Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verweise
- Prüfungsdatum 5/20/2018
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine von Geburt an (kongenitale) Erkrankung. Es betrifft viele Teile des Körpers. Menschen mit diesem Zustand fühlen sich ständig hungrig und werden fettleibig. Sie haben auch einen schlechten Muskeltonus, verminderte geistige Fähigkeiten und unterentwickelte Sexualorgane.
Ursachen
Das Prader-Willi-Syndrom wird durch ein fehlendes Gen auf Chromosom 15 verursacht. Normalerweise geben die Eltern jeweils eine Kopie dieses Chromosoms weiter. Der Defekt kann auf verschiedene Arten auftreten:
- Auf Chromosom 15 fehlen die Gene des Vaters
- Es gibt Defekte oder Probleme mit den Genen des Vaters auf Chromosom 15
- Es gibt zwei Exemplare des Mutterchromosoms 15 und keine des Vaters
Diese genetischen Veränderungen treten zufällig auf. Menschen, die dieses Syndrom haben, haben in der Regel keine familiäre Vorgeschichte.
Symptome
Anzeichen eines Prader-Willi-Syndroms können bei der Geburt auftreten.
- Neugeborene sind oft klein und schlapp
- Männliche Säuglinge können Hoden haben
Andere Symptome können sein:
- Probleme beim Füttern als Kleinkind mit schlechter Gewichtszunahme
- Mandelförmige Augen
- Verzögerte Motorentwicklung
- Verengter Kopf an den Schläfen
- Schnelle Gewichtszunahme
- Kleinwuchs
- Langsame geistige Entwicklung
- Sehr kleine Hände und Füße im Vergleich zum Körper des Kindes
Kinder haben ein starkes Verlangen nach Essen. Sie werden fast alles tun, um Nahrung zu bekommen, einschließlich Hording. Dies kann zu schneller Gewichtszunahme und krankhafter Fettleibigkeit führen. Krankhafte Fettleibigkeit kann zu Folgendem führen:
- Typ 2 Diabetes
- Bluthochdruck
- Gelenk- und Lungenprobleme
Prüfungen und Tests
Gentests sind verfügbar, um Kinder auf das Prader-Willi-Syndrom zu testen.
Wenn das Kind älter wird, können Labortests Anzeichen von krankhafter Fettleibigkeit zeigen, wie zum Beispiel:
- Anormale Glukosetoleranz
- Hoher Insulinspiegel im Blut
- Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut
Kinder mit diesem Syndrom sprechen möglicherweise nicht auf den Luteinisierungshormon-Freisetzungsfaktor an. Dies ist ein Zeichen dafür, dass ihre Geschlechtsorgane keine Hormone produzieren. Es können auch Anzeichen von Rechtsherzversagen sowie Knie- und Hüftprobleme auftreten.
Behandlung
Fettleibigkeit ist die größte Bedrohung für die Gesundheit. Die Begrenzung der Kalorien steuert die Gewichtszunahme. Es ist auch wichtig, die Umgebung eines Kindes zu kontrollieren, um den Zugang zu Nahrungsmitteln zu verhindern. Die Familie, die Nachbarn und die Schule des Kindes müssen zusammenarbeiten, da das Kind versuchen wird, wo immer möglich zu essen. Übung kann einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom helfen, Muskeln aufzubauen.
Wachstumshormon wird zur Behandlung des Prader-Willi-Syndroms verwendet. Es kann helfen:
- Bauen Sie Kraft und Beweglichkeit auf
- Höhe verbessern
- Erhöhen Sie die Muskelmasse und reduzieren Sie Körperfett
- Gewichtsverteilung verbessern
- Ausdauer erhöhen
- Knochendichte erhöhen
Die Einnahme einer Wachstumshormon-Therapie kann zu Schlafapnoe führen. Ein Kind, das sich einer Hormontherapie unterzieht, muss auf Schlafapnoe überwacht werden.
Niedrige Mengen an Sexualhormonen können in der Pubertät durch Hormonersatz korrigiert werden.
Mentale Gesundheit und Verhaltensberatung sind ebenfalls wichtig. Dies kann bei häufig auftretenden Problemen wie Hautentnahme und zwanghaftem Verhalten helfen. Manchmal kann Medizin erforderlich sein.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Organisationen können Ressourcen und Unterstützung bereitstellen:
- Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung - www.pwsausa.org
- Stiftung für Prader-Willi-Forschung - www.fpwr.org
Ausblick (Prognose)
Das Kind benötigt die richtige Ausbildung für sein IQ-Niveau. Das Kind benötigt auch so früh wie möglich Sprech-, Körper- und Ergotherapie. Durch die Kontrolle des Gewichts wird ein komfortableres und gesünderes Leben ermöglicht.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen von Prader-Willi können sein:
- Typ 2 Diabetes
- Rechtsherzversagen
- Knochen- (orthopädische) Probleme
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind Anzeichen für diesen Zustand auftreten. Die Erkrankung wird häufig bei der Geburt vermutet.
Verweise
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normales und anormales Wachstum bei Kindern. In: Melmed S., KS Polonsky, PR Larsen, HM HM Kronenberg, Hrsg. Williams Lehrbuch der Endokrinologie. 13. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pädiatrische Endokrinologie. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 9.
Prüfungsdatum 5/20/2018
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.