Inhalt
- Was ist Alagille-Syndrom?
- Was verursacht das Alagille-Syndrom?
- Was sind die Symptome des Alagille-Syndroms?
- Wie wird das Alagille-Syndrom diagnostiziert?
- Wie wird das Alagille-Syndrom behandelt?
- Was sind die Komplikationen des Alagille-Syndroms?
- Kann das Alagille-Syndrom verhindert werden?
- Leben mit Alagille-Syndrom
- Wann sollte der Arzt wegen des Alagille-Syndroms angerufen werden?
- Wichtige Punkte
Was ist Alagille-Syndrom?
Das Alagille-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der sich Galle in der Leber ansammelt, weil zu wenig Gallengänge vorhanden sind, um die Galle abzulassen. Dies führt zu Leberschäden.
Ihre Leber bildet Galle, um Abfall aus Ihrem Körper zu entfernen. Es hilft auch bei der Verdauung von Fetten und den fettlöslichen Vitaminen A, D, E und K. Der Körper kann diese Vitamine nur verwenden, wenn sie mit Fett aus den von Ihnen verzehrten Lebensmitteln kombiniert werden. Gallengänge sind die Kanäle, die die Galle aus Ihrer Leber bewegen. Wenn Sie nicht genug von diesen Gängen haben, baut sich Galle in Ihrer Leber auf. Es schädigt Ihr Lebergewebe und kann letztendlich dazu führen, dass Ihre Leber versagt. Mit zunehmenden Behandlungsmöglichkeiten leben Menschen mit dieser Erkrankung länger und komfortabler, insbesondere wenn die Erkrankung frühzeitig entdeckt wird. Etwa 75% der Menschen, bei denen im Kindesalter das Syndrom diagnostiziert wurde, werden mindestens 20 Jahre alt.
Was verursacht das Alagille-Syndrom?
Das Alagille-Syndrom hängt mit der JAG1-Genmutation zusammen. Es kann vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden. Wenn Sie einen Elternteil mit Alagille-Syndrom haben, haben Sie eine 50% ige Chance, die Krankheit zu entwickeln. Es tritt bei einem von 70.000 Babys auf und tritt bei beiden Geschlechtern auf. Etwa die Hälfte der Zeit ist die Mutation jedoch neu und nicht von einem Elternteil.
Was sind die Symptome des Alagille-Syndroms?
Die Symptome des Alagille-Syndroms treten normalerweise in den ersten zwei Lebensjahren auf. Das Folgende sind die häufigsten Symptome des Alagille-Syndroms. Bei jeder Person können jedoch unterschiedliche Symptome auftreten. Symptome können sein:
Gelbe Haut oder Augen. Die Galle ist mit einem Pigment namens Bilirubin gefärbt. Einige der Veränderungen, die Sie möglicherweise sehen, wenn Ihre Leber die Galle nicht gut genug loswerden kann, hängen mit diesem Pigment zusammen. Wenn die Galle Ihren Körper nicht richtig verlässt, haben Sie möglicherweise eine gelbliche Haut und eine Gelbfärbung im Weiß Ihrer Augen, die als Gelbsucht bezeichnet wird. Ihr Stuhl kann aufgrund fehlender Galle blass, grau oder weiß erscheinen. Ihr Urin kann auch eine dunklere Farbe haben. Ein Neugeborenes kann einige Tage oder Wochen Gelbsucht haben, bis seine Leber effektiver arbeitet.
Juckende Haut. Erhöhtes Bilirubin in Ihrem Körper kann ein Juckreizgefühl verursachen, das als Juckreiz bezeichnet wird.
Verzögertes Wachstum. Das Alagille-Syndrom kann es dem Körper schwer machen, Nährstoffe wie fettlösliche Vitamine zu verwenden. Dies kann das Wachstum und die normale Entwicklung beeinträchtigen.
Harte Hautunebenheiten. Gelbe Wucherungen, sogenannte Xanthome, sind kleine Mengen an Fett, die sich aufgrund des hohen Cholesterinspiegels in Ihrem Körper unter der Haut ansammeln.
Herzgeräusch. Dies wird durch engere als normale Blutgefäße verursacht, die Blut vom Herzen in die Lunge befördern.
Veränderungen der Blutgefäße. Die Blutgefäße in Kopf und Hals können abnormal gebildet sein. Andere Blutgefäße können auch kleiner oder ungewöhnlich geformt werden. Diese Veränderungen der Blutgefäße können zu ernsthaften Gesundheitsproblemen wie Schlaganfall führen.
Gesichtsmerkmale. Kinder mit dieser Erkrankung haben möglicherweise tief sitzende Augen. eine markante, breite Stirn; eine gerade Nase; und ein spitzes, kleines Kinn. Diese Eigenschaften sind möglicherweise erst nach dem Säuglingsalter sichtbar.
Das Wachstum der Wirbelsäule verändert sich. Knochen in der Wirbelsäule können auf Röntgenstrahlen unterschiedlich aussehen, verursachen jedoch normalerweise keine Schwierigkeiten für Patienten und sind mit bloßem Auge nicht sichtbar.
Nierenerkrankung. Die Nieren können kleiner sein, Zysten enthalten oder einfach weniger effizient arbeiten.
