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Mukopolysaccharidose Typ II



Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym besitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden als Glycosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) bezeichnet. Infolgedessen sammeln sich die Moleküle in verschiedenen Körperteilen und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.

Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Mucopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. MPS II ist auch als Hunter-Syndrom bekannt.

Es gibt verschiedene andere Arten von MPSs, darunter:

  • MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo-Syndrom)
  • MPS IV (Morquio-Syndrom)

Ursachen

MPS II ist eine Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass es von Familien weitergegeben wird. Das betroffene Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Jungen sind am häufigsten betroffen, weil sie das X-Chromosom von ihren Müttern erben. Ihre Mütter haben keine Symptome der Krankheit, aber sie tragen eine nicht funktionierende Kopie des Gens.

MPS II wird durch einen Mangel des Enzyms Iduronatsulfatase verursacht. Ohne dieses Enzym bauen sich Ketten von Zuckermolekülen in verschiedenen Körpergeweben an und verursachen Schäden.

Die früh einsetzende, schwere Form der Erkrankung beginnt kurz nach dem 2. Lebensjahr. Eine mild beginnende, spät beginnende Form bewirkt, dass weniger schwere Symptome später im Leben auftreten.

Symptome

In der frühen beginnenden schweren Form sind die Symptome:

  • Aggressives Verhalten
  • Hyperaktivität
  • Die geistige Funktion wird mit der Zeit schlechter
  • Schwere geistige Behinderung
  • Stoßartige Körperbewegungen

In der späten (milden) Form kann ein leichter bis kein psychischer Mangel auftreten.

In beiden Formen gehören zu den Symptomen:

  • Karpaltunnelsyndrom
  • Grobe Gesichtszüge
  • Taubheit (wird mit der Zeit schlimmer)
  • Erhöhter Haarwuchs
  • Gelenksteife
  • Großer Kopf

Prüfungen und Tests

Eine körperliche Untersuchung und Tests können zeigen:

  • Abnormale Netzhaut (Augenrücken)
  • Verringertes Iduronat-Sulfatase-Enzym im Blutserum oder in den Zellen
  • Herzgeräusch und undichte Herzklappen
  • Vergrößerte Leber
  • Vergrößerte Milz
  • Hernie in der Leiste
  • Gelenkkontrakturen (aus Gelenksteifigkeit)

Tests können umfassen:

  • Enzymstudie
  • Gentest für eine Änderung des Iduronatsulfatasens
  • Urintest auf Heparansulfat und Dermatansulfat

Behandlung

Das Arzneimittel namens Idursulfase (Elaprase), das das Enzym Iduronatsulfat ersetzt, kann empfohlen werden. Es wird durch eine Vene verabreicht (intravenös). Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Eine Knochenmarktransplantation wurde für die früh einsetzende Form versucht, aber die Ergebnisse können variieren.

Jedes durch diese Krankheit verursachte Gesundheitsproblem sollte separat behandelt werden.

Selbsthilfegruppen

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu MPS II enthalten:

  • Nationale MPS-Gesellschaft - mpssociety.org
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
  • NIH-Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ausblick (Prognose)

Menschen mit der früh beginnenden (schweren) Form leben normalerweise 10 bis 20 Jahre. Menschen mit der spät beginnenden (milden) Form leben normalerweise 20 bis 60 Jahre.

Mögliche Komplikationen

Diese Komplikationen können auftreten:

  • Atemwegsobstruktion
  • Karpaltunnelsyndrom
  • Hörverlust, der mit der Zeit immer schlimmer wird
  • Verlust der Fähigkeit, die täglichen Lebensaktivitäten abzuschließen
  • Gelenksteifigkeit, die zu Kontrakturen führt
  • Mentale Funktion, die sich mit der Zeit verschlechtert

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Provider an, wenn:

  • Sie oder Ihr Kind haben eine Gruppe dieser Symptome
  • Sie wissen, dass Sie ein genetischer Träger sind und erwägen, Kinder zu haben

Verhütung

Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familiengeschichte von MPS II haben. Pränataltests sind verfügbar. Carrier-Tests für weibliche Angehörige betroffener Männer sind in einigen Zentren verfügbar.

Alternative Namen

MPS II; Hunter-Syndrom; Lysosomale Speicherkrankheit - Mukopolysaccharidose Typ II; Iduronat-2-Sulfatase-Mangel; I2S-Mangel

Verweise

Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidosen. In: Rimoin D, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kap 102.

Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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