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Amelogenesis imperfecta ist eine vererbbare Zahnerkrankung, von der 1 von 14.000 in den USA betroffen ist. Kinder mit Amelogenesis imperfecta produzieren keine funktionellen Proteine, die zur Erzeugung und Ablagerung eines wirksamen Zahnschmelzes erforderlich sind. Infolgedessen können ihre Zähne verfärbt, unförmig oder zerbrechlich sein, und in den meisten Fällen sind zahnärztliche Arbeiten erforderlich, um die Zähne zu erhalten oder zu ersetzen.Symptome
Amelogenesis imperfecta kann bestimmte Symptome verursachen, die die Zähne und den Biss betreffen, einschließlich:
- Gelbe, braune, graue oder weiße (schneebedeckte) Verfärbung der Zähne
- Dünne, weiche oder spröde Emaille
- Ungewöhnliches Zahnwachstum
- Ungleichmäßige, klumpige oder geriffelte Zähne
- Extreme Zahnempfindlichkeit
- Offener Biss (falsch ausgerichtete Kiefer)
Einige der zusätzlichen Risiken und Komplikationen, die mit Amelogenesis imperfecta verbunden sind, umfassen:
- Zahnhöhlen (Karies)
- Zahnabnutzung, Rissbildung und Abplatzungen
- Überschüssige Zahnsteinbildung
- Großes oder geschwollenes Zahnfleisch (Gingivahyperplasie)
- Zahnfäule
- Infektion der Gewebe und Knochen um die Zähne
Ursachen
Ein Gen ist wie eine Blaupause, mit der Proteine und letztendlich größere Strukturen im Körper erzeugt werden. Wenn genetische Mutationen oder andere Chromosomendefekte die Information in einem Gen verändern, funktioniert das erzeugte Protein möglicherweise nicht richtig. Amelogenesis imperfecta beeinflusst Proteine, die der Körper normalerweise zur Herstellung des Zahnschmelzes verwendet.
Es gibt mehrere Proteine, die notwendig sind, um den Zahnschmelz richtig herzustellen. Diese beinhalten:
- Enamelin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentin-Sialophosphoprotein
- Kallikrein 4
- Matrix-Metalloproteinase 20
- Andere
Es sind mindestens 10 Gene bekannt, die für das Schmelzwachstum notwendig sind. Wenn Mutationen in diesen Genen vorhanden sind, verhindern sie, dass der Schmelz während der Zahnentwicklung korrekt gebildet wird.
Diagnose
Die Diagnose von Amelogenesis imperfecta basiert sowohl auf einer sorgfältigen Familienanamnese als auch auf einer Bewertung der zahnärztlichen Eigenschaften. Gentests können verwendet werden, um die Ursache und Erblichkeit der Erkrankung zu verstehen. Röntgenbildgebung kann nützlich sein, um die Störung nach Typ zu klassifizieren. Diese Klassifizierungssysteme haben sich im Laufe der Zeit geändert, und einige bevorzugen die Klassifizierung der physikalischen Eigenschaften von Zähnen, während andere die Erblichkeit und die zugrunde liegende genetische Ursache als primäre oder sekundäre diagnostische Kennzeichnungen verwenden.
Die vier durch physikalische Eigenschaften definierten Typen, wie sie mit Röntgenbildgebung diagnostiziert werden, basieren auf Unterschieden in der Schmelzdichte zwischen den Typen. Dies sind die Typen:
- Typ 1 (hypoplastisch): Die Zahnkronen können kleiner als normal sein und Rillen und Löcher im Zahnschmelz aufweisen. Die Zähne sind oft verfärbt und ein offener Biss verhindert, dass sich die Zähne treffen.
- Typ 2 (Hypomaturierung): Der Zahnschmelz ist oft verfärbt mit einer rauen, narbigen Textur, aber normaler Dicke. Der Zahnschmelz kann besonders weich oder spröde sein und zu Beschädigungen und Empfindlichkeit neigen. Ein offener Biss ist in der Regel vorhanden.
