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Friedreich-Ataxie

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Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 15 August 2021
Aktualisierungsdatum: 17 November 2024
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Wie ist das FRIEDREICH ATAXIE ZU HABEN?
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Inhalt

Friedreich-Ataxie ist eine seltene Erkrankung, die von Familien übertragen wird (vererbt). Es betrifft die Muskeln und das Herz.


Ursachen

Friedreich-Ataxie wird durch einen Defekt in einem Gen namens Frataxin (FXN) verursacht. Veränderungen in diesem Gen führen dazu, dass der Körper einen zu großen Teil der DNA bildet, die als Trinucleotide Repeat (GAA) bezeichnet wird. Normalerweise enthält der Körper etwa 8 bis 30 GAA-Kopien. Menschen mit Friedreich-Ataxie haben bis zu 1.000 Exemplare. Je mehr GAA-Kopien eine Person hat, desto früher beginnt die Krankheit und desto schneller wird sie.

Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Dies bedeutet, dass Sie eine Kopie des defekten Gens von Ihrer Mutter und Ihrem Vater erhalten müssen.

Symptome

Die Symptome werden durch den Verschleiß von Strukturen in Bereichen des Gehirns und des Rückenmarks verursacht, die die Koordination, die Muskelbewegung und andere Funktionen steuern. Die Symptome beginnen meistens vor der Pubertät. Symptome können sein:


  • Anormale Rede
  • Änderungen in der Sicht, insbesondere in der Farbsicht
  • Abnahme der Fähigkeit, Vibrationen in den unteren Gliedmaßen zu fühlen
  • Fußprobleme wie Hammerzehe und hohe Bögen
  • Hörverlust tritt bei etwa 10% der Menschen auf
  • Stoßartige Augenbewegungen
  • Verlust der Koordination und des Gleichgewichts, was zu häufigen Stürzen führt
  • Muskelschwäche
  • Keine Reflexe in den Beinen
  • Unbeständiger Gang und unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), die mit der Zeit immer schlimmer werden

Muskelprobleme führen zu Veränderungen der Wirbelsäule. Dies kann zu Skoliose oder Kyphoskoliose führen.

Herzkrankheiten entwickeln sich meistens und können zu Herzversagen führen. Herzinsuffizienz oder Herzrhythmusstörungen, die nicht auf die Behandlung ansprechen, können zum Tod führen. Diabetes kann sich in späteren Stadien der Krankheit entwickeln.


Prüfungen und Tests

Die folgenden Tests können durchgeführt werden:

  • ECG
  • Elektrophysiologische Untersuchungen
  • EMG (Elektromyographie)
  • Gentest
  • Tests der Nervenleitung
  • Muskelbiopsie
  • Röntgen, CT-Scan oder MRI des Kopfes
  • Röntgenbild der Brust
  • Röntgen der Wirbelsäule

Blutzuckertests können Diabetes- oder Glukoseintoleranz zeigen. Bei einer Augenuntersuchung kann der Sehnerv geschädigt werden, was meistens ohne Symptome auftritt.

Behandlung

Die Behandlung der Friedreich-Ataxie umfasst:

  • Beratung
  • Sprachtherapie
  • Physiotherapie
  • Gehhilfen oder Rollstühle

Orthopädische Vorrichtungen (Zahnspangen) können bei Skoliose und Fußproblemen erforderlich sein. Die Behandlung von Herzkrankheiten und Diabetes hilft Menschen, länger zu leben und ihre Lebensqualität zu verbessern.

Ausblick (Prognose)

Friedreich-Ataxie wird langsam schlimmer und verursacht Probleme bei alltäglichen Aktivitäten. Die meisten Menschen müssen innerhalb von 15 Jahren nach Beginn der Erkrankung einen Rollstuhl benutzen. Die Krankheit kann zu einem frühen Tod führen.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Diabetes
  • Herzinsuffizienz oder Herzkrankheit
  • Verlust der Bewegungsfähigkeit

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Arzt oder Apotheker, wenn Symptome einer Friedreich-Ataxie auftreten, insbesondere wenn eine familiäre Vorgeschichte vorliegt.

Verhütung

Personen mit einer Familienanamnese mit Friedreich-Ataxie, die Kinder haben möchten, sollten ein genetisches Screening in Betracht ziehen, um ihr Risiko zu bestimmen.

Alternative Namen

Friedreich-Ataxie; Spinozerebelläre Degeneration

Bilder


  • Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem

Verweise

Mink JW. Bewegungsstörungen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliose und Kyphose. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, Hrsg. Campbells operative Orthopädie. 13. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kapitel 44.

Prüfungsdatum 10/11/2018

Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.