Lamelläre Ichthyose

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Autor: Randy Alexander
Erstelldatum: 24 April 2021
Aktualisierungsdatum: 16 November 2024
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Lamelläre Ichthyose - Enzyklopädie
Lamelläre Ichthyose - Enzyklopädie

Inhalt

Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene Hauterkrankung. Es erscheint bei der Geburt und bleibt während des ganzen Lebens bestehen.


Ursachen

LI ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass Mutter und Vater beide eine abnormale Kopie des Krankheitsgens an ihr Kind weitergeben müssen, damit das Kind die Krankheit entwickeln kann.

Symptome

Viele Babys mit LI werden mit einer klaren, glänzenden, wachsartigen Hautschicht, der sogenannten Kollodiummembran, geboren. Aus diesem Grund sind diese Babys als Kollodierbabys bekannt. Die Membran fällt innerhalb der ersten 2 Lebenswochen ab. Die Haut unter der Membran ist rot und schuppig. Es ähnelt der Oberfläche eines Fisches.

Bei LI ist die äußere Hautschicht, die Epidermis, nicht normal und kann den Körper nicht so schützen, wie dies bei einer gesunden Epidermis der Fall ist. Daher kann ein Baby mit LI die folgenden Gesundheitsprobleme haben:

  • Verlust der Flüssigkeitsentwässerung
  • Verlust des Gleichgewichts von Mineralien im Körper (Elektrolytstörung)
  • Atembeschwerden
  • Körpertemperatur, die nicht stabil ist
  • Infektionen der Haut oder des Körpers

Ältere Kinder und Erwachsene mit LI können folgende Symptome haben:


  • Sehr große Schuppen, die den größten Teil des Körpers bedecken
  • Verminderte Fähigkeit zum Schwitzen, was zu Hitzeempfindlichkeit führt
  • Haarverlust
  • Ungewöhnliche Finger- und Fußnägel
  • Die Haut der Handflächen und der Fußsohlen ist verdickt

Behandlung

Collodion-Babys müssen normalerweise auf der Intensivstation für Neugeborene (NICU) bleiben. Sie werden in einen Inkubator mit hoher Luftfeuchtigkeit gestellt. Sie benötigen zusätzliche Fütterungen. Feuchtigkeitscremes müssen auf die Haut aufgetragen werden. Nachdem die Kollodiummembran abgeworfen wurde, können Babys normalerweise nach Hause gehen.

Bei der lebenslangen Pflege der Haut muss die Haut feucht gehalten werden, um die Dicke der Schuppen zu minimieren. Maßnahmen umfassen:

  • Feuchtigkeitscremes auf die Haut aufgetragen
  • Arzneimittel, die Retinoide genannt werden, die in schweren Fällen oral eingenommen werden
  • Umgebung mit hoher Luftfeuchtigkeit
  • Baden um Skalen zu lockern

Selbsthilfegruppen

Diese Gruppen können weitere Informationen zu LI enthalten:


  • Stiftung für Ichthyose und verwandte Hauttypen - www.firstskinfoundation.org
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/ichthyosis-lamellar/

Mögliche Komplikationen

Babys haben ein Infektionsrisiko, wenn sie die Kollodienmembran abwerfen.

Augenprobleme können später im Leben auftreten, da die Augen nicht vollständig geschlossen werden können.

Alternative Namen

LI; Kollodisches Baby - lamellare Ichthyose; Ichthyosis angeboren; Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - Typ der lamellaren Ichthyose

Bilder


  • Ichthyosis, erworbene Beine

Verweise

Hoath SB, Narendran V. Die Haut des Neugeborenen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Neugeborenen-Perinatale Medizin von Fanaroff und Martin: Krankheiten des Fötus und des Säuglings. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 102.

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Paller AS, Mancini AJ. Erbkrankheiten der Verhornung. In: Paller AS, Mancini AJ, Hrsg. Hurwitz Klinische Pädiatrische Dermatologie. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 5.

Datum der Überprüfung am 24.10.2016

Aktualisiert von: David L. Swanson, MD, stellvertretender Vorsitzender der medizinischen Dermatologie, außerordentlicher Professor für Dermatologie, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD und der A.D.A.M. Redaktion.