Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Überprüfungsdatum 01.05.2017
Krabbe-Krankheit ist eine seltene genetische Störung des Nervensystems. Es ist eine Art von Gehirnerkrankung, die Leukodystrophie genannt wird.
Ursachen
Ein Defekt im GALC Gen verursacht Krabbe-Krankheit. Menschen mit diesem Gendefekt machen nicht genug von einer Substanz (Enzym) namens Galactocerebrosid-beta-Galactosidase (Galactosylceramidase).
Der Körper braucht dieses Enzym, um Myelin zu bilden. Myelin umgibt und schützt Nervenfasern. Ohne dieses Enzym bricht das Myelin ab, die Gehirnzellen sterben ab und Nerven im Gehirn und anderen Körperbereichen funktionieren nicht richtig.
Krabbe-Krankheit kann sich in verschiedenen Altersstufen entwickeln:
- Die früh einsetzende Krabbe-Krankheit tritt in den ersten Lebensmonaten auf. Die meisten Kinder mit dieser Form der Krankheit sterben, bevor sie das 2. Lebensjahr erreichen.
- Spät beginnende Krabbe-Krankheit beginnt in der späten Kindheit oder im frühen Jugendalter.
Die Krabbe-Krankheit wird vererbt, was bedeutet, dass sie an Familien weitergegeben wird. Wenn beide Eltern die nicht funktionierende Kopie des Gens tragen, das mit dieser Erkrankung zusammenhängt, besteht für jedes ihrer Kinder eine Chance von 25% (1: 4), an der Krankheit zu erkranken. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung.
Dieser Zustand ist sehr selten. Es ist am häufigsten bei Menschen skandinavischer Herkunft.
Symptome
Symptome einer früh einsetzenden Krabbe-Krankheit sind:
- Ändern des Muskeltonus von Floppy zu Rigid
- Hörverlust, der zu Taubheit führt
- Versagen zu gedeihen
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Reizbarkeit und Empfindlichkeit gegenüber lauten Tönen
- Schwere Anfälle (kann sehr früh beginnen)
- Unerklärliche Fieber
- Verlust der Sehkraft, der zur Erblindung führt
- Erbrechen
Bei spät auftretender Krabbe-Krankheit können zuerst Sehstörungen auftreten, gefolgt von Gehschwierigkeiten und steifen Muskeln. Die Symptome variieren von Person zu Person. Andere Symptome können ebenfalls auftreten.
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach den Symptomen.
Mögliche Tests umfassen:
- Blutuntersuchung zur Bestimmung des Galactosylceramidase-Spiegels in weißen Blutkörperchen
- CSF total protein - testet die Proteinmenge in der Zerebrospinalflüssigkeit (Liquor)
- Gentest
- MRT des Kopfes
- Geschwindigkeit der Nervenleitung
- Testen für die GALC Gendefekt
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für die Krabbe-Krankheit.
Einige Menschen hatten in den frühen Stadien der Erkrankung eine Knochenmarktransplantation, aber diese Behandlung birgt Risiken.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können weitere Informationen zur Krabbe-Krankheit enthalten:
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/leukodystrophy-krabbes
- NIH-Genetik-Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Ausblick (Prognose)
Das Ergebnis ist wahrscheinlich schlecht. Im Durchschnitt sterben Säuglinge mit früh einsetzender Krabbe-Krankheit vor dem 2. Lebensjahr. Menschen, die später an der Krankheit erkranken, haben bis ins Erwachsenenalter mit einer Erkrankung des Nervensystems überlebt.
Mögliche Komplikationen
Diese Krankheit schädigt das zentrale Nervensystem. Es kann verursachen:
- Blindheit
- Taubheit
- Schwere Probleme mit dem Muskeltonus
Die Krankheit ist in der Regel lebensbedrohlich.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind Symptome dieser Erkrankung auftreten. Gehen Sie zur Notaufnahme des Krankenhauses oder rufen Sie Ihre örtliche Notrufnummer (z. B. 911) an, wenn die folgenden Symptome auftreten:
- Anfälle
- Verlust des Bewusstseins
- Abnormale Haltung
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für Personen empfohlen, die in der Familiengeschichte der Krabbe-Krankheit leiden und Kinder in Betracht ziehen.
Ein Bluttest kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob Sie das Gen für die Krabbe-Krankheit bei sich tragen.
Pränataltests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) können durchgeführt werden, um ein sich entwickelndes Baby auf diesen Zustand zu testen.
Alternative Namen
Globoide Zellleukodystrophie; Galactosylcerebrosidase-Mangel; Galactosylceramidase-Mangel
Verweise
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Überprüfungsdatum 01.05.2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.