Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Gruppe von Symptomen, die darauf zurückzuführen sind, dass ein Stück Chromosom Nr. 5 versäumt wurde. Der Name des Syndroms beruht auf dem Schrei des Kindes, der hoch ist und sich wie eine Katze anhört.
Ursachen
Cri du Chat-Syndrom ist selten. Es wird durch ein fehlendes Stück von Chromosom 5 verursacht.
Es wird angenommen, dass die meisten Fälle während der Entwicklung des Eies oder der Spermien auftreten. Eine kleine Anzahl von Fällen tritt auf, wenn ein Elternteil seinem Kind eine andere, umgeordnete Form des Chromosoms übergibt.
Symptome
Zu den Symptomen gehören:
- Schrei, der hoch ist und wie eine Katze klingt
- Abwärts schräg zu den Augen
- Niedriges Geburtsgewicht und langsames Wachstum
- Niedrige oder ungewöhnlich geformte Ohren
- Beschränkter Intellekt
- Partielles Gurtband oder Verschmelzen von Fingern oder Zehen
- Eine Linie in der Handfläche
- Hautmarkierungen direkt vor dem Ohr
- Langsame oder unvollständige Entwicklung der motorischen Fähigkeiten
- Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- Breite gesetzte Augen
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Dies kann zeigen:
- Leistenbruch
- Diastasis recti (Trennung der Muskeln im Bauchbereich)
- Niedriger Muskeltonus
- Epicanthalfalten, eine zusätzliche Hautfalte über dem inneren Augenwinkel
- Probleme beim Falten der äußeren Ohren
Bei genetischen Tests kann ein Teil des Chromosoms 5 fehlen. Die Röntgenaufnahme des Schädels kann Probleme mit der Form der Schädelbasis aufdecken.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung. Ihr Anbieter wird Möglichkeiten zur Behandlung oder Behandlung der Symptome vorschlagen.
Eltern eines Kindes mit diesem Syndrom sollten eine genetische Beratung und Untersuchung erhalten, um festzustellen, ob ein Elternteil eine Veränderung im Chromosom 5 aufweist.
Selbsthilfegruppen
5P- Gesellschaft - www.fivepminus.org
Ausblick (Prognose)
Intellektuelle Behinderung ist häufig. Eine Hälfte der Kinder mit diesem Syndrom lernt genug verbale Fähigkeiten, um kommunizieren zu können. Der katzenartige Schrei wird mit der Zeit weniger wahrnehmbar.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen hängen von der Anzahl geistiger Behinderungen und körperlichen Problemen ab. Symptome können die Fähigkeit der Person beeinflussen, für sich selbst zu sorgen.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Dieses Syndrom wird am häufigsten bei der Geburt diagnostiziert. Ihr Anbieter wird die Symptome Ihres Babys mit Ihnen besprechen. Es ist wichtig, nach dem Verlassen des Krankenhauses regelmäßige Besuche bei den Anbietern des Kindes fortzusetzen.
Eine genetische Beratung und Erprobung wird für alle Menschen empfohlen, die eine Familienanamnese dieses Syndroms haben.
Verhütung
Es ist keine Prävention bekannt. Paare mit einer Familienanamnese dieses Syndroms, die schwanger werden möchten, können eine genetische Beratung in Betracht ziehen.
Alternative Namen
Chromosom-5p-Deletionssyndrom; 5p-Minus-Syndrom; Katzenschrei-Syndrom
Verweise
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische Störungen und dysmorphe Zustände. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen körperlichen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 1
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.