Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 26.07.2014
Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der zu viel Kupfer im Körpergewebe vorhanden ist. Das überschüssige Kupfer schädigt die Leber und das Nervensystem.
Ursachen
Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit. Wenn beide Eltern ein defektes Gen für die Wilson-Krankheit bei sich tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25% ige Chance, dass das Kind die Störung hat.
Die Wilson-Krankheit bewirkt, dass der Körper zu viel Kupfer aufnimmt und hält. Die Kupferablagerungen in Leber, Gehirn, Nieren und Augen. Dies führt zu Gewebeschäden, Gewebetod und Narben. Die betroffenen Organe arbeiten nicht mehr normal.
Diese Bedingung tritt am häufigsten bei Osteuropäern, Sizilianern und Süditalienern auf, kann jedoch in jeder Gruppe auftreten. Die Wilson-Krankheit tritt typischerweise bei Menschen unter 40 Jahren auf. Bei Kindern zeigen sich die Symptome im Alter von 4 Jahren.
Symptome
Symptome können sein:
- Ungewöhnliche Haltung von Armen und Beinen
- Arthritis
- Verwirrung oder Delirium
- Demenz
- Schwierigkeit, Arme und Beine zu bewegen, Steifheit
- Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie)
- Emotionale oder Verhaltensänderungen
- Vergrößerung des Bauches durch Ansammlung von Flüssigkeit (Aszites)
- Persönlichkeitsveränderungen
- Phobien, Not (Neurosen)
- Langsame Bewegungen
- Langsame oder verringerte Bewegungen und Gesichtsausdrücke
- Sprachbehinderung
- Zittern der Arme oder Hände
- Unkontrollierbare Bewegung
- Unvorhersehbare und ruckartige Bewegung
- Blut erbrechen
- Die Schwäche
- Gelbe Haut (Gelbsucht) oder gelbe Farbe des Augenweißes (Ikterus)
Prüfungen und Tests
Eine Augenlampenuntersuchung kann Folgendes zeigen:
- Begrenzte Augenbewegung
- Rostiger oder brauner Ring um die Iris (Kayser-Fleischer Ringe)
Eine körperliche Untersuchung kann Anzeichen für Folgendes zeigen:
- Schäden am Zentralnervensystem, einschließlich Koordinationsverlust, Verlust der Muskelkontrolle, Muskelzittern, Denk- und IQ-Verlust, Gedächtnisverlust und Verwirrung (Delirium oder Demenz)
- Leber- oder Milzstörungen (einschließlich Hepatomegalie und Splenomegalie)
Labortests können umfassen:
- Komplettes Blutbild (CBC)
- Serum Ceruloplasmin
- Serumkupfer
- Serumharnsäure
- Urinkupfer
Bei Leberproblemen können Labortests Folgendes feststellen:
- Hohe AST und ALT
- Hohes Bilirubin
- High PT und PTT
- Niedriges Albumin
Andere Tests können umfassen:
- 24-Stunden-Urinkupfertest
- Röntgenbild des Abdomens
- Abdominale MRI
- CT-Scan des Bauches
- Kopf-CT-Scan
- Kopf-MRT
- Leber Biopsie
- Endoskopie des oberen GI
Das Gen, das die Wilson-Krankheit verursacht, wurde gefunden. Es wird genannt ATP7B. DNA-Tests sind für dieses Gen verfügbar. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater, wenn Sie einen Gentest durchführen lassen möchten.
Behandlung
Ziel der Behandlung ist es, die Kupfermenge im Gewebe zu reduzieren. Dies geschieht durch eine Prozedur, die Chelation genannt wird. Es werden bestimmte Arzneimittel verabreicht, die an Kupfer binden und dabei helfen, es durch die Nieren oder den Darm zu entfernen. Die Behandlung muss lebenslang sein.
Die folgenden Arzneimittel können verwendet werden:
- Penicillamin (wie Cuprimine, Depen) bindet an Kupfer und führt zu einer erhöhten Freisetzung von Kupfer im Urin.
- Trientin (wie Syprin) bindet (cheliert) das Kupfer und erhöht seine Freisetzung durch den Urin.
