Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung am 01.01.2017
Das angeborene nephrotische Syndrom ist eine Störung, die durch Familien weitergegeben wird, in denen ein Baby Eiweiß im Urin und Schwellungen des Körpers entwickelt.
Ursachen
Das angeborene nephrotische Syndrom ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil eine Kopie des defekten Gens weitergeben muss, damit das Kind die Krankheit bekommen kann.
Obwohl angeboren bedeutet, von Geburt an vorhanden zu sein, mit angeborenem nephrotischem Syndrom, treten die Symptome der Krankheit in den ersten 3 Lebensmonaten auf.
Das angeborene nephrotische Syndrom ist eine sehr seltene Form des nephrotischen Syndroms. Nephrotisches Syndrom ist eine Gruppe von Symptomen, die Eiweiß im Urin, niedrige Bluteiweißwerte im Blut, hohe Cholesterinwerte, hohe Triglyceridwerte und Schwellungen umfassen.
Kinder mit dieser Störung haben eine abnormale Form eines Proteins namens Nephrin. Die Filter der Niere (Glomeruli) benötigen dieses Protein, um normal zu funktionieren.
Symptome
Symptome des nephrotischen Syndroms sind:
- Husten
- Verminderte Harnleistung
- Schaumiges Aussehen des Urins
- Niedriges Geburtsgewicht
- Appetitlosigkeit
- Schwellung (Ganzkörper)
Prüfungen und Tests
Ein Ultraschall, der an der schwangeren Mutter durchgeführt wird, kann eine übermäßige Plazenta aufweisen. Die Plazenta ist das Organ, das sich während der Schwangerschaft entwickelt, um das wachsende Baby zu ernähren.
Schwangere Mütter können während der Schwangerschaft einen Screening-Test durchführen lassen, um diesen Zustand zu überprüfen. Der Test sucht nach höheren Alpha-Fetoproteinspiegeln in einer Fruchtwasserprobe. Gentests werden dann verwendet, um die Diagnose zu bestätigen, wenn der Screening-Test positiv ist.
Nach der Geburt zeigt der Säugling Anzeichen einer starken Flüssigkeitsansammlung und Schwellung. Der Gesundheitsdienstleister hört abnormale Geräusche, wenn er mit einem Stethoskop Herz und Lunge des Babys hört. Der Blutdruck kann hoch sein. Es kann Anzeichen für Unterernährung geben.
Eine Urinanalyse zeigt Fett und große Mengen an Eiweiß im Urin. Das Gesamtprotein im Blut kann niedrig sein.
Behandlung
Eine frühe und aggressive Behandlung ist erforderlich, um diese Störung zu kontrollieren.
Die Behandlung kann Folgendes beinhalten:
- Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen
- Blutdruckmedikamente, die als Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) -Hemmer und Angiotensin-Rezeptor-Blocker (ARB) bezeichnet werden, reduzieren die Menge an Protein, das in den Urin gelangt
- Diuretika ("Wasserpillen") zum Entfernen überschüssiger Flüssigkeit
- NSAIDs, wie Indomethacin, reduzieren die Menge an Protein, die in den Urin gelangt
Flüssigkeiten können begrenzt sein, um die Schwellung zu kontrollieren.
Der Anbieter kann empfehlen, die Nieren zu entfernen, um den Proteinverlust zu stoppen. Es kann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation folgen.
Ausblick (Prognose)
Die Störung führt häufig zu Infektionen, Unterernährung und Nierenversagen. Es kann im Alter von 5 Jahren zum Tod führen, und viele Kinder sterben innerhalb des ersten Jahres. Das kongenitale nephrotische Syndrom kann in einigen Fällen mit einer frühen und aggressiven Behandlung, einschließlich einer frühen Nierentransplantation, kontrolliert werden.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen dieser Erkrankung sind:
- Akutes Nierenversagen
- Blutgerinnsel
- Chronisches Nierenversagen
- Nierenerkrankung im Endstadium
- Häufige schwere Infektionen
- Unterernährung und verwandte Krankheiten
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Ihr Kind Symptome eines angeborenen nephrotischen Syndroms hat.
Alternative Namen
Nephrotisches Syndrom - angeborenes
Bilder
Weibliche Harnwege
Männliche Harnwege
Verweise
Tryggvason K, Patrakka J. Vererbte Störungen des Glomerulus. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, Hrsg. Brenner und Rektor Die Niere. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 44.
Vogt BA, Dell MK. Die Nieren- und Harnwege des Neugeborenen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Neugeborenen-Perinatale Medizin von Fanaroff und Martin: Krankheiten des Fötus und des Säuglings. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 101.
Datum der Überprüfung am 01.01.2017
Aktualisiert von: Walead Latif, MD, Nephrologe und Clinical Associate Professor, Rutgers Medical School, Newark, New Jersey. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.