Intersex

Inhalt

• Ursachen
• Symptome
• Prüfungen und Tests
• Behandlung
• Selbsthilfegruppen
• Ausblick (Prognose)
• Wann wenden Sie sich an einen Arzt
• Alternative Namen
• Verweise
• Datum der Überprüfung am 9/5/2017

Intersex ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen Diskrepanzen zwischen den äußeren Genitalien und den inneren Genitalien (Hoden und Eierstöcke) bestehen.

Der ältere Begriff für diesen Zustand ist Hermaphroditismus. Obwohl die älteren Begriffe immer noch in diesem Artikel enthalten sind, wurden sie von den meisten Experten, Patienten und Familien ersetzt. Zunehmend wird diese Gruppe von Erkrankungen als Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) bezeichnet.

Ursachen

Intersex kann in 4 Kategorien unterteilt werden:

• 46, XX Intersex
• XY-Intersex
• Echter gonadaler Intersex
• Komplexer oder unbestimmter Intersex

Jeder wird im Folgenden ausführlicher besprochen. Hinweis: Bei vielen Kindern kann die Ursache des Intersexes selbst mit modernen Diagnosetechniken unbestimmt bleiben.

46, XX INTERSEX

Die Person hat die Chromosomen einer Frau, die Eierstöcke einer Frau, aber äußere (äußere) Genitalien, die männlich erscheinen. Dies ist meistens das Ergebnis, dass ein weiblicher Fötus vor der Geburt überschüssigen männlichen Hormonen ausgesetzt wurde. Die Schamlippen ("Lippen" oder Hautfalten der äußeren weiblichen Genitalien) verschmelzen, und die Klitoris vergrößert sich, um wie ein Penis zu erscheinen. In den meisten Fällen hat diese Person eine normale Gebärmutter und Eileiter. Diese Bedingung wird auch 46, XX mit Virilisierung genannt. Es wurde früher weiblicher Pseudohermaphroditismus genannt. Es gibt mehrere mögliche Ursachen:

• Angeborene Nebennierenhyperplasie (häufigste Ursache).
• Männliche Hormone (wie Testosteron), die von der Mutter während der Schwangerschaft eingenommen werden oder auf die sie treffen.
• Männliche hormonproduzierende Tumore bei der Mutter: Meist handelt es sich um Eierstock-Tumoren. Mütter, die Kinder mit 46, XX Intersex haben, sollten überprüft werden, sofern keine andere eindeutige Ursache vorliegt.
• Aromatase-Mangel: Dieser kann bis zur Pubertät nicht wahrgenommen werden. Aromatase ist ein Enzym, das männliche Hormone normalerweise in weibliche Hormone umwandelt. Zu viel Aromatase-Aktivität kann zu einem Östrogenüberschuss (weibliches Hormon) führen; zu wenig zu 46, XX Intersex. In der Pubertät beginnen diese XX-Kinder, die als Mädchen großgezogen wurden, männliche Merkmale anzunehmen.

46, XY-INTERSEX

Die Person hat die Chromosomen eines Mannes, aber die äußeren Genitalien sind unvollständig geformt, mehrdeutig oder eindeutig weiblich. Intern können die Hoden normal, fehlerhaft oder nicht vorhanden sein. Diese Bedingung wird auch als 46, XY mit Untervirilisierung bezeichnet. Es wurde früher als männlicher Pseudohermaphroditismus bezeichnet. Die Bildung normaler männlicher äußerer Genitalien hängt vom angemessenen Gleichgewicht zwischen männlichen und weiblichen Hormonen ab. Daher erfordert es die angemessene Produktion und Funktion der männlichen Hormone. 46, XY-Intersex hat viele mögliche Ursachen:

