Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Die Canavan-Krankheit ist eine tödliche Erkrankung, die sich darauf auswirkt, wie der Körper zusammenbricht und Asparaginsäure verwendet.
Ursachen
Die Canavan-Krankheit wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Es ist häufiger bei der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung als bei der allgemeinen Bevölkerung.
Das Fehlen des Enzyms Aspartoacylase führt zu einer Anhäufung von Material namens N-Acetylasparaginsäure im Gehirn. Dies führt dazu, dass die weiße Substanz des Gehirns zusammenbricht.
Symptome
Die Symptome beginnen oft im ersten Lebensjahr. Eltern neigen dazu, dies zu bemerken, wenn ihr Kind bestimmte Entwicklungsmeilensteine nicht erreicht, einschließlich der Kontrolle des Kopfes.
Zu den Symptomen gehören:
- Ungewöhnliche Haltung mit gebeugten Armen und geraden Beinen
- Nahrungsmittel fließt zurück in die Nase
- Probleme beim Füttern
- Vergrößerung der Kopfgröße
- Reizbarkeit
- Schlechter Muskeltonus, insbesondere der Nackenmuskulatur
- Fehlende Kopfkontrolle, wenn das Baby aus einer liegenden Position in eine sitzende Position gezogen wird
- Schlechtes visuelles Tracking oder Blindheit
- Rückfluß mit Erbrechen
- Anfälle
- Schwere geistige Behinderung
- Schwierigkeiten beim Schlucken
Prüfungen und Tests
Eine körperliche Untersuchung kann zeigen:
- Übertriebene Reflexe
- Gelenksteife
- Gewebeverlust im Sehnerv des Auges
Tests für diese Bedingung umfassen:
- Blutchemie
- CSF-Chemie
- Gentests auf Aspartoacylase-Genmutationen
- Kopf-CT-Scan
- Kopf-MRT-Scan
- Urin- oder Blutchemie für erhöhte Asparaginsäure
- DNA-Analyse
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung. Unterstützende Pflege ist sehr wichtig, um die Symptome der Krankheit zu lindern. Lithium und Gentherapie werden untersucht.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zur Canavan-Krankheit enthalten:
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare-diseases/canavan- disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Ausblick (Prognose)
Bei der Canavan-Krankheit bricht das zentrale Nervensystem zusammen. Menschen werden wahrscheinlich behindert.
Tod tritt häufig vor dem Alter von 18 Monaten auf. Manche Menschen leben jedoch bis zum Alter von Jugendlichen oder, in Pflegefällen, jungen Erwachsenen.
Mögliche Komplikationen
Diese Störung kann zu schweren Behinderungen führen, wie:
- Blindheit
- Unfähigkeit zu laufen
- Beschränkter Intellekt
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind Anzeichen einer Canavan-Krankheit auftreten.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird für Menschen empfohlen, die Kinder haben möchten und eine Familienanamnese mit Canavan-Krankheit haben. Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn beide Elternteile aschkenasisch-jüdischer Abstammung sind. In dieser Gruppe können DNA-Tests fast immer feststellen, ob die Eltern Träger sind.
Eine Diagnose kann vor der Geburt des Kindes gestellt werden (vorgeburtliche Diagnose), indem das Fruchtwasser getestet wird, das die Gebärmutter umgibt.
Alternative Namen
Schwammige Entartung des Gehirns; Aspartoacylase-Mangel; Canavan-van-Bogaert-Krankheit
Verweise
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Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative Erkrankungen des Neugeborenen. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT et al., Hrsg. Volpes Neurologie des Neugeborenen. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 29.
Matalon KM, Matalon RK. Defekte im Metabolismus von Aminosäuren: Asparaginsäure (Canavan-Krankheit). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 85.
Vanderver A, Wolf NI. Genetische und metabolische Störungen der weißen Substanz. In: Swaiman KF, Ashwal S., Ferriero DM et al., Hrsg. Pädiatrische Neurologie von Swaiman: Grundsätze und Praxis. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 99.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.