Albinismus

Inhalt

• Ursachen
• Symptome
• Prüfungen und Tests
• Behandlung
• Selbsthilfegruppen
• Ausblick (Prognose)
• Mögliche Komplikationen
• Wann wenden Sie sich an einen Arzt
• Verhütung
• Alternative Namen
• Bilder
• Verweise
• Datum der Überprüfung 10/26/2017

Albinismus ist ein Defekt der Melaninproduktion. Melanin ist eine natürliche Substanz im Körper, die Ihrem Haar, Ihrer Haut und der Iris des Auges Farbe verleiht.

Ursachen

Albinismus tritt auf, wenn einer von mehreren Gendefekten den Körper nicht mehr in der Lage ist, Melanin zu produzieren oder zu verteilen.

Diese Mängel können durch Familien weitergegeben (vererbt) werden.

Die schwerste Form des Albinismus wird als okulokutaner Albinismus bezeichnet. Menschen mit dieser Art von Albinismus haben weiße oder rosa Haare, Haut und Irisfarbe. Sie haben auch Sehstörungen.

Eine andere Art von Albinismus, genannt Augenalbinismus Typ 1 (OA1), betrifft nur die Augen. Die Haut- und Augenfarbe der Person liegt normalerweise im normalen Bereich. Eine Augenuntersuchung zeigt jedoch, dass sich im Augenhintergrund (Retina) keine Verfärbungen befinden.

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Form des Albinismus, die durch einen Wechsel zu einem einzelnen Gen verursacht wird. Es kann bei einer Blutgerinnungsstörung sowie bei Lungen-, Nieren- und Darmerkrankungen auftreten.

Symptome

Eine Person mit Albinismus hat eines dieser Symptome:

• Keine Farbe im Haar, in der Haut oder in der Iris des Auges
• Leichter als normale Haut und Haare
• Flecken der fehlenden Hautfarbe

Viele Formen des Albinismus sind mit folgenden Symptomen verbunden:

• Gekreuzte Augen
• Lichtempfindlichkeit
• Schnelle Augenbewegungen
• Sehstörungen oder Funktionsblindheit

Prüfungen und Tests

Der genetische Test bietet die genaueste Methode zur Diagnose von Albinismus. Solche Tests sind hilfreich, wenn Sie eine Familiengeschichte von Albinismus haben. Es ist auch nützlich für bestimmte Gruppen von Menschen, von denen bekannt ist, dass sie die Krankheit bekommen.

Ihr Gesundheitsdienstleister kann den Zustand auch basierend auf dem Aussehen Ihrer Haut, Ihrer Haare und Ihrer Augen diagnostizieren. Ein Augenarzt, der Augenarzt genannt wird, kann ein Elektroretinogramm durchführen. Dies ist ein Test, der Sehstörungen im Zusammenhang mit Albinismus aufdecken kann. Ein Test, der visuell evozierte Potentialtest genannt wird, kann sehr nützlich sein, wenn die Diagnose unsicher ist.

Behandlung

Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern. Es hängt davon ab, wie schwerwiegend die Störung ist.

Bei der Behandlung werden Haut und Augen vor der Sonne geschützt. Um dies zu tun:

• Reduzieren Sie das Sonnenbrandrisiko, indem Sie die Sonne meiden, Sonnenschutzmittel verwenden und die Kleidung bei Sonneneinstrahlung vollständig abdecken.
• Verwenden Sie Sonnenschutzmittel mit einem hohen Lichtschutzfaktor (SPF).
• Tragen Sie eine Sonnenbrille (UV-Schutz), um die Lichtempfindlichkeit zu verringern.

Brillen werden häufig zur Korrektur von Sehstörungen und Augenposition verschrieben. Manchmal wird eine Augenmuskeloperation empfohlen, um abnorme Augenbewegungen zu korrigieren.

Selbsthilfegruppen

Die folgenden Gruppen können weitere Informationen und Ressourcen bereitstellen:

• Nationale Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung - www.albinism.org
• NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Ausblick (Prognose)

Albinismus beeinflusst normalerweise nicht die Lebensdauer. HPS kann jedoch die Lebenserwartung einer Person aufgrund von Lungenerkrankungen oder Blutungsproblemen verkürzen.

Menschen mit Albinismus können in ihren Aktivitäten eingeschränkt sein, da sie die Sonne nicht vertragen.

Mögliche Komplikationen

Diese Komplikationen können auftreten:

• Sehverminderung, Blindheit
• Hautkrebs

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Provider, wenn Sie Albinismus oder Symptome wie Lichtempfindlichkeit haben, die Beschwerden verursachen. Rufen Sie auch an, wenn Sie Hautveränderungen bemerken, die ein frühes Zeichen von Hautkrebs sein könnten.

Verhütung

Da der Albinismus vererbt wird, ist die genetische Beratung wichtig. Menschen mit einer Familiengeschichte von Albinismus oder sehr hellen Farben sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Alternative Namen

Okulokutaner Albinismus; Okularer Albinismus

Bilder

• 

  
  Melanin

Verweise

Cheng KP. Augenheilkunde. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen körperlichen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 20.

Galbraith SS. Hypopigmentierte Läsionen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 653.

Paller AS, Mancini AJ. Störungen der Pigmentierung. In: Paller AS, Mancini AJ, Hrsg. Hurwitz Klinische Pädiatrische Dermatologie. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 11.

Datum der Überprüfung 10/26/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.