Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das fragile X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Teil des X-Chromosoms verändert wird. Es ist die häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung bei Jungen.
Ursachen
Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine Änderung in einem Gen hervorgerufen FMR1. Ein kleiner Teil des Gencodes wird in einem Bereich des X-Chromosoms mehrmals wiederholt. Je mehr Wiederholungen, desto wahrscheinlicher tritt der Zustand auf.
Das FMR1 Gen macht ein Protein, das für Ihr Gehirn erforderlich ist, damit es richtig funktioniert. Ein Defekt im Gen führt dazu, dass der Körper zu wenig oder überhaupt kein Protein produziert.
Jungen und Mädchen können beide betroffen sein. Da Jungen jedoch nur ein X-Chromosom haben, wird sie wahrscheinlich durch eine einzige fragile X-Erweiterung stärker beeinträchtigt. Sie können ein fragiles X-Syndrom haben, auch wenn Ihre Eltern es nicht haben.
Eine Familienanamnese mit dem fragilen X-Syndrom, Entwicklungsstörungen oder geistiger Behinderung ist möglicherweise nicht vorhanden.
Symptome
Verhaltensprobleme im Zusammenhang mit dem fragilen X-Syndrom sind:
- Autismus-Spektrum-Störung
- Verzögerung beim Krabbeln, Gehen oder Verdrehen
- Handflattern oder Handbeißen
- Hyperaktives oder impulsives Verhalten
- Beschränkter Intellekt
- Sprach- und Sprachverzögerung
- Tendenz, Augenkontakt zu vermeiden
Körperliche Anzeichen können sein:
- Flache Füße
- Flexible Gelenke und niedriger Muskeltonus
- Große Körpergröße
- Große Stirn oder Ohren mit prominentem Kiefer
- Langes Gesicht
- Weiche Haut
Einige dieser Probleme treten bei der Geburt auf, während andere erst nach der Pubertät auftreten können.
Familienmitglieder, die weniger Wiederholungen in haben FMR1 Gen hat möglicherweise keine geistige Behinderung. Frauen können vorzeitige Wechseljahre haben oder Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden. Sowohl Männer als auch Frauen können Probleme mit dem Zittern und einer schlechten Koordination haben.
Prüfungen und Tests
Es gibt nur sehr wenige äußere Anzeichen eines fragilen X-Syndroms bei Säuglingen. Einige Dinge, nach denen der Gesundheitsdienstleister suchen kann, sind:
- Großer Kopfumfang bei Babys
- Beschränkter Intellekt
- Große Hoden nach Beginn der Pubertät
- Feine Unterschiede in den Gesichtsmerkmalen
Bei Frauen kann eine übertriebene Scheu das einzige Anzeichen für die Störung sein.
Gentests können diese Krankheit diagnostizieren.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das fragile X-Syndrom. Stattdessen wurden Schulungen und Schulungen entwickelt, um betroffene Kinder dabei zu unterstützen, auf höchstem Niveau zu arbeiten. Derzeit laufen klinische Studien (www.clinicaltrials.gov) und verschiedene mögliche Arzneimittel zur Behandlung des fragilen X-Syndroms.
Selbsthilfegruppen
National Fragile X Foundation: fragilex.org
Ausblick (Prognose)
Wie gut die Person ist, hängt von der geistigen Behinderung ab.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen variieren je nach Art und Schwere der Symptome. Sie können umfassen:
- Rezidivierende Ohrinfektionen bei Kindern
- Anfallsleiden
Das Fragile-X-Syndrom kann eine Ursache für Autismus oder verwandte Störungen sein, obwohl nicht alle Kinder mit dem Fragile-X-Syndrom diese Bedingungen haben.
Verhütung
Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn Sie eine Familienanamnese mit diesem Syndrom haben und planen, schwanger zu werden.
Alternative Namen
Martin-Bell-Syndrom; Marker-X-Syndrom
Verweise
Saul RA, Tarleton JC. FMR1Störungen. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Beschränkter Intellekt. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 36.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.