Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Verweise
- Datum der Überprüfung 19.02.18
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Störung, die von Familien weitergegeben wird (vererbt). Es beeinflusst, wie der Körper Purine aufbaut und abbaut. Purine sind ein normaler Teil des menschlichen Gewebes, das den genetischen Bauplan des Körpers ausmacht. Sie sind auch in vielen verschiedenen Lebensmitteln zu finden.
Ursachen
Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird als X-verknüpftes oder geschlechtsgebundenes Merkmal weitergegeben. Es kommt meistens bei Jungen vor. Menschen mit diesem Syndrom vermissen ein Enzym, das als Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) bezeichnet wird oder fehlt. Der Körper benötigt diese Substanz, um Purine zu recyceln. Ohne sie bilden sich ungewöhnlich hohe Mengen an Harnsäure im Körper.
Symptome
Zu viel Harnsäure kann in einigen Gelenken gichtartige Schwellungen verursachen. In einigen Fällen entwickeln sich Nieren- und Blasensteine.
Menschen mit Lesch-Nyhan haben die motorische Entwicklung verzögert, gefolgt von ungewöhnlichen Bewegungen und erhöhten Reflexen. Ein auffälliges Merkmal des Lesch-Nyhan-Syndroms ist das selbstzerstörerische Verhalten, einschließlich des Abnagerns von Fingerspitzen und Lippen. Es ist nicht bekannt, wie die Krankheit diese Probleme verursacht.
Prüfungen und Tests
Es kann eine Familiengeschichte dieses Zustands geben.
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Die Prüfung kann zeigen:
- Erhöhte Reflexe
- Spastik (mit Krämpfen)
Bei Blut- und Urintests kann es zu hohen Harnsäurespiegeln kommen. Bei einer Hautbiopsie kann es zu einer Abnahme des HPRT1-Enzyms kommen.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Lesch-Nyhan-Syndrom. Arzneimittel zur Behandlung von Gicht können den Harnsäurespiegel senken. Die Behandlung verbessert jedoch nicht das Ergebnis des Nervensystems (z. B. mit erhöhten Reflexen und Krämpfen).
Einige Symptome können mit diesen Arzneimitteln gelindert werden:
- Carbidopa / Levodopa
- Diazepam
- Phenobarbital
- Haloperidol
Ausblick (Prognose)
Das Ergebnis ist wahrscheinlich schlecht. Menschen mit diesem Syndrom benötigen normalerweise Hilfe beim Gehen und Sitzen. Die meisten brauchen einen Rollstuhl.
Mögliche Komplikationen
Schwere, progressive Behinderung ist wahrscheinlich.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn bei Ihrem Kind Anzeichen dieser Krankheit auftreten oder wenn in Ihrer Familie ein Lesch-Nyhan-Syndrom in der Vergangenheit aufgetreten ist.
Verhütung
Eine genetische Beratung für potenzielle Eltern mit einer Familiengeschichte des Lesch-Nyhan-Syndroms wird empfohlen. Es kann getestet werden, ob eine Frau Trägerin dieses Syndroms ist.
Verweise
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Datum der Überprüfung 19.02.18
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.