• Probleme mit den Hoden: Die Hoden produzieren normalerweise männliche Hormone. Wenn sich die Hoden nicht richtig bilden, führt dies zu einer Untererregung. Dafür gibt es eine Reihe möglicher Ursachen, darunter die reine XY-Gonadendysgenese.
• Probleme bei der Testosteronbildung: Testosteron wird durch eine Reihe von Schritten gebildet. Jeder dieser Schritte erfordert ein anderes Enzym. Mängel bei einem dieser Enzyme können zu unzureichendem Testosteron führen und ein anderes Syndrom von 46, XY-Intersex erzeugen. In diese Kategorie können verschiedene Arten von kongenitaler Nebennierenhyperplasie fallen.
• Probleme bei der Verwendung von Testosteron: Manche Menschen haben normale Hoden und produzieren ausreichende Mengen Testosteron, haben aber 46, XY-Intersexuelle aufgrund von Zuständen wie 5-Alpha-Reduktase-Mangel oder Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS).
• Menschen mit 5-alpha-Reduktase-Mangel fehlt das Enzym, das zur Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT) benötigt wird. Es gibt mindestens 5 verschiedene Arten von 5-alpha-Reduktase-Mangel. Einige der Babys haben normale männliche Genitalien, einige haben normale weibliche Genitalien und viele haben etwas dazwischen. Die meisten ändern sich während der Pubertät in äußere männliche Genitalien.
• AIS ist die häufigste Ursache von 46, XY-Intersexuellen. Es wurde auch Hodenfeminisierung genannt. Hier sind die Hormone alle normal, aber die Rezeptoren für männliche Hormone funktionieren nicht richtig. Es gibt über 150 verschiedene Defekte, die bisher identifiziert wurden, und jeder verursacht einen anderen AIS-Typ.

TRUE GONADAL INTERSEX

Die Person muss sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe haben. Dies kann sich in derselben Gonade (Ovotestis) befinden, oder die Person hat 1 Eierstock und 1 Hoden. Die Person kann XX-Chromosomen, XY-Chromosomen oder beides haben. Die äußeren Genitalien können mehrdeutig sein oder weiblich oder männlich erscheinen. Dieser Zustand wurde früher als wahrer Hermaphroditismus bezeichnet. Bei den meisten Menschen mit echtem Gonaden-Intersex ist die zugrunde liegende Ursache unbekannt, obwohl sie in einigen Tierstudien mit der Exposition gegenüber üblichen landwirtschaftlichen Pestiziden in Verbindung gebracht wurde.

KOMPLEX ODER UNTERBROCHENE INTERSEX-STÖRUNGEN DER SEXUELLEN ENTWICKLUNG

Viele Chromosomenkonfigurationen mit Ausnahme von einfachem 46, XX oder 46, XY können zu Störungen der Geschlechtsentwicklung führen. Dazu gehören 45, XO (nur ein X-Chromosom) und 47, XXY, 47, XXX - beide Fälle haben ein zusätzliches Geschlechtschromosom, entweder ein X oder ein Y. Diese Störungen führen nicht zu einem Zustand, bei dem Diskrepanzen zwischen den internen bestehen und externe Genitalien. Es kann jedoch Probleme mit dem Sexualhormonspiegel, der allgemeinen sexuellen Entwicklung und einer veränderten Anzahl von Geschlechtschromosomen geben.

Symptome

Die Symptome im Zusammenhang mit Intersex sind von der zugrunde liegenden Ursache abhängig. Sie können umfassen:

• Mehrdeutige Genitalien bei der Geburt
• Micropenis
• Clitoromegaly (eine vergrößerte Klitoris)
• Partielle labiale Fusion
• Offensichtlich Hoden ohne Hoden (die sich als Eierstöcke herausstellen können) bei Jungen
• Labiale oder Leistenmassen (die sich als Hoden herausstellen können) bei Mädchen
• Hypospadien (die Öffnung des Penis befindet sich an einer anderen Stelle als an der Spitze; bei Frauen öffnet sich die Harnröhre in die Vagina)
• Ansonsten ungewöhnlich erscheinende Genitalien bei der Geburt
• Elektrolytanomalien
• Verzögerte oder fehlende Pubertät
• Unerwartete Veränderungen in der Pubertät

Prüfungen und Tests

Folgende Tests und Prüfungen können durchgeführt werden:

• Chromosomenanalyse
• Hormonspiegel (zum Beispiel Testosteronspiegel)
• Hormonstimulationstests
• Elektrolyttests
• Spezifische molekulare Tests
• Endoskopische Untersuchung (zur Überprüfung der Abwesenheit oder Anwesenheit einer Vagina oder eines Gebärmutterhalses)
• Ultraschall oder MRI zur Beurteilung, ob innere Geschlechtsorgane vorhanden sind (z. B. Gebärmutter)

Behandlung

Im Idealfall sollte ein Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe mit Fachwissen in Bezug auf intersexuelle Beziehungen zusammenarbeiten, um das Kind mit intersexuellen Beziehungen zu verstehen und zu behandeln und die Familie zu unterstützen.

