Chediak-Higashi-Syndrom

Posted on
Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 14 August 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video: Chediak-Higashi syndrome

Inhalt

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Immun- und Nervensystems. Es handelt sich um hell gefärbte Haare, Augen und Haut.


Ursachen

Das Chediak-Higashi-Syndrom wird an Familien weitergegeben (vererbt). Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Eltern Träger einer nicht funktionierenden Kopie des Gens sind. Jedes Elternteil muss sein nicht funktionierendes Gen an das Kind weitergeben, damit es Symptome der Krankheit zeigt.

In der wurden Mängel gefunden CHS1 (auch genannt LYST) gen. Der Hauptdefekt bei dieser Krankheit besteht in bestimmten Substanzen, die normalerweise in Hautzellen und bestimmten weißen Blutkörperchen vorhanden sind.

Symptome

Kinder mit dieser Bedingung können haben:

  • Silbernes Haar, helle Augen (Albinismus)
  • Erhöhte Infektionen in Lunge, Haut und Schleimhäuten
  • Ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)

Die Infektion betroffener Kinder mit bestimmten Viren wie dem Epstein-Barr-Virus (EBV) kann zu einer tödlichen Krankheit führen, die dem Blutkrebslymphom ähnelt.


Andere Symptome können sein:

  • Verminderte Sicht
  • Beschränkter Intellekt
  • Muskelschwäche
  • Nervenprobleme in den Gliedmaßen (periphere Neuropathie)
  • Nasenbluten oder leichte Quetschungen
  • Taubheit
  • Tremor
  • Anfälle
  • Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht (Photophobie)
  • Unstetiges Gehen (Ataxie)

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Dies kann Anzeichen einer geschwollenen Milz oder Leber oder Gelbsucht aufweisen.

Mögliche Tests umfassen:

  • Komplettes Blutbild, einschließlich Leukozytenzahl
  • Blutplättchenzahl
  • Blutkultur und Abstrich
  • Gehirn-MRI oder CT
  • EEG
  • EMG
  • Tests der Nervenleitung

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Chediak-Higashi-Syndrom. Zu Beginn der Erkrankung durchgeführte Knochenmarktransplantationen scheinen bei mehreren Patienten erfolgreich gewesen zu sein.


Antibiotika werden zur Behandlung von Infektionen eingesetzt. Antivirale Medikamente wie Aciclovir und Chemotherapeutika werden häufig in der beschleunigten Phase der Erkrankung eingesetzt.Blut und Thrombozyten-Transfusionen werden nach Bedarf verabreicht. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Abszesse abtropfen zu lassen.

Selbsthilfegruppen

Nationale Organisation für seltene Krankheiten (NORD) - rarediseases.org

Ausblick (Prognose)

Der Tod tritt häufig in den ersten 10 Lebensjahren auf, durch chronische (chronische) Infektionen oder eine beschleunigte Erkrankung, die zu einer Lymphom-ähnlichen Erkrankung führt. Einige betroffene Kinder haben jedoch länger überlebt.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Häufige Infektionen mit bestimmten Arten von Bakterien
  • Lymphom-ähnlicher Krebs, ausgelöst durch Virusinfektionen wie EBV
  • Früher Tod

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn Sie eine Familiengeschichte dieser Störung haben und Kinder planen.

Sprechen Sie mit Ihrem Provider, wenn Ihr Kind Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms aufweist.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird empfohlen, bevor Sie schwanger werden, wenn Sie eine Familiengeschichte von Chediak-Higashi haben.

Verweise

Coates TD. Störungen der Phagozytenfunktion. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi-Syndrom. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Angeborene Störungen der Lymphozytenfunktion. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, Hrsg. Hämatologie: Grundlagen und Praxis. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kapitel 49.

Datum der Überprüfung 8/6/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.