Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung am 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta ist ein Zustand, der extrem fragile Knochen verursacht.
Ursachen
Osteogenesis imperfecta (OI) ist bei der Geburt vorhanden. Sie wird häufig durch einen Defekt des Gens verursacht, der Typ 1-Kollagen produziert, einen wichtigen Baustein des Knochens. Es gibt viele Defekte, die dieses Gen beeinflussen können. Der Schweregrad von OI hängt von dem spezifischen Gendefekt ab.
Wenn Sie 1 Kopie des Gens haben, haben Sie die Krankheit. Die meisten Fälle von OI werden von einem übergeordneten Element vererbt. Einige Fälle sind jedoch das Ergebnis neuer genetischer Mutationen.
Eine Person mit OI hat eine 50% ige Chance, das Gen und die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
Symptome
Alle Menschen mit OI haben schwache Knochen und Frakturen sind wahrscheinlicher. Menschen mit OI sind meistens unter der durchschnittlichen Größe (Kleinwuchs). Der Schweregrad der Erkrankung ist jedoch sehr unterschiedlich.
Die klassischen Symptome sind:
- Blaue Tönung für das Weiße ihrer Augen (blaue Lederhaut)
- Mehrere Knochenbrüche
- Frühzeitiger Hörverlust (Taubheit)
Da Kollagen des Typs I auch in Bändern vorkommt, haben Menschen mit OI häufig lose Gelenke (Hypermobilität) und Plattfüße. Einige Arten von OI führen auch zur Entwicklung von schlechten Zähnen.
Symptome schwererer Formen von OI können sein:
- Beine und Arme gebeugt
- Kyphose
- Skoliose (S-Kurve Wirbelsäule)
Prüfungen und Tests
OI wird am häufigsten bei Kindern vermutet, deren Knochen mit sehr geringer Kraft bricht. Eine körperliche Untersuchung kann zeigen, dass das Weiße ihrer Augen einen blauen Farbton aufweist.
Eine endgültige Diagnose kann durch eine Hautstanzbiopsie gestellt werden. Familienmitglieder können einen DNA-Bluttest erhalten.
Wenn eine Familienanamnese von OI vorliegt, kann während der Schwangerschaft eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby an dieser Erkrankung leidet. Da jedoch so viele verschiedene Mutationen OI verursachen können, können einige Formen nicht mit einem Gentest diagnostiziert werden.
Die schwere Form von Typ II OI ist im Ultraschall zu sehen, wenn der Fötus erst 16 Wochen alt ist.
Behandlung
Es gibt noch keine Heilung für diese Krankheit. Durch spezifische Therapien können jedoch Schmerzen und Komplikationen durch OI reduziert werden.
Bei Menschen mit OI werden Arzneimittel eingesetzt, die die Stärke und Dichte des Knochens erhöhen können. Es wurde gezeigt, dass sie die Knochenschmerzen und die Frakturrate (insbesondere in den Knochen der Wirbelsäule) reduzieren. Sie werden Bisphosphonate genannt.
Übungen mit geringer Wirkung, wie zum Beispiel Schwimmen, halten die Muskeln stark und helfen, starke Knochen zu erhalten. Menschen mit OI können von diesen Übungen profitieren und sollten dazu ermutigt werden.
In schwereren Fällen kann eine Operation in Betracht gezogen werden, um Metallstäbe in die langen Beinknochen zu platzieren. Dieses Verfahren kann den Knochen stärken und das Risiko einer Fraktur reduzieren. Abspannung kann für manche Menschen auch hilfreich sein.
Zur Korrektur von Deformitäten kann eine Operation erforderlich sein. Diese Behandlung ist wichtig, da Verformungen (wie gebeugte Beine oder ein Problem der Wirbelsäule) die Bewegungsfähigkeit oder das Gehen einer Person beeinträchtigen können.
Auch bei der Behandlung treten Frakturen auf. Die meisten Frakturen heilen schnell. Die Zeit in einem Gipsverband sollte begrenzt sein, da ein Knochenverlust auftreten kann, wenn Sie einen Teil Ihres Körpers für eine bestimmte Zeit nicht verwenden.
Viele Kinder mit OI entwickeln im Alter von zehn Jahren Probleme mit dem Körperbild. Ein Sozialarbeiter oder Psychologe kann ihnen helfen, sich mit OI an das Leben anzupassen.
Ausblick (Prognose)
Wie gut eine Person ist, hängt davon ab, welche Art von OI sie haben.
- Typ I oder mildes OI ist die häufigste Form. Menschen mit diesem Typ können eine normale Lebensdauer haben.
- Typ II ist eine schwere Form, die im ersten Lebensjahr häufig zum Tod führt.
- Typ III wird auch als schweres OI bezeichnet. Menschen mit diesem Typ haben viele Frakturen, die sehr früh im Leben beginnen und schwere Knochenfehlstellungen aufweisen können. Viele Menschen müssen einen Rollstuhl benutzen und haben oft eine etwas verkürzte Lebenserwartung.
- Typ IV oder mittelschwerer OI ist dem Typ I ähnlich, obwohl Menschen mit Typ IV zum Gehen häufig Zahnspangen oder Krücken benötigen. Die Lebenserwartung ist normal oder nahezu normal.
Es gibt andere Arten von OI, aber sie kommen sehr selten vor und die meisten werden als Subtypen der mittelschweren Form (Typ IV) betrachtet.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen beruhen weitgehend auf der Art der vorliegenden OI. Sie hängen oft direkt mit den Problemen mit schwachen Knochen und multiplen Frakturen zusammen.
Komplikationen können sein:
- Hörverlust (häufig bei Typ I und Typ III)
- Herzinsuffizienz (Typ II)
- Atemprobleme und Pneumonien aufgrund von Brustwanddeformitäten
- Rückenmarks- oder Hirnstammprobleme
- Dauerhafte Deformität
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Schwere Formen werden am häufigsten im frühen Leben diagnostiziert, milde Fälle werden jedoch möglicherweise erst im späteren Leben bemerkt. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome dieser Erkrankung haben.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, wenn eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte vorliegt.
Alternative Namen
Spröde knochenkrankheit; Angeborene Krankheit; OI
Bilder
Pectus Exklatum
Verweise
Deeney VF, Arnold J. Orthopaedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen körperlichen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 701.
Datum der Überprüfung am 9/5/2017
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.