- Typ 3 (hypokalzifiziert): Ähnlich wie bei Typ 2, aber der Zahnschmelz erscheint kreidiger und Zahnstein kann sich schnell aufbauen. Der Zahnschmelz ist weich und kann schnell beschädigt werden.
- Typ 4 (Hypomaturierungshypoplasie mit Taurodontismus): Die Zähne sind oft kleiner und verfärbt. Der Zahnschmelz ist dünner als normal und es sind Gruben vorhanden. Taurodontismus ist, wenn die Pulpakammer, ein Raum in der Zahnwurzel, größer als normal ist.
Verschiedene Formen der Amelogenesis imperfecta können dominant, rezessiv oder mit auf dem X-Chromosom vorhandenen Anomalien vererbt werden. Es ist bekannt, dass einige Genmutationen einem bestimmten Vererbungsmuster folgen, während andere bekanntermaßen auf verschiedene Weise vererbt werden - insbesondere das ENAM-Gen.
Differenzialdiagnose
Bei der Diagnose einer Amelogenesis imperfecta müssen möglicherweise andere mögliche Ursachen ausgeschlossen werden, die zu ähnlichen Symptomen und Anzeichen führen können. Einige davon sind:
- Zahnfluorose: Die häufigste alternative Erklärung für Zahnschmelzprobleme ist Zahnfluorose. Bei der Geburt ist etwas Zahnschmelz vorhanden, der Rest wird jedoch im ersten Lebensjahr zu unterschiedlichen Zeiten produziert. Wenn ein Kind große Mengen an Fluorid konsumiert - häufig durch den Verzehr von Fluorid-Zahnpasta oder durch das Trinken von Wasser mit hohem Fluoridgehalt -, können die Stadien der Schmelzentwicklung gestört sein. In mittelschweren bis schweren Fällen können einige Zähne fleckig, missgebildet sein. oder spröde, während andere Zähne, die sich zu einem anderen Zeitpunkt entwickeln, möglicherweise nicht betroffen sind.
- Übermäßiger Säuregehalt: Die Säure kann auch die Erhaltung des Zahnschmelzes beeinflussen. Chronisches Erbrechen im ersten Lebensjahr kann auch die Schmelzentwicklung schwächen und Symptome ähnlich der Amelogenesis imperfecta verursachen.
- Hypomineralisation der Molaren-Schneidezähne (MIH): Dies ist ein Zustand, bei dem der Zahnschmelz der Schneidezähne und der ersten Backenzähne keinen Zahnschmelz aufweist und verfärbt ist.
Es gibt auch mehrere Syndrome, die mit der Erkrankung zusammenhängen und in Betracht gezogen werden können.
Das Tricho-Dento-Osseous-Syndrom (TDO) ist eine Erkrankung, die ähnliche Symptome wie Amelogenesis imperfecta aufweisen kann, insbesondere bei Taurodontismus, und es ist unklar, ob ihre zugrunde liegenden Ursachen zusammenhängen.
Kohlschutter-Syndrom, Platyspondyly, Nephrokalzinose und Zapfenstabdystrophie können zusammen mit Amelogenesis imperfecta auftreten.
Behandlung
Die Ziele der Behandlung von Amelogenesis imperfecta sind die Optimierung der Funktion und des kosmetischen Erscheinungsbilds der Zähne und sollen:
- Linderung der mit der Erkrankung verbundenen Schmerzen
- Zähne und Zahnschmelz erhalten
- Zahnfunktion erhalten oder wiederherstellen
- Behandeln Sie psychosoziale Probleme, einschließlich des kosmetischen Erscheinungsbilds
Die frühzeitige Behandlung von Amelogenesis imperfecta umfasst zahnärztliche Arbeiten zum Schutz der Milchzähne eines Kindes, sobald diese eingehen. Die normale Entwicklung sollte so weit wie möglich gefördert werden.
