Autosomal rezessiv

Inhalt

• Information
• Alternative Namen
• Bilder
• Verweise
• Datum der Überprüfung 1/10/2018

Autosomal-rezessiv ist eine von mehreren Möglichkeiten, um ein Merkmal, eine Störung oder eine Krankheit durch Familien weiterzugeben.

Eine autosomal-rezessive Störung bedeutet, dass zwei Kopien eines abnormalen Gens vorhanden sein müssen, damit sich die Krankheit oder das Merkmal entwickeln kann.

Information

Das Erben einer bestimmten Krankheit, eines bestimmten Zustands oder einer bestimmten Eigenschaft hängt von der Art des betroffenen Chromosoms ab. Die zwei Typen sind autosomale Chromosomen und Geschlechtschromosomen. Es hängt auch davon ab, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist.

Eine Mutation in einem Gen auf einem der ersten 22 Nonsex-Chromosomen kann zu einer autosomalen Störung führen.

Gene kommen paarweise. Ein Gen in jedem Paar kommt von der Mutter, und das andere Gen kommt vom Vater. Rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Gene in einem Paar anomal sein müssen, um eine Krankheit zu verursachen. Menschen mit nur einem defekten Gen im Paar werden Träger genannt. Diese Menschen sind meist nicht von der Erkrankung betroffen. Sie können jedoch das abnormale Gen an ihre Kinder weitergeben.

CHANCEN, EINEN TRAIT ZU ERBEN

Wenn Sie von Eltern geboren werden, die dieselbe autosomal-rezessive Veränderung (Mutation) tragen, besteht eine 1: 4-Chance, das abnormale Gen von beiden Elternteilen zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Sie haben eine 50% ige Chance (1 zu 2), ein abnormales Gen zu erben. Das würde Sie zu einem Träger machen.

Mit anderen Worten, für ein Kind, das von einem Paar geboren wurde, das beide das Gen trägt (ohne Anzeichen einer Erkrankung zu haben), ist das erwartete Ergebnis für jede Schwangerschaft:

• 25% ige Chance, dass das Kind mit zwei normalen Genen geboren wird (normal)
• Eine 50% ige Chance, dass das Kind mit einem normalen und einem anomalen Gen (Träger, ohne Krankheit) geboren wird
• Eine 25% ige Chance, dass das Kind mit zwei abnormen Genen geboren wird (Gefahr für die Krankheit)

Hinweis: Diese Ergebnisse bedeuten nicht, dass die Kinder definitiv Träger sind oder schwer betroffen sind.

Alternative Namen

Genetik - autosomal rezessiv; Vererbung - autosomal rezessiv

Bilder

• 

  
  X-chromosomale rezessive Gendefekte

• 

  
  Genetik

Verweise

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinische Genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, Hrsg. Lehrbuch der Familienmedizin. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kapitel 43.

Groden J, Gocha AS, Croce CM. Humane Grundgenetik und Vererbungsmuster. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds Mütterlich-fötale Medizin von Creasy und Resnik: Prinzipien und Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kapitel 1.

Korf BR. Prinzipien der Genetik. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 40.

Datum der Überprüfung 1/10/2018

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.