Inhalt
- Wie wird der Test durchgeführt?
- Wie bereite ich mich auf den Test vor?
- Wie wird sich der Test fühlen?
- Warum wird der Test durchgeführt?
- Normale Ergebnisse
- Was bedeutet ungewöhnliche Ergebnisse?
- Risiken
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 15.10.2014
Karyotypisierung ist ein Test zur Untersuchung von Chromosomen in einer Zellprobe. Dieser Test kann helfen, genetische Probleme als Ursache einer Störung oder Krankheit zu identifizieren.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der Test kann an fast jedem Gewebe durchgeführt werden, einschließlich:
- Fruchtwasser
- Blut
- Knochenmark
- Gewebe aus dem Organ, das sich während der Schwangerschaft entwickelt, um ein wachsendes Baby zu ernähren (Plazenta)
Um Fruchtwasser zu testen, wird eine Amniozentese durchgeführt.
Eine Knochenmarkbiopsie ist erforderlich, um eine Knochenmarkprobe zu entnehmen.
Die Probe wird in eine spezielle Schüssel oder Röhre gegeben und im Labor wachsen gelassen. Zellen werden später aus der neuen Probe entnommen und angefärbt. Der Laborspezialist untersucht mit einem Mikroskop die Größe, Form und Anzahl der Chromosomen in der Zellprobe. Die gefärbte Probe wird fotografiert, um die Anordnung der Chromosomen zu zeigen. Dies wird als Karyotyp bezeichnet.
Bestimmte Probleme können durch die Anzahl oder Anordnung der Chromosomen identifiziert werden. Chromosomen enthalten Tausende von Genen, die in der DNA, dem genetischen Grundmaterial, gespeichert sind.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Befolgen Sie die Anweisungen des Gesundheitsdienstleisters, um sich auf den Test vorzubereiten.
Wie wird sich der Test fühlen?
Wie sich der Test anfühlt, hängt davon ab, ob die Blutentnahme (Venenpunktion), Amniozentese oder Knochenmarkbiopsie durchgeführt wird.
Warum wird der Test durchgeführt?
Dieser Test kann:
- Zählen Sie die Anzahl der Chromosomen
- Achten Sie auf strukturelle Veränderungen in Chromosomen
Dieser Test kann durchgeführt werden:
- Bei einem Paar, das eine Fehlgeburtsgeschichte hat
- Um jedes Kind oder Baby zu untersuchen, das ungewöhnliche Merkmale oder Entwicklungsverzögerungen aufweist
Der Knochenmark- oder Bluttest kann durchgeführt werden, um das Philadelphia-Chromosom zu identifizieren, das bei 85% der Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) auftritt.
Der Fruchtwasser-Test wird durchgeführt, um ein sich entwickelndes Baby auf Chromosomenprobleme zu überprüfen.
Ihr Provider kann andere Tests bestellen, die zu einem Karyotyp passen:
- Microarray: Betrachtet kleine Änderungen in den Chromosomen
- Fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH): Sucht nach kleinen Fehlern wie Deletionen in den Chromosomen
Normale Ergebnisse
Normale Ergebnisse sind:
- Frauen: 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen (XX), als 46, XX geschrieben
- Männer: 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen (XY), geschrieben als 46, XY
Was bedeutet ungewöhnliche Ergebnisse?
Abnormale Ergebnisse können auf ein genetisches Syndrom oder einen genetischen Zustand zurückzuführen sein, z.
- Down-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Philadelphia-Chromosom
- Trisomie 18
- Turner-Syndrom
Eine Chemotherapie kann Chromosomenbrüche verursachen, die sich auf normale Karyotyping-Ergebnisse auswirken.
Risiken
Die Risiken beziehen sich auf das Verfahren, um die Probe zu erhalten.
In einigen Fällen kann ein Problem für die in der Laborschale wachsenden Zellen auftreten. Karyotyp-Tests sollten wiederholt werden, um zu bestätigen, dass ein abnormales Chromosomenproblem tatsächlich im Körper der Person liegt.
Alternative Namen
Chromosomenanalyse
Bilder
Karyotypisierung
Verweise
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 81.
Stein CK. Anwendungen der Zytogenetik in der modernen Pathologie. In: McPherson RA, Pincus MR, Hrsg. Henrys klinische Diagnose und Management durch Labormethoden. 23. ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap. 69.
Überprüfungsdatum 15.10.2014
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.