Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/18/2017
Achondroplasie ist eine Störung des Knochenwachstums, die den häufigsten Zwergwuchs verursacht.
Ursachen
Achondroplasie gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Chondrodystrophien oder Osteochondrodysplasien bezeichnet werden.
Achondroplasie kann als autosomal-dominantes Merkmal vererbt werden. Wenn also ein Kind das defekte Gen von einem Elternteil erhält, hat das Kind die Störung. Wenn ein Elternteil Achondroplasie hat, hat das Kind eine 50% ige Chance, die Störung zu erben. Wenn beide Elternteile die Bedingung haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind betroffen ist, auf 75%.
Die meisten Fälle erscheinen jedoch als spontane Mutationen. Dies bedeutet, dass zwei Eltern ohne Achondroplasie ein Baby mit dieser Erkrankung zur Welt bringen können.
Symptome
Das typische Auftreten eines achondroplastischen Zwergwuchses kann bei der Geburt beobachtet werden. Symptome können sein:
- Ungewöhnliches Erscheinungsbild der Hand mit hartnäckigem Abstand zwischen dem langen und dem Ringfinger
- Gebeugte Beine
- Verringerter Muskeltonus
- Unverhältnismäßig großer Unterschied zwischen Körper und Körper
- Prominente Stirn (frontales Bossing)
- Verkürzte Arme und Beine (insbesondere Oberarm und Oberschenkel)
- Kleinwuchs (deutlich unter der Durchschnittsgröße einer Person gleichen Alters und Geschlechts)
- Verengung der Wirbelsäule (Spinalstenose)
- Wirbelsäulenkrümmungen werden Kyphose und Lordose genannt
Prüfungen und Tests
Während der Schwangerschaft kann ein vorgeburtlicher Ultraschall zu viel Fruchtwasser in der Umgebung des ungeborenen Kindes zeigen.
Die Untersuchung des Säuglings nach der Geburt zeigt eine erhöhte Kopfgröße von vorne nach hinten. Es können Anzeichen von Hydrocephalus ("Wasser im Gehirn") auftreten.
Röntgenstrahlen der langen Knochen können beim Neugeborenen Achondroplasie zeigen.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Achondroplasie. Verwandte Anomalien, einschließlich Rückenmarkstenose und Rückenmarkkompression, sollten behandelt werden, wenn sie Probleme verursachen.
Ausblick (Prognose)
Menschen mit Achondroplasie werden selten 1,5 Meter hoch. Intelligenz liegt im normalen Bereich. Säuglinge, die das abnormale Gen von beiden Elternteilen erhalten, leben oft nicht länger als einige Monate.
Mögliche Komplikationen
Zu den gesundheitlichen Problemen, die sich entwickeln können, gehören:
- Atemprobleme aus einem kleinen oberen Atemweg und durch Druck auf den Bereich des Gehirns, der die Atmung steuert
- Lungenprobleme aus einem kleinen Brustkorb
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenn es eine Familiengeschichte von Achondroplasie gibt und Sie planen, Kinder zu bekommen, kann es hilfreich sein, mit Ihrem Arzt zu sprechen.
Verhütung
Eine genetische Beratung kann für zukünftige Eltern hilfreich sein, wenn einer oder beide unter Achondroplasie leiden. Da die Achondroplasie jedoch meist spontan auftritt, ist eine Prävention nicht immer möglich.
Verweise
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Datum der Überprüfung 10/18/2017
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.