Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 2/27/2018
Muskeldystrophie ist eine Gruppe von erblichen Störungen, die zu Muskelschwäche und Muskelschwund führen, die sich mit der Zeit verschlechtern.
Ursachen
Muskeldystrophien oder MD sind eine Gruppe vererbter Zustände. Dies bedeutet, dass sie von Familien weitergegeben werden. Sie können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten. Es gibt viele verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Sie beinhalten:
- Becker-Muskeldystrophie
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
- Facioscapulohumeral Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie des Gliedergürtels
- Oculopharynx-Muskeldystrophie
- Myotonische Muskeldystrophie
Symptome
Muskeldystrophie kann Erwachsene betreffen, die schwereren Formen treten jedoch in der frühen Kindheit auf.
Die Symptome variieren zwischen den verschiedenen Arten von Muskeldystrophie. Alle Muskeln können betroffen sein. Es können auch nur bestimmte Muskelgruppen betroffen sein, z. B. um das Becken, die Schulter oder das Gesicht. Die Muskelschwäche wird langsam schlimmer und die Symptome können Folgendes umfassen:
- Verzögerte Entwicklung der Muskelkraft
- Schwierigkeiten bei der Verwendung einer oder mehrerer Muskelgruppen
- Sabbern
- Augenlider hängen (Ptosis)
- Häufige Stürze
- Verlust von Kraft in einem Muskel oder einer Muskelgruppe als Erwachsener
- Verlust der Muskelgröße
- Probleme beim Gehen (verzögertes Gehen)
Bei einigen Arten von Muskeldystrophie ist eine geistige Behinderung vorhanden.
Prüfungen und Tests
Eine körperliche Untersuchung und Ihre Krankengeschichte helfen dem Leistungserbringer, die Art der Muskeldystrophie zu bestimmen. Bestimmte Muskelgruppen sind von verschiedenen Arten von Muskeldystrophie betroffen.
Die Prüfung kann zeigen:
- Abnormal gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
- Gemeinsame Kontrakturen (Klumpfuß, Klauenhandling oder andere)
- Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
Einige Arten von Muskeldystrophie betreffen den Herzmuskel und verursachen Kardiomyopathie oder Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie).
Oft kommt es zu einem Verlust der Muskelmasse (Verschwendung).Dies kann schwer zu sehen sein, da einige Arten von Muskeldystrophie eine Ansammlung von Fett und Bindegewebe verursachen, die den Muskel größer erscheinen lässt. Dies wird als Pseudohypertrophie bezeichnet.
Eine Muskelbiopsie kann verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen. In einigen Fällen reicht möglicherweise ein DNA-Bluttest aus.
Andere Tests können umfassen:
- Herztest: Elektrokardiographie (EKG)
- Nerventests: Nervenleitung und Elektromyographie (EMG)
- Urin- und Blutuntersuchungen, einschließlich des CPK-Niveaus
- Gentests für einige Formen der Muskeldystrophie
Behandlung
Es sind keine Heilmittel für die verschiedenen Muskeldystrophien bekannt. Das Ziel der Behandlung ist die Kontrolle der Symptome.
Die Physiotherapie kann dabei helfen, die Kraft und Funktion der Muskeln zu erhalten. Beinstützen und ein Rollstuhl können die Mobilität und die Selbstversorgung verbessern. In manchen Fällen kann eine Operation der Wirbelsäule oder der Beine dabei helfen, die Funktion zu verbessern.
Kindern, die bestimmte Muskeldystrophien einnehmen, werden manchmal Kortikosteroide verschrieben, die so lange wie möglich weitergehen.
Die Person sollte so aktiv wie möglich sein. Keine Aktivität (wie zB Bettruhe) kann die Krankheit verschlimmern.
Manche Menschen mit Atemschwäche können von Geräten profitieren, die das Atmen unterstützen.
Selbsthilfegruppen
Sie können den Stress einer Krankheit lindern, indem Sie sich einer Unterstützungsgruppe anschließen, in der die Mitglieder gemeinsame Erfahrungen und Probleme teilen.
Ausblick (Prognose)
Der Schweregrad der Behinderung hängt von der Art der Muskeldystrophie ab. Alle Arten von Muskeldystrophie verschlechtern sich langsam, aber wie schnell dies geschieht, ist sehr unterschiedlich.
Einige Arten von Muskeldystrophie, wie zum Beispiel die Duchenne-Muskeldystrophie bei Jungen, sind tödlich. Andere Arten verursachen wenig Behinderung und die Lebensdauer der Menschen ist normal.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Rufen Sie Ihren Provider an, wenn:
- Sie haben Symptome einer Muskeldystrophie.
- Sie haben eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Muskeldystrophie und planen, Kinder zu bekommen.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn es in der Familie Muskeldystrophie gibt. Frauen haben möglicherweise keine Symptome, tragen aber immer noch das Gen für die Störung. Duchenne-Muskeldystrophie kann durch genetische Studien während der Schwangerschaft mit einer Genauigkeit von etwa 95% nachgewiesen werden.
Alternative Namen
Erbliche Myopathie; MD
Bilder
Oberflächliche vordere Muskulatur
Tiefe Muskulatur anterior
Sehnen und Muskeln
Unterschenkelmuskeln
Verweise
Sarnat HB. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 609.
Selcen D. Muskelkrankheiten. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 421.
Überprüfungsdatum 2/27/2018
Aktualisiert von: Joseph V. Campellone, MD, Abteilung für Neurologie, Cooper Medical School der Rowan University, Camden, New Jersey. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.