Inhalt
- APC I1307K Symptome
- APC I1307K Diagnose
- Familiengeschichte und körperliche Untersuchung
- APC I1307K Behandlung
1997 fand ein Johns Hopkins-Forschungsteam eine vererbte genetische Mutation namens APC I1307K. Adenomatöse Polyposis coli (APC) ist ein Gen, das das Tumorwachstum unterdrückt. Wenn das APC-Gen defekt ist, macht es das Gen instabil und anfälliger für zusätzliche Veränderungen, die zu Dickdarm- und Rektumkrebs führen können.
Die APC I1307K-Mutation kommt hauptsächlich bei Menschen mit aschkenasischem jüdischem Erbe (Juden osteuropäischer oder russischer Abstammung) vor. Forscher glauben, dass 6 Prozent der aschkenasischen Juden diese Genmutation tragen, wodurch sie ein signifikant höheres Risiko für die Entwicklung von Dickdarm- und Rektumkrebs haben.
APC I1307K Symptome
Bei vielen Patienten mit Darmkrebs und Rektumkrebs treten im Frühstadium keine Symptome auf. Tatsächlich können Symptome erst auftreten, wenn die Krankheit ein fortgeschrittenes Stadium erreicht hat. Das routinemäßige Screening von Dickdarm- und Rektalkrebs ist sehr wichtig. Sogar Kinder im Alter von 11 Jahren sollten untersucht werden, wenn in der Familienanamnese Dickdarm- und Rektumkrebs aufgetreten sind.
Viele Symptome von Dickdarm- und Rektumkrebs sind auch Symptome anderer Dickdarmkrankheiten. Daher ist es wichtig, einen erfahrenen Gastroenterologen aufzusuchen, der die erforderlichen Tests durchführen und eine genaue Diagnose stellen kann.
Die Symptome können Folgendes umfassen:
- Blut im Stuhl
- Unerklärlicher Durchfall
- Eine lange Zeit der Verstopfung
- Bauchkrämpfe
- Eine Verringerung der Größe des Stuhls
- Gefühl der Blähung des Bauches (Gasschmerzen, Blähungen, Fülle und Krämpfe)
- Unerklärlicher Gewichtsverlust
- Erbrechen und Lethargie
APC I1307K Diagnose
Wenn Sie aschkenasischer jüdischer Abstammung sind, kann Ihr Arzt einen Gentest empfehlen, um nach dieser Genmutation zu suchen.
Weitere Informationen zur Diagnose von APC I1307K:
Gentest
Gentests beinhalten eine einfache Blutuntersuchung. Der Test auf APC I1307K sucht nur nach dieser bestimmten Genmutation. Es wird nicht nach Genmutationen gesucht, die andere Formen von Dickdarm- und Rektumkrebs verursachen.
Bevor Sie einen Gentest durchführen, sollten Sie sich einer genetischen Beratung unterziehen. Dieser Termin hilft Ihnen dabei, die vielen Probleme bei Gentests zu berücksichtigen und zu verstehen, wie sich Tests auf Sie auswirken.
Testen auf die APC I1307K-Mutation: Sind Sie ein Kandidat?
Sie sollten Gentests in Betracht ziehen, wenn Sie aschkenasisches jüdisches Erbe haben und eine Familiengeschichte mit Dickdarm- und Rektalkrebs oder Polypen haben. Familienanamnese ist definiert als mindestens ein enges Familienmitglied mit Krebs oder Polypen. Aschkenasische Juden ohne Familiengeschichte mit Dickdarm- oder Rektumkrebs möchten möglicherweise noch getestet werden.
Positives Testergebnis für APC I1307K
Wenn Ihr Test positiv für die genetische Mutation ist, empfehlen Experten Folgendes:
- Wenn Sie noch keinen Darmkrebs oder Polypen haben: Sie sollten alle drei Jahre eine Routinekoloskopie durchführen lassen, beginnend im Alter von 35 Jahren oder fünf bis 10 Jahre vor dem frühesten Alter, in dem Krebs oder Polypen in Ihrer Familie aufgetreten sind.
