Inhalt
- Wie wird der Test durchgeführt?
- Wie bereite ich mich auf den Test vor?
- Wie wird sich der Test fühlen?
- Warum wird der Test durchgeführt?
- Normale Ergebnisse
- Was bedeutet ungewöhnliche Ergebnisse?
- Risiken
- Überlegungen
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum des Berichts vom 24.04.2017
Neugeborenen-Screening-Tests untersuchen das Neugeborene auf Entwicklungsstörungen, genetische Störungen und Stoffwechselstörungen. Dadurch können Schritte unternommen werden, bevor sich Symptome entwickeln. Die meisten dieser Erkrankungen sind sehr selten, können jedoch bei frühzeitiger Entdeckung behandelt werden.
Die Arten von Neugeborenen-Screeningtests, die durchgeführt werden, variieren von Staat zu Staat. Bis April 2011 berichteten alle Staaten über ein erweitertes und standardisiertes einheitliches Panel, dass mindestens 26 Erkrankungen untersucht wurden. Das gründlichste Screening-Panel überprüft etwa 40 Erkrankungen. Da jedoch die Phenylketonurie (PKU) die erste Erkrankung war, für die ein Screening-Test entwickelt wurde, wird der Neugeborenen-Screen noch von einigen Menschen als "PKU-Test" bezeichnet.
Neben Blutuntersuchungen wird für alle Neugeborenen ein Screening auf Hörverlust und auf kritische angeborene Herzfehler (CCHD) empfohlen. In vielen Staaten ist dieses Screening auch gesetzlich vorgeschrieben.
Wie wird der Test durchgeführt?
Screenings werden mit folgenden Methoden durchgeführt:
- Bluttests. Ein paar Tropfen Blut werden von der Ferse des Babys abgenommen. Das Blut wird zur Analyse in ein Labor geschickt.
- Hörtest. Ein Gesundheitsdienstleister platziert ein kleines Ohrstück oder ein Mikrofon im Ohr des Kindes. Eine andere Methode verwendet Elektroden, die auf den Kopf des Babys gelegt werden, während das Baby ruhig ist oder schläft.
- CCHD-Bildschirm. Ein Anbieter platziert einen kleinen weichen Sensor auf der Haut des Babys und bringt ihn für einige Minuten an eine Maschine namens Oximeter an. Das Oximeter misst den Sauerstoffgehalt des Babys in Hand und Fuß.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Für Neugeborenen-Screeningtests ist keine Vorbereitung erforderlich. Die Tests werden meistens vor dem Verlassen des Krankenhauses durchgeführt, wenn das Baby zwischen 24 Stunden und 7 Tagen alt ist.
Wie wird sich der Test fühlen?
Das Baby wird höchstwahrscheinlich weinen, wenn seine oder ihre Ferse gestochen wird, um die Blutprobe zu erhalten. Studien haben gezeigt, dass Babys, deren Mütter sie während des Eingriffs Haut an Haut halten oder stillen, weniger Stress haben. Wenn Sie das Baby fest in eine Decke einwickeln oder einen in Zuckerwasser getauchten Schnuller anbieten, können Sie Schmerzen lindern und das Baby beruhigen.
Der Hörtest und der CCHD-Bildschirm sollten nicht dazu führen, dass das Baby Schmerzen empfindet, weint oder reagiert.
Warum wird der Test durchgeführt?
Screeningtests diagnostizieren keine Krankheiten. Sie zeigen, welche Babys mehr Tests benötigen, um Krankheiten zu bestätigen oder auszuschließen.
Wenn Folgetests bestätigen, dass das Kind an einer Krankheit leidet, kann die Behandlung beginnen, bevor Symptome auftreten.
Blutuntersuchungsuntersuchungen werden verwendet, um eine Reihe von Störungen zu erkennen. Einige davon können sein:
- Störungen des Aminosäurestoffwechsels
- Biotinidase-Mangel
- Angeborene Nebennierenhyperplasie
- Angeborene Hypothyreose
- Mukoviszidose
- Störungen des Fettsäurestoffwechsels
- Galaktosämie
- Glucose-6-phosphat-dehydrogenase-mangel (G6PD)
- Humane Immundefizienz-Krankheit (HIV)
- Organische Säure-Stoffwechselstörungen
- Phenylketonurie (PKU)
- Sichelzellenanämie und andere Hämoglobinstörungen und -merkmale
- Toxoplasmose
Normale Ergebnisse
Die Normalwerte für jeden Screening-Test können je nach Testdurchführung variieren.
Hinweis: Die Normalwertbereiche können zwischen verschiedenen Laboratorien leicht variieren. Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister über die Bedeutung Ihrer spezifischen Testergebnisse.
Was bedeutet ungewöhnliche Ergebnisse?
Ein anormales Ergebnis bedeutet, dass das Kind zusätzliche Tests haben muss, um den Zustand zu bestätigen oder auszuschließen.
Risiken
Risiken für die Blutprobe des Neugeborenen an der Ferse sind Schmerzen und mögliche Blutergüsse an der Stelle, an der das Blut gewonnen wurde.
Überlegungen
Neugeborenen-Tests sind entscheidend für das Baby, um behandelt zu werden. Die Behandlung kann lebensrettend sein. Es können jedoch nicht alle Erkrankungen, die erkannt werden können, behandelt werden.
Obwohl Krankenhäuser nicht alle Vorsorgeuntersuchungen durchführen, können Eltern andere Tests in großen medizinischen Zentren durchführen lassen. Private Labors bieten auch Neugeborenen-Screenings an. Eltern können zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen bei Neugeborenen von ihrem Arzt oder dem Krankenhaus, in dem das Baby geboren ist, informieren. Gruppen wie der March of Dimes - www.marchofdimes.org bieten auch Testressourcen für das Screening an.
Alternative Namen
Säuglingsuntersuchungstests; Neugeborenen-Screening-Tests; Der PKU-Test
Verweise
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Reduzierung von Neugeborenenschmerzen bei Routineoperationen an der Fersenlanze. MCN, das amerikanische Journal der Mutter- / Kinderkrankenpflege. 2010; 35 (6): 346–354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Neugeborenes Screening. Zentren für Krankheitsbekämpfung und Prävention. www.cdc.gov/newbornscreening. Aktualisiert am 2. August 2016. Abgerufen am 6. Juni 2017.
Sahai I, Levy HL. Neugeborenes Screening. In: Gleason CA, Devaskar SU, Hrsg. Averys Krankheiten des Neugeborenen. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: Kapitel 27.
Datum des Berichts vom 24.04.2017
Aktualisiert von: Liora C Adler, MD, Pädiatrische Notfallmedizin, Joe DiMaggio Kinderkrankenhaus, Hollywood, FL. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.