Inhalt
Geschlechtsspezifische Krankheiten werden durch ein X- oder Y-Chromosom an Familien weitergegeben. X und Y sind Geschlechtschromosomen.
Dominante Vererbung tritt auf, wenn ein abnormales Gen eines Elternteils eine Erkrankung verursacht, obwohl das übereinstimmende Gen des anderen Elternteils normal ist. Das abnormale Gen dominiert.
Bei der rezessiven Vererbung müssen jedoch beide übereinstimmenden Gene anormal sein, um eine Krankheit zu verursachen. Wenn nur ein Gen in dem Paar anomal ist, tritt die Krankheit nicht auf oder ist mild. Jemand mit einem anormalen Gen (aber ohne Symptome) wird Träger genannt. Träger können abnormale Gene an ihre Kinder weitergeben.
Der Begriff "geschlechtsgebundenes Rezessiv" bezieht sich meistens auf X-gebundenes Rezessiv.
Information
X-chromosomale rezessive Erkrankungen treten am häufigsten bei Männern auf. Männer haben nur ein X-Chromosom. Ein einzelnes rezessives Gen auf diesem X-Chromosom verursacht die Krankheit.
Das Y-Chromosom ist die andere Hälfte des XY-Genpaares beim Mann. Das Y-Chromosom enthält jedoch nicht die meisten Gene des X-Chromosoms. Aus diesem Grund schützt es den Mann nicht. Krankheiten wie Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie treten in einem rezessiven Gen auf dem X-Chromosom auf.
TYPISCHE SZENARIEN
Wenn die Mutter in jeder Schwangerschaft Träger einer bestimmten Krankheit ist (sie hat nur ein abnormales X-Chromosom) und der Vater kein Träger für die Krankheit ist, ist das erwartete Ergebnis:
- 25% Chance auf einen gesunden Jungen
- 25% Chance auf einen Jungen mit Krankheit
- 25% Chance auf ein gesundes Mädchen
- 25% Chance auf ein Mädchen ohne Krankheit
Wenn der Vater die Krankheit hat und die Mutter kein Träger ist, werden folgende Ergebnisse erwartet:
- 100% ige Chance auf einen gesunden Jungen
- 100% ige Chance auf ein Trägerin ohne Krankheit
X-LINKED REAKTIVE STÖRUNGEN BEI FRAUEN
Frauen können eine X-chromosomale rezessive Erkrankung bekommen, dies ist jedoch sehr selten. Ein abnormes Gen auf dem X-Chromosom von jedem Elternteil wäre erforderlich, da eine Frau zwei X-Chromosomen hat. Dies kann in den beiden folgenden Szenarien auftreten.
Wenn in jeder Schwangerschaft die Mutter Trägerin ist und der Vater die Krankheit hat, werden folgende Ergebnisse erwartet:
- 25% Chance auf einen gesunden Jungen
- 25% Chance auf einen Jungen mit der Krankheit
- 25% Chance auf ein Mädchen mit einem Träger
- 25% ige Chance eines Mädchens mit der Krankheit
Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater die Krankheit haben, werden folgende Ergebnisse erwartet:
- 100% ige Chance, dass das Kind die Krankheit hat, egal ob Junge oder Mädchen
Die Wahrscheinlichkeit für eines dieser beiden Szenarien ist so gering, dass X-chromosomale rezessive Erkrankungen manchmal als männliche Krankheiten bezeichnet werden. Dies ist jedoch technisch nicht korrekt.
Weibliche Träger können ein normales X-Chromosom haben, das ungewöhnlich inaktiviert ist. Dies wird als "verzerrte X-Inaktivierung" bezeichnet. Diese Frauen können Symptome haben, die denen von Männern ähneln, oder sie haben nur milde Symptome.
Alternative Namen
Erbschaft - geschlechtsgebundene rezessiv; Genetik - geschlechtsgebundene rezessiv; X-chromosomal-rezessiv
Bilder
Genetik
Verweise
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinische Genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, Hrsg. Lehrbuch der Familienmedizin. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Humane Grundgenetik und Vererbungsmuster. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds Mütterlich-fötale Medizin von Creasy und Resnik: Prinzipien und Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kapitel 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Geschlechtsgebundene und nichttraditionelle Formen der Vererbung. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, Hrsg. Medizinische Genetik. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 5.
Korf BR. Prinzipien der Genetik. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 40.
Datum der Überprüfung 1/10/2018
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.