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Tuberöse Sklerose

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Autor: Monica Porter
Erstelldatum: 18 Marsch 2021
Aktualisierungsdatum: 15 November 2024
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Tuberöse Sklerose - Enzyklopädie
Tuberöse Sklerose - Enzyklopädie

Inhalt

Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die Haut, Gehirn / Nervensystem, Nieren, Herz und Lunge betrifft. Die Erkrankung kann auch dazu führen, dass Tumore im Gehirn wachsen. Diese Tumoren haben eine knollen- oder wurzelförmige Erscheinung.


Ursachen

Tuberöse Sklerose ist eine vererbte Erkrankung. In den meisten Fällen sind Änderungen (Mutationen) in einem der zwei Gene, TSC1 und TSC2, verantwortlich.

Nur ein Elternteil muss die Mutation weitergeben, damit das Kind die Krankheit bekommt. Zwei Drittel der Fälle sind jedoch auf neue Mutationen zurückzuführen. In den meisten Fällen gibt es keine Familienanamnese für Tuberöse Sklerose.

Diese Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als neurokutane Syndrome bezeichnet werden. Betroffen sind sowohl die Haut als auch das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark).

Es sind keine Risikofaktoren bekannt, außer dass ein Elternteil mit tuberöser Sklerose vorliegt. In diesem Fall hat jedes Kind eine 50% ige Chance, die Krankheit zu erben.

Symptome

Zu den Hautsymptomen gehören:

  • Bereiche der Haut, die weiß sind (aufgrund von vermindertem Pigment) und entweder Aschenblatt oder Konfetti aussehen
  • Rote Flecken im Gesicht mit vielen Blutgefäßen (Gesichtsangiofibrome)
  • Erhöhte Hautpartien mit Orangenhaut (Shagreen-Flecken), häufig auf dem Rücken

Gehirnsymptome sind:


  • Autismus-Spektrum-Störungen
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Beschränkter Intellekt
  • Anfälle

Andere Symptome sind:

  • Pitting Zahnschmelz.
  • Raue Wucherungen unter oder um die Fingernägel und Fußnägel.
  • Nicht krebsartige Tumoren auf oder um die Zunge.
  • Lungenerkrankung, bekannt als LAM (Lymphangioleiomyomatosis). Dies ist häufiger bei Frauen. In vielen Fällen treten keine Symptome auf. Bei anderen Menschen kann dies zu Atemnot, Husten und Lungenkollaps führen.

Die Symptome variieren von Person zu Person. Manche Menschen haben normale Intelligenz und keine Anfälle. Andere haben geistige Behinderungen oder schwer kontrollierbare Anfälle.

Prüfungen und Tests

Zeichen können enthalten:

  • Anormaler Herzrhythmus (Arrhythmie)
  • Kalziumablagerungen im Gehirn
  • Krebsfreie "Knollen" im Gehirn
  • Gummische Wucherungen auf der Zunge oder dem Zahnfleisch
  • Tumorähnliches Wachstum (Hamartom) auf der Netzhaut, blasse Flecken im Auge
  • Tumoren des Gehirns oder der Nieren

Tests können umfassen:


  • CT-Scan des Kopfes
  • Brust-CT
  • Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens)
  • MRT des Kopfes
  • Ultraschall der Niere
  • Untersuchung der Haut mit ultraviolettem Licht

DNA-Test für die beiden Gene, die diese Krankheit verursachen können (TSC1 oder TSC2) ist verfügbar.

Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren sind wichtig, um sicherzustellen, dass kein Tumorwachstum auftritt.

Behandlung

Es ist kein Heilmittel gegen Tuberöse Sklerose bekannt. Da die Krankheit von Person zu Person unterschiedlich sein kann, basiert die Behandlung auf den Symptomen.

  • Abhängig von der Schwere der geistigen Behinderung benötigt das Kind möglicherweise eine spezielle Ausbildung.
  • Einige Anfälle werden mit Medikamenten (Vigabatrin) kontrolliert. Andere Kinder müssen operiert werden.
  • Kleine Wucherungen im Gesicht (Gesichtsangiofibrome) können durch Laserbehandlung entfernt werden. Diese Wucherungen neigen dazu, wiederzukommen, und wiederholte Behandlungen sind erforderlich.
  • Herzrhabdomyome verschwinden häufig nach der Pubertät. Eine Operation zum Entfernen ist normalerweise nicht erforderlich.
  • Hirntumoren können mit Medikamenten behandelt werden, die als mTOR-Inhibitoren (Sirolimus, Everolimus) bezeichnet werden.
  • Nierentumoren werden operativ behandelt oder durch spezielle Röntgentechniken die Durchblutung reduziert. Als weitere Behandlung von Nierentumoren werden mTOR-Inhibitoren untersucht.

Selbsthilfegruppen

Weitere Informationen und Ressourcen erhalten Sie bei der Tuberösen Sklerose-Allianz unter www.tsalliance.org.

Ausblick (Prognose)

Kindern mit leichter tuberöser Sklerose geht es meistens gut. Kinder mit schweren geistigen Behinderungen oder unkontrollierbaren Anfällen benötigen jedoch häufig lebenslange Unterstützung.

Wenn ein Kind mit schwerer tuberöser Sklerose geboren wird, ist bei einem Elternteil gelegentlich ein leichter Fall von tuberöser Sklerose aufgetreten, der nicht diagnostiziert wurde.

Die Tumoren bei dieser Krankheit neigen dazu, nicht kanzerös (gutartig) zu sein. Einige Tumore (wie Nieren- oder Gehirntumore) können jedoch krebsartig werden.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Gehirntumore (Astrozytom)
  • Herztumoren (Rhabdomyom)
  • Schwere geistige Behinderung
  • Unkontrollierbare Anfälle

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:

  • Jede Seite Ihrer Familie hat eine tuberöse Sklerose
  • Sie bemerken bei Ihrem Kind Symptome einer tuberösen Sklerose

Wenden Sie sich an einen genetischen Spezialisten, wenn bei Ihrem Kind ein Rhabdomyom diagnostiziert wird. Tuberöse Sklerose ist die Hauptursache für diesen Tumor.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die eine familiäre Vorgeschichte der tuberösen Sklerose haben und Kinder haben wollen.

Eine vorgeburtliche Diagnose ist für Familien mit bekannter Genmutation oder Vorgeschichte dieser Erkrankung verfügbar. Die tuberöse Sklerose erscheint jedoch häufig als neue DNA-Mutation. Diese Fälle sind nicht vermeidbar.

Alternative Namen

Bourneville-Krankheit

Bilder


  • Tuberöse Sklerose, Angiofibrome - Gesicht


  • Tuberöse Sklerose, hypopigmentierte Macule

Verweise

Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall. Fakten zu Tuberöser Sklerose. NIH-Veröffentlichung 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Aktualisiert am 12. Juli 2018. Abgerufen am 20. August 2018.

Northrup H, König MK, Pearson DA, Au KS. Tuberöse Sklerose-Komplex. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ua, Hrsg. GeneReviews. Aktualisiert am 12. Juli 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

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Überprüfungsdatum 26.07.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.