Vergrößerte Milz. Da sich die Leber nicht effektiv von überschüssigen Flüssigkeiten befreien kann, kann sich Blut in der Milz ansammeln. Dies kann dazu führen, dass die Milz anschwillt. Die Milz hat die Aufgabe, das Blut zu reinigen und Infektionen vorzubeugen. Eine vergrößerte Milz ist vor allem beim Sport eher verletzt.
Weißer Ring im Auge. Ein Ring an der Hornhaut, der als posteriores Embryotoxon bezeichnet wird, ist ein klassisches Zeichen des Syndroms. Der Ring ist während einer Augenuntersuchung sichtbar.
Die Symptome des Alagille-Syndroms können wie andere Erkrankungen oder Probleme aussehen. Fragen Sie immer Ihren Arzt nach einer Diagnose.
Wie wird das Alagille-Syndrom diagnostiziert?
Ihr Arzt wird eine Untersuchung durchführen und eine Krankengeschichte erhalten. Andere Tests können durchgeführt werden, um zu bewerten, ob Sie an Alagille-Syndrom leiden.
Leber Biopsie
Herz- und Blutgefäßtests
Augenuntersuchungen
Wirbelsäulenröntgen
Bauch-Ultraschall
Nierenfunktionstests
Gentest
Die Diagnose eines Alagille-Syndroms wird durch eine Leberbiopsie bestätigt, die weniger Gallenwege als normal und mindestens drei dieser Symptome aufweist:
Gesichtsformen, die für das Alagille-Syndrom charakteristisch sind
Ungewöhnliche Knochen- / Wirbelsäulenstrukturen wie Schmetterlingswirbel
Ungewöhnliche Herz- / Blutgefäßstrukturen oder ein Herzgeräusch
Leberprobleme
Ein charakteristischer weißer Ring an der Hornhaut
Wie wird das Alagille-Syndrom behandelt?
Ihr Arzt wird die beste Behandlung für Sie herausfinden, basierend auf:
Dein Alter
Ihre allgemeine Gesundheit und vergangene Gesundheit
Wie krank du bist
Wie gut Sie mit bestimmten Medikamenten, Verfahren oder Therapien umgehen können
Wie lange wird der Zustand voraussichtlich dauern?
Ihre Meinung oder Präferenz
Spezifische Behandlungen für das Alagille-Syndrom können umfassen:
Medizin zur Erhöhung des Gallenflusses aus der Leber
Medizin gegen Juckreiz
Hautpflege wie Feuchtigkeitscremes, um Juckreiz zu reduzieren
Vitaminpräparate
Kalorienreiche Nahrungsergänzungsmittel
Operation zur Umleitung der Galle, damit weniger Bilirubin in Ihr Blut gelangt
Lebertransplantation bei Leberversagen
Was sind die Komplikationen des Alagille-Syndroms?
Blutungen ins Gehirn
Knochenbrüche
Tod
Verzögertes geistiges oder körperliches Wachstum oder Gedeihstörungen
Durchfall
Herzkrankheit
Nierenversagen
Leberversagen, das bei etwa 15% der Betroffenen auftritt
Unterernährung
Bauchspeicheldrüsenerkrankung
Probleme mit den Augen
Kann das Alagille-Syndrom verhindert werden?
Gentests und eine Diskussion der vererbten Risiken in Ihrer Familie können Ihnen helfen, fundierte Entscheidungen über die Prävention dieser Krankheit in zukünftigen Generationen zu treffen.
Leben mit Alagille-Syndrom
Das Alagille-Syndrom betrifft viele Organe und Aspekte Ihres Lebens. Stell sicher, dass du:
Arbeiten Sie eng mit Ihrem medizinischen Team zusammen, um den Gallenfluss zu erhöhen und Symptome wie Juckreiz im Zusammenhang mit der Gallensicherung zu behandeln.
Stellen Sie Fragen, wenn Sie den Umgang mit Arzneimitteln nicht verstehen.
Befolgen Sie die Anweisungen zur Änderung der Ernährung oder des Lebensstils, um Gesundheit und Komfort zu verbessern.
Wann sollte der Arzt wegen des Alagille-Syndroms angerufen werden?
Das Alagille-Syndrom hat weitreichende Auswirkungen, die im Laufe der Jahre unterschiedlich sein können, und Ihre Behandlung muss möglicherweise geändert werden. Sprechen Sie mit Ihrem medizinischen Team, um herauszufinden, welche Anzeichen und Symptome sofortige ärztliche Hilfe erfordern. Beachten Sie im Allgemeinen die oben aufgeführten Symptome. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn sich die Symptome trotz Behandlung verschlechtern oder wenn neue Symptome auftreten.
Wichtige Punkte
Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der Sie weniger Gallengänge als normal in Ihrer Leber haben.
Das Alagille-Syndrom kann vom Elternteil auf das Kind übertragen werden oder auf natürliche Weise auftreten.
Das Alagille-Syndrom betrifft nicht nur die Leber, sondern kann auch Haut-, Herz-, Gesichts-, Nieren- und Augenanomalien verursachen.
Die Behandlung des Alagille-Syndroms kann Komplikationen verhindern oder minimieren und die Lebensqualität verbessern.
Die Behandlung muss sich im Laufe der Zeit ändern, daher ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zusammenzuarbeiten.
Genetische Beratung kann Ihnen helfen, das Risiko Ihrer Familie für das Alagille-Syndrom zu verstehen.