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Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom

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Autor: Louise Ward
Erstelldatum: 10 Februar 2021
Aktualisierungsdatum: 15 November 2024
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Inhalt

Das Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom ist eine Gruppe von Defekten, die durch Familien weitergegeben werden. Die Störung betrifft die Haut, das Nervensystem, die Augen, die endokrinen Drüsen, die Harn- und Fortpflanzungssysteme sowie die Knochen.


Es verursacht ein ungewöhnliches Gesicht und ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs und nicht krebsartige Tumore.

Ursachen

Das Nevoid-Basalzellkarzinom-Nevus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Das mit dem Syndrom verknüpfte Gen ist als PTCH ("patched") bekannt.

Das Gen wird als autosomal-dominantes Merkmal an Familien weitergegeben. Das heißt, Sie entwickeln das Syndrom, wenn eines der Elternteile das Gen an Sie weitergibt.

Symptome

Hauptsymptome dieser Störung sind:

  • Eine Art von Hautkrebs, genannt Basalzellkarzinom, das sich um die Pubertät entwickelt
  • Ein nicht kanzeröser Tumor des Kiefers, kerotozystischer odontogener Tumor, der sich auch während der Pubertät entwickelt

Andere Symptome sind:

  • Breite Nase
  • Gaumenspalte
  • Schwere, hervorstehende Stirn
  • Kiefer, der herausragt (in einigen Fällen)
  • Breite gesetzte Augen
  • Auf Handballen und Fußsohlen

Der Zustand kann das Nervensystem beeinflussen und zu Folgendem führen:


  • Blindheit
  • Taubheit
  • Beschränkter Intellekt
  • Anfälle
  • Tumoren des Gehirns

Der Zustand führt auch zu Knochendefekten, einschließlich:

  • Krümmung des Rückens (Skoliose)
  • Starke Krümmung des Rückens (Kyphose)
  • Abnorme Rippen

Prüfungen und Tests

Es kann eine Familiengeschichte dieser Erkrankung und eine Vorgeschichte von Basalzellkarzinomen geben.

Tests können ergeben:

  • Gehirntumore
  • Zysten im Kiefer, die zu abnormaler Zahnentwicklung oder Kieferfrakturen führen können
  • Defekte im farbigen Teil (Iris) oder in der Linse des Auges
  • Kopfschwellung durch Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus)
  • Rippenanomalien

Mögliche Tests umfassen:

  • Echokardiogramm des Herzens
  • Gentest (bei einigen Patienten)
  • MRT des Gehirns
  • Hautbiopsie von Tumoren
  • Röntgenaufnahmen der Knochen, Zähne und des Schädels
  • Ultraschall zur Untersuchung auf Eierstockkrebs

Behandlung

Es ist wichtig, sich häufig von einem Hautarzt (Dermatologe) untersuchen zu lassen, damit Hautkrebs behandelt werden kann, wenn sie noch klein sind.


Menschen mit dieser Störung können auch von anderen Spezialisten gesehen und behandelt werden, je nachdem, welche Körperteile betroffen sind. Zum Beispiel kann ein Krebsspezialist (Onkologe) Tumore im Körper behandeln, und ein orthopädischer Chirurg kann bei der Behandlung von Knochenproblemen helfen.

Selbsthilfegruppen

Diese Gruppen können weitere Informationen zum Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom liefern:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- diseases/nevoid-basal-cell- carcinoma-syndrome
  • NLM-Genetik-Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Ausblick (Prognose)

Häufiges Follow-up mit einer Vielzahl von Fachärzten ist wichtig für ein gutes Ergebnis.

Mögliche Komplikationen

Menschen mit dieser Erkrankung können sich entwickeln:

  • Blindheit
  • Gehirntumor
  • Taubheit
  • Frakturen
  • Eierstock-Tumoren
  • Herzfibrome
  • Hautschäden und schwere Narben durch Hautkrebs

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie einen Termin bei Ihrem Arzt an, wenn:

  • Sie oder ein Familienmitglied haben ein Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom, insbesondere wenn Sie planen, ein Kind zu haben.
  • Sie haben ein Kind, das Symptome dieser Störung hat.

Verhütung

Paare mit familiärer Vorgeschichte dieses Syndroms erwägen möglicherweise eine genetische Beratung, bevor sie schwanger werden.

Wenn Sie sich nicht in der Sonne aufhalten und Sonnenschutzmittel verwenden, können Sie neue Basalzellkarzinome verhindern.

Vermeiden Sie Strahlung wie Röntgenstrahlung. Menschen mit dieser Erkrankung sind sehr strahlungsempfindlich. Strahlenbelastung kann zu Hautkrebs führen.

Alternative Namen

NBCC-Syndrom; Gorlin-Goltz-Syndrom; Basalzellnävus-Syndrom; BCNS; Basalzellkrebs - Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom

Bilder


  • Basalzellnävus-Syndrom - Nahaufnahme der Palme


  • Basalzellnävus-Syndrom - Plantargruben


  • Basalzellnävus-Syndrom - Gesicht und Hand


  • Basalzellnävus-Syndrom


  • Basalzellnävus-Syndrom - Gesicht

Verweise

Evans DG, Farndon, PA. Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom. GeneReviews. 2015: 10 PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Veröffentlicht 20. Juni 2002. Aktualisiert am 29. März 2018. Abgerufen am 6. Juni 2018.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J., Coulson IH, Hrsg. Behandlung von Hautkrankheiten: Umfassende Therapeutische Strategien. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 170.

Prüfungsdatum 5/24/2018

Aktualisiert von: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center für Dermatologische Erkrankungen, Atlanta, GA. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.