Im Rahmen der frühen Entwicklung werden Metallkronen an den Zähnen im hinteren Teil des Mundes und Polycarbonatkronen oder Kompositfüllungen an den Vorderzähnen angebracht. In der Regel werden Lokalanästhetika verwendet, für das Verfahren kann jedoch eine Vollnarkose erforderlich sein. Abhängig vom Zeitpunkt dieser zahnärztlichen Arbeit, insbesondere wenn eine Verzögerung aufgetreten ist, müssen möglicherweise einige verfaulte Zähne entfernt werden.
Ungefähr im Alter von 6 Jahren, wenn bleibende erwachsene Zähne eintreten, hängen die Überlegungen zur Behandlung von der Art der vorhandenen Amelogenesis imperfecta ab. Fälle, in denen der Zahnschmelz hart und dünn ist, können mit Kronen oder Veneers aus Verbundwerkstoff / Porzellan wirksam geschützt werden.
Andere Formen der Amelogenesis imperfecta können zu extrem empfindlichen oder schwachen erwachsenen Zähnen führen, wodurch sie weniger konserviert werden können. Implantate oder Zahnersatz können erforderlich sein, um beschädigte Zähne zu ersetzen.
In den meisten Fällen trägt eine gute Mundhygiene dazu bei, die Zähne langfristig zu erhalten, und die Vermeidung von harten und sauren Lebensmitteln durch die Ernährung kann dazu beitragen, zusätzliche Schäden zu vermeiden, die den Zahnschmelz schwächen können. Zahnpasta für empfindliche Zähne kann die mit Amelogenesis imperfecta verbundenen Zahnschmerzen verringern.
Kinder, die mit Amelogenesis imperfecta aufwachsen, können durch das Aussehen ihrer Zähne gestört werden, und dies kann sich auf ihre Beziehung zu Gleichaltrigen auswirken. Diese soziale Belastung kann beispielsweise dazu führen, dass das Aussehen der Zähne beim Lächeln verborgen bleibt. Dies kann das Selbstwertgefühl beeinträchtigen. Eine frühzeitige Wiederherstellung kann zu einem wichtigen Zeitpunkt in der sozialen Entwicklung zu gesunden Beziehungen zu Gleichaltrigen führen.
Genetische Beratung
Die genetischen Ursachen von Amelogenesis imperfecta werden immer deutlicher. Forscher haben verschiedene Vererbungsmuster und die spezifischen beteiligten Gene identifiziert. Genetische Tests sind zunehmend verfügbar, um die Ursachen für verschiedene Formen der Erkrankung zu bestimmen.
Eine Familienanamnese und körperliche Untersuchung, einschließlich zahnärztlicher Röntgenaufnahmen, können ausreichen, um zur Diagnose zu führen. Weitere Gentests können spezifische Ursachen identifizieren. Bei Bedarf können genetische Berater zukünftigen Eltern helfen, fundierte Entscheidungen zur Familienplanung zu treffen und das potenzielle Risiko für nachfolgende Generationen zu ermitteln.
Ein Wort von Verywell
Über das veränderte Erscheinungsbild hinaus können Probleme mit dem Zahnschmelz zu erheblichen Beschwerden, erhöhter Empfindlichkeit und Schäden führen, die letztendlich zu Zahnverlust führen können. Die sozialen Auswirkungen können ebenfalls erheblich sein. Eine frühzeitige Erkennung dieser Probleme kann einige vorbeugende Maßnahmen ermöglichen, die bereits in der Kindheit beginnen, und eine frühzeitige Wiederherstellung, um das langfristige Wohlbefinden zu erhalten. Die mit umfangreichen zahnärztlichen Arbeiten verbundenen Kosten können ein Hindernis darstellen. Wenn Sie sich Sorgen darüber machen, wie sich diese Erkrankung auf Sie auswirken könnte, lassen Sie sich von einem mit dem Syndrom vertrauten Zahnarzt untersuchen und wie es möglicherweise wirksam behandelt wird. Sie verdienen einen durchdachten Bewertungs- und Behandlungsplan für Ihre Zähne, mit all den langfristigen Vorteilen, die sich aus einer optimalen Zahngesundheit ergeben.