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Mukopolysaccharidose Typ I

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 1 April 2021
Aktualisierungsdatum: 21 April 2024
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Was ist MPS I
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Inhalt

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper fehlt oder nicht genug Enzym besitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden als Glycosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) bezeichnet. Infolgedessen sammeln sich die Moleküle in verschiedenen Körperteilen und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.


Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Mucopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. MPS I ist am häufigsten.

Es gibt verschiedene andere Arten von MPSs, darunter:

  • MPS II (Hunter-Syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo-Syndrom)
  • MPS IV (Morquio-Syndrom)

Ursachen

MPS I wird vererbt, was bedeutet, dass Ihre Eltern die Krankheit an Sie weitergeben müssen. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Gens mit sich bringen, das mit dieser Erkrankung zusammenhängt, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25% (1: 4), an der Krankheit zu erkranken.

Menschen mit MPS I machen kein Enzym namens Lysosomal alpha-L-Iduronidase. Dieses Enzym hilft, lange Ketten von Zuckermolekülen, die als Glykosaminoglykane bezeichnet werden, abzubauen. Diese Moleküle befinden sich im gesamten Körper, oft im Schleim und in der Flüssigkeit um die Gelenke.

Ohne das Enzym bauen Glykosaminoglykane Organe auf und schädigen sie, einschließlich des Herzens. Die Symptome können von mild bis schwer reichen. Die milde Form wird als abgeschwächtes MPS I und die schwere Form als schweres MPS I bezeichnet.


Symptome

Symptome von MPS I treten meistens zwischen dem 3. und 8. Lebensjahr auf. Kinder mit schwerem MPS I entwickeln früher Symptome als diejenigen mit der weniger schweren Form.

Einige der Symptome sind:

  • Anormale Knochen in der Wirbelsäule
  • Klauenhand
  • Bewölkte Hornhäute
  • Taubheit
  • Anhalten des Wachstums
  • Herzklappenprobleme
  • Gelenkerkrankung, einschließlich Steifheit
  • Eine geistige Behinderung, die sich im Laufe der Zeit bei schwerer MPS I verschlechtert
  • Dicke, grobe Gesichtszüge mit niedriger Nasenbrücke

Prüfungen und Tests

In einigen Bundesstaaten werden Babys im Rahmen der Screening-Tests für Neugeborene auf MPS I getestet.

Andere Tests, die je nach Symptomen durchgeführt werden können, umfassen:

  • ECG
  • Gentests auf Veränderungen des alpha-L-Iduronidase-Gens (IDUA)
  • Urintests für zusätzliche Mucopolysaccharide
  • Röntgen der Wirbelsäule

Behandlung

Möglicherweise wird eine Enzymersatztherapie empfohlen. Das Arzneimittel, Laronidase (Aldurazyme) genannt, wird durch eine Vene (intravenös) verabreicht. Es ersetzt das fehlende Enzym. Wenden Sie sich an den Anbieter Ihres Kindes, um weitere Informationen zu erhalten.


Knochenmarktransplantation wurde versucht. Die Behandlung hatte gemischte Ergebnisse.

Andere Behandlungen hängen von den betroffenen Organen ab.

Selbsthilfegruppen

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu MPS I enthalten:

  • Nationale MPS-Gesellschaft - mpssociety.org
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/mucopolysaccharidosis-type-i
  • NIH-Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Ausblick (Prognose)

Kindern mit schwerer MPS geht es mir normalerweise nicht gut. Ihre Gesundheitsprobleme verschlechtern sich mit der Zeit und führen zum Tod im Alter von 10 Jahren.

Kinder mit abgeschwächtem (milderem) MPS Ich habe weniger Gesundheitsprobleme, wobei viele ein recht normales Leben bis ins Erwachsenenalter führen.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Provider an, wenn:

  • Sie haben eine Familiengeschichte von MPS I und erwägen, Kinder zu haben
  • Ihr Kind zeigt Symptome von MPS I

Verhütung

Experten empfehlen genetische Beratung und Tests für Paare mit einer Familiengeschichte von MPS I, die erwägen, Kinder zu bekommen. Pränataltests sind verfügbar.

Alternative Namen

Alpha-L-Iduronatmangel; Mukopolysaccharidose Typ I; Schwere MPS I; Abgeschwächtes MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler-Syndrom; Scheie-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; MPS 1 H / S; Lysosomale Speicherkrankheit - Mukopolysaccharidose Typ I

Bilder


  • Niedrige Nasenbrücke

Verweise

Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidosen. In: Rimoin D, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kap 102.

Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.