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McCune-Albright-Syndrom



Das McCune-Albright-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die Knochen und die Farbe (Pigmentierung) der Haut beeinflusst.

Ursachen

Das McCune-Albright-Syndrom wird durch Mutationen im GNAS-Gen verursacht. Eine kleine Anzahl, aber nicht alle Zellen der Person enthalten dieses fehlerhafte Gen (Mosaik).

Diese Krankheit wird nicht vererbt.

Symptome

Das Hauptsymptom des McCune-Albright-Syndroms ist die frühe Pubertät bei Mädchen. Menstruationsperioden können in der frühen Kindheit beginnen, lange bevor sich die Brüste oder Schamhaare entwickeln (die normalerweise zuerst auftreten). Das durchschnittliche Alter der Symptome ist 3 Jahre alt. Pubertät und Menstruationsblutungen sind jedoch bereits 4 bis 6 Monate bei Mädchen aufgetreten.

Eine frühe sexuelle Entwicklung kann auch bei Jungen auftreten, jedoch nicht so häufig wie bei Mädchen.

Andere Symptome sind:

  • Knochenbrüche
  • Verformungen der Knochen im Gesicht
  • Gigantismus
  • Unregelmäßige, große fleckige Cafe-au-Lait-Spots

Prüfungen und Tests

Eine körperliche Untersuchung kann Anzeichen von

  • Abnormales Knochenwachstum im Schädel
  • Anormale Herzrhythmen (Arrhythmien)
  • Akromegalie
  • Gigantismus
  • Große Cafe-au-Lait-Flecken auf der Haut
  • Lebererkrankung, Gelbsucht, Fettleber
  • Narbenartiges Gewebe im Knochen (fibröse Dysplasie)

Tests können zeigen:

  • Nebennierenanomalien
  • Hohes Parathyroidhormon (Hyperparathyreoidismus)
  • Hoher Schilddrüsenhormonspiegel (Hyperthyreose)
  • Anomalien der Nebennierenhormone
  • Niedriger Phosphorgehalt im Blut (Hypophosphatämie)
  • Eierstockzysten
  • Hypophysen- oder Schilddrüsentumoren
  • Anormaler Blutprolaktinspiegel
  • Abnormaler Wachstumshormonspiegel

Andere Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

  • MRT des Kopfes
  • Röntgenbilder der Knochen

Gentests können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das McCune-Albright-Syndrom. Medikamente, die die Östrogenproduktion blockieren, wie Testolacton, wurden mit einigem Erfolg getestet.

Nebennierenanomalien (wie das Cushing-Syndrom) können operativ behandelt werden, um die Nebennieren zu entfernen. Gigantismus und Hypophysenadenom müssen mit Medikamenten behandelt werden, die die Hormonproduktion blockieren, oder mit einer Operation.

Knochenabnormalitäten (fibröse Dysplasie) werden manchmal durch eine Operation entfernt.

Begrenzen Sie die Anzahl der Röntgenaufnahmen der betroffenen Körperbereiche.

Ausblick (Prognose)

Die Lebensdauer ist relativ normal.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Blindheit
  • Kosmetische Probleme durch Knochenanomalien
  • Taubheit
  • Osteitis fibrosa cystica
  • Vorzeitige Pubertät
  • Wiederholte gebrochene Knochen
  • Tumoren des Knochens (selten)

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind frühzeitig mit der Pubertät beginnt oder andere Symptome des McCune-Albright-Syndroms aufweist. Eine genetische Beratung und möglicherweise Gentests können vorgeschlagen werden, wenn die Krankheit entdeckt wird.

Alternative Namen

Polyostotische fibröse Dysplasie

Bilder


  • Vordere Skelettanatomie

  • Neurofibromatose, riesiger Cafe-au-Lait-Spot

Verweise

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Störungen der Pubertätsentwicklung. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 562.

Styne DM, Grumbach MM. Physiologie und Störungen der Pubertät. In: Melmed S., KS Polonsky, PR Larsen, HM HM Kronenberg, Hrsg. Williams Lehrbuch der Endokrinologie. 13. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 25.

Überprüfungsdatum 26.07.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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