Bluttest für Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 8 April 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
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Bluttest für Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase - Enzyklopädie
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Inhalt

Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase ist ein Bluttest, der den Gehalt einer Substanz namens GALT misst, die dazu beiträgt, Milchzucker in Ihrem Körper abzubauen. Ein niedriger Gehalt dieser Substanz verursacht einen Zustand, der als Galaktosämie bezeichnet wird.


Wie wird der Test durchgeführt?

Eine Blutprobe wird benötigt.

Wie wird sich der Test fühlen?

Wenn die Nadel eingeführt wird, um Blut zu entnehmen, verspüren manche Kinder mäßige Schmerzen. Andere fühlen nur einen Stich oder Stich. Danach kann es zu leichten Blutergüssen kommen. Das geht bald weg.

Warum wird der Test durchgeführt?

Dies ist ein Screening-Test für Galaktosämie.

Bei normaler Ernährung kommt Galactose hauptsächlich aus dem Abbau (Metabolismus) von Laktose, die in Milch und Milchprodukten vorkommt. Bei einem von 65.000 Neugeborenen fehlt die Substanz (Enzym) GALT. Ohne diese Substanz kann der Körper Galactose nicht abbauen, und die Substanz baut sich im Blut auf. Die fortgesetzte Verwendung von Milchprodukten kann zu Folgendem führen:

  • Trübung der Augenlinse (Katarakte)
  • Vernarbung der Leber (Zirrhose)
  • Versagen zu gedeihen
  • Gelbe Farbe der Haut oder der Augen (Gelbsucht)
  • Lebervergrößerung
  • Beschränkter Intellekt

Dies kann ein schwerwiegender Zustand sein, wenn er nicht behandelt wird.


Jeder Staat in den Vereinigten Staaten erfordert Neugeborenen-Screening-Tests, um diese Störung zu untersuchen.

Normale Ergebnisse

Der normale Bereich liegt zwischen 18,5 und 28,5 U / g Hb (Einheiten pro Gramm Hämoglobin).

Die Normalwertbereiche können zwischen verschiedenen Laboratorien leicht variieren. Einige Labore verwenden andere Messungen oder testen möglicherweise andere Proben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Bedeutung Ihrer spezifischen Testergebnisse.

Was bedeutet ungewöhnliche Ergebnisse?

Ein abnormales Ergebnis deutet auf eine Galaktosämie hin. Weitere Tests müssen durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet, sollte umgehend ein Genetikfachmann konsultiert werden. Das Kind sollte sofort eine Milch ohne Diät bekommen. Dies bedeutet keine Muttermilch und keine Tiermilch. Sojamilch und Säuglingssojapräparate werden im Allgemeinen als Ersatz verwendet.


Dieser Test ist sehr empfindlich, so dass viele Säuglinge mit Galaktosämie nicht übersehen werden. Es können jedoch Fehlalarme auftreten. Wenn Ihr Kind ein anormales Vorsorgeergebnis hat, müssen Nachuntersuchungen durchgeführt werden, um das Ergebnis zu bestätigen.

Risiken

Venen und Arterien variieren in der Größe von einem Säugling zum anderen und von einer Körperseite zur anderen. Die Gewinnung einer Blutprobe bei einigen Säuglingen kann schwieriger sein als bei anderen.

Andere Risiken, die mit der Blutabnahme verbunden sind, sind gering.

  • Starke Blutung
  • Ohnmacht oder Benommenheit
  • Hämatom (Blut sammelt sich unter der Haut an und verursacht Blutergüsse)
  • Infektion (ein leichtes Risiko bei jedem Hautbruch)

Alternative Namen

Galaktosämie-Bildschirm; GALT; Gal-1-PUT

Verweise

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphat - Blut. In: Chernecky CC, Berger BJ, Hrsg. Labortests und Diagnoseverfahren. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Angeborene Stoffwechselstörungen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Neugeborenen-Perinatalmedizinische Erkrankungen von Fanaroff und Martin bei Fötus und Kind. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kapitel 99.

Datum der Überprüfung 10/30/2016

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD und der A.D.A.M. Redaktion.