Mosaikismus

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Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 14 August 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
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Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Video: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Inhalt

Mosaik ist ein Zustand, bei dem Zellen innerhalb derselben Person eine andere genetische Ausstattung haben. Diese Bedingung kann sich auf jeden Zelltyp auswirken, einschließlich:


  • Blutzellen
  • Ei- und Samenzellen
  • Hautzellen

Ursachen

Mosaikismus wird durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht, der sehr früh in der Entwicklung des ungeborenen Kindes auftritt. Beispiele für Mosaik sind:

  • Mosaik-Down-Syndrom
  • Mosaik-Klinefelter-Syndrom
  • Mosaic Turner-Syndrom

Symptome

Die Symptome variieren und sind sehr schwer vorherzusagen. Die Symptome sind möglicherweise nicht so schwerwiegend, wenn Sie sowohl normale als auch abnormale Zellen haben.

Prüfungen und Tests

Gentests können Mosaik diagnostizieren.

Tests müssen wahrscheinlich wiederholt werden, um die Ergebnisse zu bestätigen und um die Art und den Schweregrad der Störung zu bestimmen.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Störung ab. Möglicherweise müssen Sie weniger intensiv behandelt werden, wenn nur einige Zellen anormal sind.


Ausblick (Prognose)

Wie gut Sie es tun, hängt davon ab, welche Organe und Gewebe betroffen sind (z. B. das Gehirn oder das Herz). Es ist schwierig, die Auswirkungen von zwei verschiedenen Zelllinien in einer Person vorherzusagen.

Im Allgemeinen haben Menschen mit einer hohen Anzahl anormalen Zellen die gleiche Einstellung wie Menschen mit der typischen Form der Krankheit (die alle über abnormale Zellen verfügen). Die typische Form wird auch als Nicht-Mosaik bezeichnet.

Menschen mit einer geringen Anzahl anormaler Zellen können nur leicht betroffen sein. Möglicherweise entdecken sie nicht, dass sie Mosaik haben, bis sie ein Kind gebären, das die nicht-mosaische Form der Krankheit hat. Manchmal überlebt ein Kind, das mit der nichtmosaischen Form geboren ist, nicht, aber ein Kind, das mit Mosaik geboren ist, wird dies auch tun.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen hängen davon ab, wie viele Zellen von der genetischen Veränderung betroffen sind.


Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Eine Mosaikdiagnose kann zu Verwirrung und Unsicherheit führen. Ein genetischer Berater kann bei Fragen zu Diagnose und Test helfen.

Verhütung

Derzeit ist kein Weg bekannt, um Mosaik zu verhindern.

Alternative Namen

Chromosomenmosaizismus; Gonadenmosaik

Verweise

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Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pränataldiagnostik und -screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson und Thompson Genetik in der Medizin. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 17.

Überprüfungsdatum 15.10.2014

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.