinson und andere Bewegungsstörungen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 96.
Mink JW. Bewegungsstörungen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 597.
Datum der Überprüfung 15.05.2017
Aktualisiert von: Amit M. Shelat, DO, FACP, Teilnahme an einem Neurologen und Assistenzprofessor für klinische Neurologie, SUNY Stony Brook, Medizinische Fakultät, Stony Brook, NY. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.