Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine genetische Erkrankung, die Probleme mit der Entwicklung von Körper und Gehirn eines Kindes verursacht. Das Syndrom ist von Geburt (kongenitale) vorhanden. Es wird jedoch oft erst im Alter von 6 bis 12 Monaten diagnostiziert. In diesem Fall werden Entwicklungsprobleme in den meisten Fällen zuerst bemerkt.
Ursachen
Dieser Zustand betrifft das Gen UBE3A.
Die meisten Gene kommen paarweise vor. Kinder erhalten von jedem Elternteil einen. In den meisten Fällen sind beide Gene aktiv. Dies bedeutet, dass Informationen aus beiden Genen von den Zellen verwendet werden. Mit dem UBE3A Gen, beide Eltern geben es weiter, aber nur das von der Mutter weitergegebene Gen ist aktiv.
Angelman-Syndrom tritt am häufigsten auf, weil UBE3A von der Mutter weitergegeben funktioniert nicht so, wie es sollte. In einigen Fällen wird AS verursacht, wenn zwei Kopien von UBE3A Das Gen kommt vom Vater und keines von der Mutter. Dies bedeutet, dass keines der Gene aktiv ist, da beide vom Vater stammen.
Symptome
Bei Neugeborenen und Säuglingen:
- Verlust des Muskeltonus (Schlaffheit)
- Probleme beim Füttern
- Sodbrennen (saurer Reflux)
- Zitternde Arm- und Beinbewegungen
Bei Kleinkindern und älteren Kindern:
- Instabiles oder ruckartiges Gehen
- Wenig oder keine Rede
- Glückliche, erregbare Persönlichkeit
- Oft lachen und lächeln
- Helle Haare, Haut und Augenfarbe im Vergleich zum Rest der Familie
- Kleine Kopfgröße im Vergleich zum Körper, abgeflachter Hinterkopf
- Schwere geistige Behinderung
- Anfälle
- Übermäßige Bewegung der Hände und Gliedmaßen
- Schlafstörung
- Zunge stieß, sabbern
- Ungewöhnliche Kau- und Mundbewegungen
- Gekreuzte Augen
- Gehen mit erhobenen Armen und winkenden Händen
Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung zeigen erst nach 6 bis 12 Monaten Symptome. Dies ist der Fall, wenn Eltern eine Verzögerung in der Entwicklung ihres Kindes bemerken, z. B. nicht krabbeln oder anfangen zu sprechen.
Kinder zwischen 2 und 5 Jahren beginnen Symptome zu zeigen, wie ruckartiges Gehen, glückliche Persönlichkeit, häufiges Lachen, keine Sprache und intellektuelle Probleme.
Prüfungen und Tests
Gentests können das Angelman-Syndrom diagnostizieren. Diese Tests suchen nach:
- Fehlende Chromosomenstücke
- DNA-Test, um zu sehen, ob Kopien des Gens von beiden Elternteilen in einem inaktiven oder aktiven Zustand sind
- Genmutation in der Mutterkopie des Gens
Andere Tests können umfassen:
- Gehirn-MRI
- EEG
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom. Die Behandlung hilft bei der Bewältigung von durch die Erkrankung verursachten Gesundheits- und Entwicklungsproblemen.
- Antikonvulsive Medikamente helfen, Anfälle zu kontrollieren
- Verhaltenstherapie hilft bei der Verwaltung von Hyperaktivität, Schlafstörungen und Entwicklungsproblemen
- Arbeits- und Sprachtherapie bewältigen Sprachprobleme und vermitteln lebende Fähigkeiten
- Physiotherapie hilft bei Geh- und Bewegungsproblemen
Selbsthilfegruppen
Angelman-Syndrom-Stiftung: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Ausblick (Prognose)
Menschen mit AS leben in der Nähe einer normalen Lebensdauer. Viele haben Freundschaften und interagieren sozial miteinander. Die Behandlung verbessert die Funktion. Menschen mit AS können nicht alleine leben. Sie können jedoch bestimmte Aufgaben erlernen und zusammen mit anderen in einer beaufsichtigten Gruppe wohnen.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Schwere Anfälle
- Gastroösophagealen Reflux (Sodbrennen)
- Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
- Unfallverletzung durch unkontrollierte Bewegungen
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind Anzeichen für diesen Zustand auftreten.
Verhütung
Es gibt keine Möglichkeit, das Angelman-Syndrom zu verhindern. Wenn Sie ein Kind mit AS oder eine Familienanamnese haben, sollten Sie vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt sprechen.
Verweise
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman-Syndrom GeneReviews. Seattle, WA: Universität von Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Zugang zum 1. August 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die chromosomale und genomische Basis der Erkrankung: Erkrankungen der Autosomen und der Geschlechtschromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson & Thompson Genetik in der Medizin. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 6.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.