- Zinkacetat (wie Galzin) blockiert die Absorption von Kupfer im Darm.
Vitamin E-Ergänzungen können ebenfalls verwendet werden.
Manchmal können Arzneimittel, die Kupfer chelatieren (z. B. Penicillamin), die Funktion des Gehirns und des Nervensystems beeinflussen (neurologische Funktion). Andere untersuchte Arzneimittel können Kupfer binden, ohne die neurologischen Funktionen zu beeinträchtigen.
Eine kupferarme Diät kann ebenfalls empfohlen werden. Zu vermeidende Lebensmittel sind:
- Schokolade
- Trockenobst
- Leber
- Pilze
- Nüsse
- Schaltier
Möglicherweise möchten Sie destilliertes Wasser trinken, da das meiste Leitungswasser durch Kupferrohre fließt. Vermeiden Sie die Verwendung von Kupferkochgeräten.
Die Symptome können durch körperliche oder körperliche Therapie behandelt werden. Personen, die verwirrt sind oder sich nicht selbst versorgen können, benötigen möglicherweise besondere Schutzmaßnahmen.
Eine Lebertransplantation kann in Betracht gezogen werden, wenn die Leber durch die Krankheit schwer geschädigt ist.
Selbsthilfegruppen
Unterstützungsgruppen für Wilson-Krankheiten finden Sie unter www.wilsonsdisease.org und www.geneticalliance.org.
Ausblick (Prognose)
Eine lebenslange Behandlung ist erforderlich, um die Wilson-Krankheit zu kontrollieren. Die Störung kann tödliche Auswirkungen haben, wie zum Beispiel den Verlust der Leberfunktion. Kupfer kann toxische Wirkungen auf das Nervensystem haben. In Fällen, in denen die Erkrankung nicht tödlich ist, können die Symptome beeinträchtigt werden.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Anämie (hämolytische Anämie ist selten)
- Komplikationen des Zentralnervensystems
- Zirrhose
- Tod von Lebergewebe
- Fettleber
- Hepatitis
- Erhöhte Chancen für Knochenbrüche
- Erhöhte Anzahl von Infektionen
- Verletzung durch Stürze
- Gelbsucht
- Gelenkkontrakturen oder andere Missbildungen
- Verlust der Fähigkeit, für sich selbst zu sorgen
- Verlust der Fähigkeit, bei der Arbeit und zu Hause zu funktionieren
- Verlust der Fähigkeit, mit anderen Menschen zu interagieren
- Verlust von Muskelmasse (Muskelatrophie)
- Psychologische Komplikationen
- Nebenwirkungen von Penicillamin und anderen Arzneimitteln zur Behandlung der Erkrankung
- Milzprobleme
Leberversagen und Schädigungen des Zentralnervensystems (Gehirn, Rückenmark) sind die häufigsten und gefährlichsten Auswirkungen der Erkrankung. Wenn die Krankheit nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, kann dies tödlich sein.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie Symptome der Wilson-Krankheit haben. Wenden Sie sich an einen genetischen Berater, wenn Sie in Ihrer Familie eine Wilson-Krankheit haben und planen, Kinder zu bekommen.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für Personen empfohlen, die in der Familie der Wilson-Krankheit leben.
Alternative Namen
Morbus Wilson; Hepatolentikuläre Degeneration
Bilder
Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem
Kupfer-Urintest
Anatomie der Leber
Verweise
Cox DW, Roberts EA. Wilson-Krankheit. In: Feldman M., Friedman LS, Brandt LJ, Hrsg. Magen-Darm- und Lebererkrankungen von Sleisenger und Fordtran. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 76.
Ferri FF. Morbus Wilson In: Ferri FF, Hrsg. Ferris klinischer Berater 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilson-Krankheit. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap. 211.
Nationales Institut für Diabetes, Verdauungs- und Nierenkrankheiten Website. Wilson-Krankheit. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aktualisiert Juli 2014. Abgerufen am 29. August 2018.
Überprüfungsdatum 26.07.2014
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.