Screening-Test für Neugeborene zystische Fibrose

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 6 April 2021
Aktualisierungsdatum: 19 November 2024
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Screening-Test für Neugeborene zystische Fibrose - Enzyklopädie
Screening-Test für Neugeborene zystische Fibrose - Enzyklopädie

Inhalt

Das Neugeborenen-Mukoviszidose-Screening ist ein Bluttest, bei dem Neugeborene auf Mukoviszidose (Mukoviszidose) untersucht werden.


Wie wird der Test durchgeführt?

Eine Blutprobe wird entweder vom Fuß des Babys oder von einer Vene im Arm genommen. Ein winziger Tropfen Blut wird auf einem Stück Filterpapier gesammelt und trocknen gelassen. Die getrocknete Blutprobe wird zur Analyse in ein Labor geschickt.

Die Blutprobe wird auf erhöhte Mengen an immunreaktivem Trypsinogen (IRT) untersucht. Dies ist ein Protein, das von der Bauchspeicheldrüse produziert wird und an CF gebunden ist.

Wie wird sich der Test fühlen?

Das kurze Gefühl des Unbehagens wird wahrscheinlich dazu führen, dass Ihr Baby weint.

Warum wird der Test durchgeführt?

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die von Familien weitergegeben wird. CF bewirkt, dass sich dicker, klebriger Schleim in der Lunge und im Verdauungstrakt ansammelt. Dies kann zu Atem- und Verdauungsproblemen führen.

Kinder mit CF, die früh im Leben diagnostiziert werden und in jungen Jahren mit der Behandlung beginnen, haben möglicherweise eine bessere Ernährung, besseres Wachstum und eine bessere Lungenfunktion. Dieser Screeningtest hilft Ärzten, Kinder mit CF zu identifizieren, bevor sie Symptome haben.


Einige Staaten schließen diesen Test in die Routine-Screening-Tests für Neugeborene ein, die durchgeführt werden, bevor das Baby das Krankenhaus verlässt.

Wenn Sie in einem Zustand leben, in dem keine routinemäßigen CF-Untersuchungen durchgeführt werden, wird Ihr Gesundheitsdienstleister erklären, ob Tests erforderlich sind.

Andere Tests, die nach genetischen Veränderungen suchen, von denen bekannt ist, dass sie CF verursachen, können ebenfalls zum Screening von CF verwendet werden.

Normale Ergebnisse

Wenn das Testergebnis negativ ist, hat das Kind wahrscheinlich keine CF. Wenn das Testergebnis negativ ist, das Baby jedoch Symptome von CF hat, werden wahrscheinlich weitere Tests durchgeführt.

Was bedeutet ungewöhnliche Ergebnisse?

Ein anormales (positives) Ergebnis weist darauf hin, dass Ihr Kind möglicherweise CF hat. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass ein positiver Screening-Test keine CF diagnostiziert. Wenn der Test Ihres Kindes positiv ist, werden weitere Tests durchgeführt, um die Möglichkeit einer CF zu bestätigen.


  • Der Schweißchlorid-Test ist der Standard-Diagnosetest für CF. Ein hoher Salzgehalt im Schweiß ist ein Zeichen der Krankheit.
  • Gentests können auch durchgeführt werden.

Nicht alle Kinder mit positivem Ergebnis haben CF.

Risiken

Zu den mit dem Test verbundenen Risiken gehören:

  • Infektion (ein leichtes Risiko bei jedem Hautbruch)
  • Angst vor falsch positiven Ergebnissen
  • Falsche Bestätigung über falsch negative Ergebnisse

Alternative Namen

Mukoviszidose-Screening - Neugeborene; Immunreaktives Trypsinogen; IRT-Test; CF-Screening

Bilder


  • Säuglingsblutprobe

Verweise

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Mukoviszidose. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 403.

Lo SF. Labortests bei Säuglingen und Kindern. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 726.

Prüfungsdatum 5/20/2018

Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.