Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das Aase-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Anämie und bestimmte Gelenks- und Skelettverformungen beinhaltet.
Ursachen
Viele Fälle von Aase-Syndrom treten ohne bekannten Grund auf und werden nicht an Familien weitergegeben (vererbt). Es wurde jedoch gezeigt, dass einige Fälle (45%) vererbt wurden. Diese sind auf eine Änderung von 1 von 9 Genen zurückzuführen, die für die korrekte Herstellung von Protein wichtig sind (die Gene bilden ribosomale Proteine).
Dieser Zustand ähnelt der Diamond-Blackfan-Anämie, und die beiden Zustände sollten nicht getrennt werden. Bei manchen Patienten mit Diamant-Blackfan-Anämie findet sich ein fehlendes Stück auf Chromosom 19.
Die Anämie beim Aase-Syndrom wird durch eine schlechte Entwicklung des Knochenmarks verursacht, in dem Blutzellen gebildet werden.
Symptome
Symptome können sein:
- Fehlende oder kleine Knöchel
- Gaumenspalte
- Reduzierte Hautfalten an den Fingergelenken
- Verformte Ohren
- Schlaffe Augenlider
- Unfähigkeit, die Gelenke von Geburt an vollständig zu strecken (Kontrakturdeformität)
- Schmale Schultern
- Blasse Haut
- Dreigelenkige Daumen
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Zu den möglichen Tests gehören:
- Knochenmarkbiopsie
- Komplettes Blutbild (CBC)
- Echokardiogramm
- Röntgenstrahlen
Behandlung
Die Behandlung kann Bluttransfusionen im ersten Lebensjahr zur Behandlung von Anämie beinhalten.
Ein Steroidarzneimittel namens Prednison wurde auch zur Behandlung von Anämie im Zusammenhang mit dem Aase-Syndrom eingesetzt. Es sollte jedoch nur angewendet werden, nachdem Nutzen und Risiken bei einem Anbieter mit Erfahrung bei der Behandlung von Anämien geprüft wurden.
Eine Knochenmarktransplantation kann erforderlich sein, wenn eine andere Behandlung fehlschlägt.
Ausblick (Prognose)
Die Anämie verbessert sich mit dem Alter.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen im Zusammenhang mit Anämie sind:
- Ermüden
- Reduzierter Sauerstoff im Blut
- Die Schwäche
Herzprobleme können je nach Defekt zu einer Vielzahl von Komplikationen führen.
Schwere Fälle von Aase-Syndrom wurden mit Totgeburten oder frühem Tod in Verbindung gebracht.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie eine Familienanamnese mit diesem Syndrom haben und schwanger werden möchten.
Alternative Namen
Aase-Smith-Syndrom; Hypoplastische Anämie - Triphalangealdaumen, Aase-Smith-Typ
Verweise
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Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Facial-Glied-Defekt als Hauptmerkmal. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, Hrsg. Smiths erkennbare Muster menschlicher Missbildung. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kap I.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.