Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 10/30/2016
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine lebensbedrohliche Erkrankung des Nervensystems, die von Familien weitergegeben wird.
Ursachen
Die Tay-Sachs-Krankheit tritt auf, wenn dem Körper die Hexosaminidase A fehlt. Dies ist ein Protein, das dazu beiträgt, eine Gruppe von Chemikalien abzubauen, die im Nervengewebe, dem sogenannten Gangliosid, vorkommen. Ohne dieses Protein bilden sich Ganglioside, insbesondere Gangliosid GM2, in Zellen, häufig Nervenzellen im Gehirn.
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch ein defektes Gen auf Chromosom 15 verursacht. Wenn beide Elternteile das defekte Tay-Sachs-Gen tragen, hat ein Kind eine Chance von 25%, an der Krankheit zu erkranken. Das Kind muss zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil erhalten, um krank zu werden. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen an das Kind weitergibt, wird das Kind als Träger bezeichnet. Sie werden nicht krank sein, können aber die Krankheit an ihre eigenen Kinder weitergeben.
Jeder kann ein Träger von Tay-Sachs sein. Die Krankheit ist jedoch am häufigsten in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung. Jeder 27-Jährige trägt das Tay-Sachs-Gen.
Tay-Sachs unterscheidet sich je nach Symptom und wann sie zum ersten Mal auftreten, in infantile, jugendliche und erwachsene Formen. Die meisten Menschen mit Tay-Sachs haben die infantile Form. In dieser Form beginnt der Nervenschaden normalerweise, solange das Baby noch im Mutterleib ist. Symptome treten normalerweise auf, wenn das Kind 3 bis 6 Monate alt ist. Die Krankheit verschlechtert sich sehr schnell und das Kind stirbt normalerweise im Alter von 4 oder 5 Jahren.
Spät auftretende Tay-Sachs-Krankheit, von der Erwachsene betroffen sind, ist sehr selten.
Symptome
Zu den Symptomen kann Folgendes gehören:
- Taubheit
- Verminderter Augenkontakt, Blindheit
- Reduzierter Muskeltonus (Verlust der Muskelkraft), Verlust der motorischen Fähigkeiten, Lähmung
- Langsames Wachstum und verzögerte geistige und soziale Fähigkeiten
- Demenz (Verlust der Gehirnfunktion)
- Erhöhte Schreckreaktion
- Reizbarkeit
- Lustlosigkeit
- Anfälle
Prüfungen und Tests
Der Arzt untersucht das Baby und fragt nach Ihrer Familiengeschichte. Tests, die durchgeführt werden können, sind:
- Enzymuntersuchung von Blut oder Körpergewebe auf Hexosaminidase-Spiegel
- Augenuntersuchung (zeigt einen kirschroten Fleck in der Makula)
Behandlung
Es gibt keine Behandlung für die Tay-Sachs-Krankheit selbst, sondern nur Möglichkeiten, die Person komfortabler zu machen.
Selbsthilfegruppen
Der Krankheitsstress kann gelindert werden, indem man Unterstützungsgruppen beitritt, deren Mitglieder gemeinsame Erfahrungen und Probleme teilen.
- Cure Tay Sachs Foundation - www.curetay-sachs.org
- Nationale Vereinigung der Tay-Sachs- und Alliierten-Krankheiten - www.ntsad.org
- Genetic Alliance - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Ausblick (Prognose)
Kinder mit dieser Krankheit haben Symptome, die sich mit der Zeit verschlimmern. Sie sterben normalerweise im Alter von 4 oder 5 Jahren.
Mögliche Komplikationen
Die Symptome treten in den ersten 3 bis 10 Monaten auf und führen zu Spastik, Krampfanfällen und zum Verlust aller freiwilligen Bewegungen.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Gehen Sie zur Notaufnahme oder rufen Sie die örtliche Notrufnummer (z. B. 911) an, wenn
- Ihr Kind hat einen Anfall unbekannter Ursache
- Der Anfall unterscheidet sich von früheren Anfällen
- Das Kind hat Schwierigkeiten zu atmen
- Der Anfall dauert länger als 2 bis 3 Minuten
Rufen Sie mit Ihrem Anbieter einen Termin an, wenn bei Ihrem Kind andere auffällige Verhaltensänderungen auftreten.
Verhütung
Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diese Störung zu verhindern. Gentests können feststellen, ob Sie ein Träger des Gens für diese Erkrankung sind. Wenn Sie oder Ihr Partner aus einer gefährdeten Bevölkerung stammen, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, bevor Sie eine Familie gründen.
Wenn Sie bereits schwanger sind, kann die Untersuchung des Fruchtwasser die Tay-Sachs-Krankheit im Mutterleib diagnostizieren.
Alternative Namen
GM2-Gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomale Speicherkrankheit - Tay-Sachs-Krankheit
Bilder
Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem
Verweise
Kwon JM. Neurodegenerative Störungen der Kindheit. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die molekulare, biochemische und zelluläre Basis genetischer Erkrankungen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson und Thompson Genetik in der Medizin. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 12.
Wapner RJ. Pränataldiagnostik angeborener Erkrankungen. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Hrsg. Mütterlich-fötale Medizin von Creasy und Resnik: Prinzipien und Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kapitel 30.
Überprüfungsdatum 10/30/2016
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD und der A.D.A.M. Redaktion.