Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 01.05.2017
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine erbliche Erkrankung der Blutgefäße, die übermäßige Blutungen verursachen kann.
Ursachen
HHT wird von Familien weitergegeben. Wissenschaftler haben vier Gene identifiziert, die an diesem Zustand beteiligt sind. Alle diese Gene scheinen für die richtige Entwicklung der Blutgefäße wichtig zu sein. Eine Mutation in diesen Genen ist für die HHT verantwortlich.
Symptome
Menschen mit HHT können an verschiedenen Körperstellen abnormale Blutgefäße entwickeln. Diese Gefäße werden arteriovenöse Fehlbildungen (AVM) genannt.
Wenn sie sich auf der Haut befinden, werden sie als Teleangiektasien bezeichnet. Zu den häufigsten Stellen gehören Lippen, Zunge, Ohren und Finger. Die anormalen Blutgefäße können sich auch im Gehirn, in der Lunge, in der Leber, im Darm oder in anderen Bereichen entwickeln.
Symptome dieses Syndroms sind:
- Häufige Nasenbluten bei Kindern
- Blutungen im Gastrointestinaltrakt (GI), einschließlich Blutverlust im Stuhl oder dunkler oder schwarzer Stuhl
- Anfälle oder unerklärliche, kleine Schlaganfälle (vom Bluten ins Gehirn)
- Kurzatmigkeit
- Vergrößerte Leber
- Herzfehler
- Anämie durch Eisenarmut
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach Ihren Symptomen. Ein erfahrener Anbieter kann während einer körperlichen Untersuchung Teleangiektasen erkennen. Es gibt oft eine Familiengeschichte dieses Zustands.
Tests umfassen:
- Blutgaskontrollen
- Bluttests
- Imaging-Test des Herzens wurde als Echokardiogramm bezeichnet
- Die Endoskopie verwendet eine kleine Kamera, die an einem dünnen Tubus befestigt ist, um in Ihren Körper zu blicken
- MRT zur Erkennung von AVMs im Gehirn
- CT- oder Ultraschall-Scans zur Erkennung von AVMs in der Leber
Gentests sind verfügbar, um nach Veränderungen in Genen zu suchen, die mit diesem Syndrom in Verbindung stehen.
Behandlung
Behandlungen können umfassen:
- Operation zur Behandlung von Blutungen in einigen Bereichen
- Elektrokauterisierung (Erwärmen des Gewebes mit Elektrizität) oder Laserchirurgie zur Behandlung von häufigem oder starkem Nasenbluten
- Endovaskuläre Embolisation (Injektion einer Substanz durch einen dünnen Tubus) zur Behandlung abnormer Blutgefäße im Gehirn und in anderen Teilen des Körpers
Einige Menschen sprechen auf eine Östrogentherapie an, die Blutungen reduzieren kann. Eisen kann auch gegeben werden, wenn viel Blutverlust auftritt, was zu Anämie führt. Vermeiden Sie blutverdünnende Arzneimittel. Einige Arzneimittel, die die Blutgefäßentwicklung beeinflussen, werden als mögliche zukünftige Behandlungen untersucht.
Manche Menschen müssen möglicherweise Antibiotika einnehmen, bevor sie zahnärztliche Arbeiten oder Operationen durchführen. Menschen mit Lungen-AVM sollten das Tauchen vermeiden, um Dekompressionskrankheiten (die Kurven) zu verhindern. Fragen Sie Ihren Provider, welche anderen Vorsichtsmaßnahmen Sie treffen sollten.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können weitere Informationen zu HHT enthalten:
- Zentren für Krankheitsbekämpfung und Prävention - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Heilung heilen - curehht.org
- Nationale Organisation für seltene Krankheiten - rarediseases.org/rare- disease/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Ausblick (Prognose)
Menschen mit diesem Syndrom können eine völlig normale Lebensdauer haben, abhängig davon, wo sich die AVMs im Körper befinden.
Mögliche Komplikationen
Diese Komplikationen können auftreten:
- Herzfehler
- Hoher Blutdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie)
- Inneren Blutungen
- Kurzatmigkeit
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie oder Ihr Kind häufige Nasenbluten oder andere Anzeichen dieser Krankheit haben.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familiengeschichte von HHT haben. Wenn Sie unter dieser Bedingung leiden, können medizinische Behandlungen bestimmte Arten von Schlaganfällen und Herzversagen verhindern.
Alternative Namen
HHT; Osler-Weber-Rendu-Syndrom; Osler-Weber-Rendu-Krankheit; Rendu-Osler-Weber-Syndrom
Bilder
Kreislauf
Arterien des Gehirns
Verweise
Brandt LJ, Aroniadis OC. Gefäßerkrankungen des Gastrointestinaltrakts. In: Feldman M., Friedman LS, Brandt LJ, Hrsg. Magen-Darm- und Lebererkrankungen von Sleisenger und Fordtran. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 37.
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McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie: Genetik und molekulare Diagnostik in einer neuen Ära. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Überprüfungsdatum 01.05.2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.