Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Überprüfungsdatum 15.10.2014
Mosaik ist ein Zustand, bei dem Zellen innerhalb derselben Person eine andere genetische Ausstattung haben. Diese Bedingung kann sich auf jeden Zelltyp auswirken, einschließlich:
- Blutzellen
- Ei- und Samenzellen
- Hautzellen
Ursachen
Mosaikismus wird durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht, der sehr früh in der Entwicklung des ungeborenen Kindes auftritt. Beispiele für Mosaik sind:
- Mosaik-Down-Syndrom
- Mosaik-Klinefelter-Syndrom
- Mosaic Turner-Syndrom
Symptome
Die Symptome variieren und sind sehr schwer vorherzusagen. Die Symptome sind möglicherweise nicht so schwerwiegend, wenn Sie sowohl normale als auch abnormale Zellen haben.
Prüfungen und Tests
Gentests können Mosaik diagnostizieren.
Tests müssen wahrscheinlich wiederholt werden, um die Ergebnisse zu bestätigen und um die Art und den Schweregrad der Störung zu bestimmen.
Behandlung
Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Störung ab. Möglicherweise müssen Sie weniger intensiv behandelt werden, wenn nur einige Zellen anormal sind.
Ausblick (Prognose)
Wie gut Sie es tun, hängt davon ab, welche Organe und Gewebe betroffen sind (z. B. das Gehirn oder das Herz). Es ist schwierig, die Auswirkungen von zwei verschiedenen Zelllinien in einer Person vorherzusagen.
Im Allgemeinen haben Menschen mit einer hohen Anzahl anormalen Zellen die gleiche Einstellung wie Menschen mit der typischen Form der Krankheit (die alle über abnormale Zellen verfügen). Die typische Form wird auch als Nicht-Mosaik bezeichnet.
Menschen mit einer geringen Anzahl anormaler Zellen können nur leicht betroffen sein. Möglicherweise entdecken sie nicht, dass sie Mosaik haben, bis sie ein Kind gebären, das die nicht-mosaische Form der Krankheit hat. Manchmal überlebt ein Kind, das mit der nichtmosaischen Form geboren ist, nicht, aber ein Kind, das mit Mosaik geboren ist, wird dies auch tun.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen hängen davon ab, wie viele Zellen von der genetischen Veränderung betroffen sind.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Eine Mosaikdiagnose kann zu Verwirrung und Unsicherheit führen. Ein genetischer Berater kann bei Fragen zu Diagnose und Test helfen.
Verhütung
Derzeit ist kein Weg bekannt, um Mosaik zu verhindern.
Alternative Namen
Chromosomenmosaizismus; Gonadenmosaik
Verweise
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnose. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL et al., Hrsg. Geburtshilfe: normale und problematische Schwangerschaften. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kapitel 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pränataldiagnostik und -screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson und Thompson Genetik in der Medizin. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 17.
Überprüfungsdatum 15.10.2014
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.