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Androgen-Insensitivitätssyndrom



Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist, wenn eine Person, die genetisch männlich ist (die ein X- und ein Y-Chromosom besitzt), gegen männliche Hormone (Androgene genannt) resistent ist. Infolgedessen hat die Person einige oder alle körperlichen Merkmale einer Frau, aber die genetische Ausstattung eines Mannes.

Ursachen

AIS wird durch genetische Defekte auf dem X-Chromosom verursacht. Aufgrund dieser Defekte kann der Körper nicht auf Hormone reagieren, die ein männliches Aussehen hervorrufen.

Das Syndrom ist in zwei Hauptkategorien unterteilt:

  • AIS vervollständigen
  • Teilweise AIS

Im kompletten AIS entwickeln sich der Penis und andere männliche Körperteile nicht. Bei der Geburt sieht das Kind aus wie ein Mädchen. Die vollständige Form des Syndroms tritt bei bis zu einer von 20.000 Lebendgeburten auf.

Bei einem teilweisen AIS weisen die Menschen unterschiedliche männliche Merkmale auf.

Teilweise AIS kann andere Störungen enthalten, wie zum Beispiel:

  • Versagen einer oder beider Hoden nach der Geburt in den Hodensack zu steigen
  • Hypospadien, ein Zustand, bei dem sich die Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis befindet und nicht an der Spitze
  • Reifenstein-Syndrom (auch als Gilbert-Dreyfus-Syndrom oder Lubs-Syndrom bekannt)

Das unfruchtbare männliche Syndrom gilt auch als Teil eines partiellen AIS.

Symptome

Eine Person mit vollständigem AIS scheint weiblich zu sein, hat aber keine Gebärmutter. Sie haben sehr wenig Achselhöhle und Schamhaare. In der Pubertät entwickeln sich weibliche Geschlechtsmerkmale (z. B. Brüste). Die Person menstruiert jedoch nicht und wird nicht fruchtbar.

Personen mit teilweisem AIS können sowohl männliche als auch weibliche körperliche Merkmale aufweisen. Viele haben einen partiellen Verschluss der äußeren Vagina, eine vergrößerte Klitoris und eine kurze Vagina.

Es kann sein:

  • Eine Vagina, aber kein Gebärmutterhals oder Gebärmutter
  • Leistenbruch mit Hoden, die während einer körperlichen Untersuchung zu spüren sind
  • Normale weibliche Brüste
  • Hoden im Unterleib oder an anderen atypischen Stellen im Körper

Prüfungen und Tests

Ein komplettes AIS wird in der Kindheit selten entdeckt. Manchmal spürt man ein Wachstum im Unterleib oder in der Leistengegend, das sich bei einer Operation als Hoden erweist. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung werden erst diagnostiziert, wenn sie keine Regelblutung bekommen oder Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden.

Ein partielles AIS wird oft in der Kindheit entdeckt, da die Person sowohl männliche als auch weibliche körperliche Merkmale haben kann.

Tests, die zur Diagnose dieses Zustands verwendet werden, können Folgendes umfassen:

  • Blutuntersuchung zur Überprüfung des Testosteronspiegels, des Luteinisierungshormons (LH) und des follikelstimulierenden Hormons (FSH)
  • Gentest (Karyotyp) zur Bestimmung der genetischen Ausstattung der Person
  • Ultraschall im Beckenbereich

Andere Bluttests können durchgeführt werden, um den Unterschied zwischen AIS- und Androgenmangel zu unterscheiden.

Behandlung

Hoden, die sich an der falschen Stelle befinden, dürfen nicht entfernt werden, bis ein Kind das Wachstum beendet hat und die Pubertät durchläuft. Zu diesem Zeitpunkt können die Hoden entfernt werden, da sie Krebs erleiden können, genau wie jeder andere Hoden.

Östrogenersatz wird nach der Pubertät verordnet.

Behandlung und Geschlechtszuordnung können ein sehr komplexes Thema sein und müssen auf jede einzelne Person ausgerichtet sein.

Ausblick (Prognose)

Die Aussichten für ein komplettes AIS sind gut, wenn das Hodengewebe zur richtigen Zeit entfernt wird. Die Aussichten für ein partielles AIS hängen vom Aussehen der Genitalien ab.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen sind:

  • Unfruchtbarkeit
  • Psychologische und soziale Fragen
  • Hodenkrebs

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome des Syndroms haben.

Alternative Namen

Testikuläre Feminisierung

Bilder


  • Männliche reproduktive Anatomie

  • Weibliche reproduktive Anatomie

  • Weibliche reproduktive Anatomie

  • Karyotypisierung

Verweise

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Überprüfungsdatum 26.07.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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