Eltern sollten Kontroversen und Änderungen bei der Behandlung von Intersex in den letzten Jahren verstehen. In der Vergangenheit war die vorherrschende Meinung, dass es im Allgemeinen am besten sei, so schnell wie möglich ein Geschlecht zuzuweisen. Dies basierte häufig auf den äußeren Genitalien und nicht auf dem chromosomalen Geschlecht. Den Eltern wurde gesagt, dass sie keine Unklarheiten über das Geschlecht des Kindes haben sollten. Eine sofortige Operation wurde oft empfohlen. Ovarial- oder Hodengewebe des anderen Geschlechts würde entfernt. Im Allgemeinen wurde die Rekonstruktion weiblicher Genitalien als einfacher betrachtet als das Funktionieren männlicher Genitalien. Wenn die "richtige" Entscheidung nicht klar war, wurde das Kind oft als Mädchen eingestuft.

In jüngster Zeit hat sich die Meinung vieler Experten geändert. Ein größerer Respekt für die Komplexität weiblicher Sexualfunktionen führte zu dem Schluss, dass suboptimale weibliche Genitalien nicht unbedingt besser sind als suboptimale männliche Genitalien, selbst wenn die Rekonstruktion "einfacher" ist. Darüber hinaus können andere Faktoren für die Zufriedenheit des Geschlechts wichtiger sein als das Funktionieren der äußeren Genitalien. Chromosomen-, neuronale, hormonelle, psychologische und Verhaltensfaktoren können die Geschlechtsidentität beeinflussen.

Viele Experten drängen darauf, die endgültige Operation so lange zu verschieben, wie sie gesund ist, und das Kind im Idealfall in die Geschlechterentscheidung einzubeziehen.

Intersex ist eindeutig ein komplexes Thema, und seine Behandlung hat kurz- und langfristige Folgen. Die beste Antwort hängt von vielen Faktoren ab, einschließlich der spezifischen Ursache des Intersexuellen. Nehmen Sie sich Zeit, um die Probleme zu verstehen, bevor Sie in eine Entscheidung stürzen. Eine Intersex-Unterstützungsgruppe kann helfen, Familien mit den neuesten Erkenntnissen vertraut zu machen, und sie kann eine Gemeinschaft von Familien, Kindern und Erwachsenen anbieten, die mit den gleichen Problemen konfrontiert sind.

Selbsthilfegruppen

Selbsthilfegruppen sind sehr wichtig für Familien, die sich mit Intersex-

Unterschiedliche Selbsthilfegruppen können sich bei diesem sehr sensiblen Thema in ihren Gedanken unterscheiden. Suchen Sie nach einer, die Ihre Gedanken und Gefühle zum Thema unterstützt.

Die folgenden Organisationen liefern weitere Informationen:

• Association für X- und Y-Chromosomenvariationen - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Netzwerk für kongenitale Nebennieren-Hyperplasie - Congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias and Epispadias Association - heainfo.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org
• Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten - www.turnersyndrome.org
• XXYY-Projekt - xxyysyndrome.org/main

Ausblick (Prognose)

Bitte beachten Sie die Hinweise zu den einzelnen Konditionen. Die Prognose hängt von der spezifischen Ursache des Intersexuellen ab. Mit Verständnis, Unterstützung und angemessener Behandlung ist der Gesamtausblick ausgezeichnet.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind ungewöhnliche Genitalien oder eine sexuelle Entwicklung hat, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt.

Alternative Namen

Störungen der Geschlechtsentwicklung; DSDs; Pseudohermaphroditismus; Hermaphroditismus; Zwitter

Verweise

Donohoue PA. Störungen der Geschlechtsentwicklung. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 588.

Wherrett DK. Annäherung an den Säugling mit Verdacht auf Störung der Geschlechtsentwicklung. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983–999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Datum der Überprüfung am 9/5/2017

Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.