Amyloidose

Inhalt

• Was ist Amyloidose?
• Was verursacht Amyloidose?
• Arten von Amyloidose
• Amyloidose-Symptome
• Amyloidose-Diagnose
• Amyloidose-Behandlung

Was ist Amyloidose?

Amyloidose ist eine seltene Krankheit, die durch die Bildung abnormaler Amyloidablagerungen im Körper gekennzeichnet ist. Amyloidablagerungen können sich in Herz, Gehirn, Nieren, Milz und anderen Körperteilen ansammeln. Eine Person kann Amyloidose in einem oder mehreren Organen haben.

Was verursacht Amyloidose?

Amyloidose kann sekundär zu einem anderen Gesundheitszustand sein oder sich als primärer Zustand entwickeln. Manchmal liegt es an einer Mutation in einem Gen, manchmal ist die Ursache der Amyloidose unbekannt.

Arten von Amyloidose

Amyloidose der leichten Kette (AL) kann die Nieren, Milz, Herz und andere Organe beeinflussen.Menschen mit Erkrankungen wie multiplem Myelom oder einer Knochenmarkerkrankung namens Wadenström-Makroglobulinämie leiden häufiger an AL-Amyloidose.

AL beginnt in Plasmazellen im Knochenmark. Plasmazellen bilden Antikörper sowohl mit Proteinen der schweren als auch der leichten Kette. Wenn sich die Plasmazellen abnormal verändern, produzieren sie überschüssige Proteine ​​der leichten Kette, die in den Blutkreislauf gelangen können. Diese beschädigten Proteinbits können sich im Gewebe des Körpers ansammeln und lebenswichtige Organe wie das Herz schädigen.

AA-Amyloidose wird durch Fragmente des Amyloid A-Proteins verursacht und betrifft in etwa 80 Prozent der Fälle die Nieren. Es kann chronische Krankheiten, die durch Entzündungen gekennzeichnet sind, wie rheumatoide Arthritis (RA) oder entzündliche Darmerkrankungen (IBS), komplizieren.

Transthyretin-Amyloidose (ATTR) kann von einem Familienmitglied geerbt werden (familiäre Amyloidose). Menschen afrikanischer Herkunft tragen möglicherweise eher das Gen, das diese Art von Amyloidose verursacht. Transthyretin ist ein Protein, das auch als Präalbumin bekannt ist. Es wird in der Leber hergestellt. Übermäßiges normales (Wildtyp-ATTR) oder mutiertes Transthyretin kann Amyloidablagerungen verursachen.

Es gibt andere Formen der Amyloidose, einschließlich APOA1, Gelsolin, Fibrinogen und Lysozym.

Amyloidose-Symptome

Anzeichen und Symptome einer Amyloidose sind:

• Ich fühle mich sehr schwach oder müde
• Abnehmen ohne es zu versuchen
• Schwellung in Bauch, Beinen, Knöcheln oder Füßen
• Taubheitsgefühl, Schmerzen oder Kribbeln in Händen oder Füßen
• Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
• Lila Flecken (Purpura) oder gequetschte Hautpartien um die Augen
• Blutungen nach einer Verletzung mehr als gewöhnlich
• Erhöhte Zungengröße
• Kurzatmigkeit

Mit fortschreitender Amyloidose können die Ablagerungen von Amyloid Herz, Leber, Milz, Nieren, Verdauungstrakt, Gehirn oder Nerven schädigen.

Nierenprobleme können zu viel Protein im Urin führen. Wenn Amyloidablagerungen die Filter in der Niere blockieren, können Schwellungen oder sogar Nierenversagen auftreten.

Amyloidose-Diagnose

Um festzustellen, ob Sie Amyloidose haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich Tests anordnen. Auf einen Urintest und einen Bluttest können ein oder mehrere bildgebende Verfahren folgen, um die inneren Organe Ihres Körpers zu untersuchen, z. B. ein Echokardiogramm, ein Kernherztest oder Leberultraschall. Ein Gentest kann erforderlich sein, um festzustellen, ob Sie die familiäre Form der Amyloidose haben.

Sie können sich einer Biopsie unterziehen, bei der der Arzt eine kleine Probe Ihres Knochenmarks oder eines anderen Organs entnimmt, um sie unter dem Mikroskop zu untersuchen.

Amyloidose-Behandlung

Ziel der Amyloidose-Behandlung ist es, das Fortschreiten zu verlangsamen, die Auswirkungen der Symptome zu verringern und das Leben zu verlängern. Die tatsächliche Therapie hängt davon ab, welche Form der Amyloidose Sie haben. Ihr Arzt kann Folgendes besprechen:

Chemotherapie : Einige Arzneimittel, die verwendet werden, um Krebszellen abzutöten oder deren Wachstum zu stoppen, können auch das Wachstum von Zellen stoppen, die bei Menschen mit AL-Amyloidose das abnormale Protein bilden.

Knochenmarktransplantation : Dieses Verfahren wird auch als „Stammzelltransplantation“ bezeichnet und verwendet gesunde Stammzellen aus Ihrem eigenen Körper. Die Stammzellen werden aus Ihrem Blut entfernt, und dann erhalten Sie eine Chemotherapie, um die abnormalen Zellen in Ihrem Knochenmark abzutöten. Danach werden die Stammzellen zurück in Ihren Körper infundiert, wo sie zum Knochenmark wandern und die durch die Chemotherapie zerstörten ungesunden Zellen ersetzen. Wenn Sie an AL-Amyloidose leiden, kann Ihr Arzt diese Behandlung mit Ihnen besprechen.

Medikamente: Die FDA hat kürzlich mehrere Medikamente gegen Transthyretin-Amyloidose zugelassen. Diese Medikamente wirken entweder durch "Stummschalten" des TTR-Gens oder durch Stabilisieren des TTR-Proteins. Infolgedessen sollte sich kein weiterer Amyloid-Plaque in den Organen ablagern. Welche Medikamente Sie in Anspruch nehmen können, hängt von Ihren Symptomen ab und davon, ob Sie an der erblichen Form der TTR-Amyloidose leiden oder nicht.

Klinische Studie : Ihr Arzt oder Ihre Krankenschwester kann Ihnen möglicherweise Informationen zu Forschungsstudien zur Verfügung stellen, in denen Freiwillige neue Medikamente und Verfahren testen.

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise weiterhin testen, um sicherzustellen, dass abnormale Proteinspiegel in Ihrem Körper gesunken sind, und die Funktion Ihrer Körperorgane überprüfen.