- Wenn Sie eine persönliche Vorgeschichte von Darmkrebs oder Polypen haben: Sie sollten alle zwei Jahre oder so oft wie von Ihrem Arzt empfohlen, eine Routinekoloskopie durchführen lassen.
- Wenn Sie ein Verwandter von jemandem sind, der positiv auf die Genmutation getestet wurde: Sie sollten auch Beratung und Tests in Betracht ziehen.
Es ist wichtig, Polypen oder Krebs frühzeitig zu erkennen. Die Behandlung ist erfolgreicher, wenn Krebs frühzeitig erkannt wird.
Familiengeschichte und körperliche Untersuchung
Unser Team führt eine detaillierte Aufzeichnung Ihrer Krankengeschichte, einschließlich Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte.
Eine gründliche körperliche Untersuchung wird durchgeführt. (Zusätzlich können Labortests bestellt werden.) Ihre körperliche Untersuchung kann eine digitale rektale Untersuchung umfassen. Während dieses schmerzlosen Eingriffs führt Ihr Arzt einen behandschuhten, geschmierten Finger in das Rektum ein, um eventuelle Anomalien sanft zu erkennen.
Test auf okkultes Blut im Stuhl
Dieser Test sucht nach okkultem (verstecktem) Blut im Stuhl. Für diesen Test:
- Sie erhalten drei kleine Karten. Legen Sie eine Stuhlprobe aus drei aufeinanderfolgenden Stuhlgängen auf jede Karte.
- Eine kleine Menge des Stuhls wird auf einen speziellen Teststreifen gelegt.
- Der Stuhl wird auf Blutspuren untersucht.
Flexible Sigmoidoskopie
Eine flexible Sigmoidoskopie wird verwendet, um das Rektum und den unteren Dickdarm zu untersuchen. Vor einer flexiblen Sigmoidoskopie muss Ihr Dickdarm frei von Stuhl sein, um eine gute Sichtbarkeit zu ermöglichen. Zubereitungen können eine flüssige Diät, einen Einlauf und Abführmittel umfassen.
Während des Verfahrens:
- Ihr Arzt führt das Sigmoidoskop durch das Rektum in den Anus und den Dickdarm ein. Dieser Bereich wird überprüft, um festzustellen, ob Krebs oder Polypen vorhanden sind.
- Ihr Arzt kann eine Biopsiezange durch das Zielfernrohr führen, um eine kleine Gewebeprobe für die weitere Analyse zu entfernen. Das Verfahren kann zu Krämpfen oder Beschwerden führen.
Darmspiegelung
Eine Koloskopie ist der beste Weg, um Polypen oder Krebs zu erkennen, da sie weiter in den Darm reicht als eine Sigmoidoskopie. Ihr Dickdarm muss frei von Stuhl sein, damit Ihr Arzt eine gute Sicht hat. Zubereitungen können eine flüssige Diät, einen Einlauf und Abführmittel umfassen. Sie sind vor dem Eingriff sediert.
Während einer Koloskopie:
- Ihr Arzt führt das Koloskop durch das Rektum und in den Anus und Dickdarm ein, um nach Krebs und Polypen zu suchen.
- Durch das Zielfernrohr kann eine Biopsiezange eingeführt werden, um eine kleine Gewebeprobe zur weiteren Analyse zu entfernen.
- Wenn ein Polyp gefunden wird, kann er durch das Koloskop entfernt werden.
- Es kann zu Krämpfen oder Beschwerden kommen.
Barium Einlauf
Ein Bariumeinlauf (auch als untere GI-Reihe bezeichnet) wird verwendet, um eine Röntgenaufnahme des Rektums und des Dickdarms zu erstellen. Vor dem Eingriff müssen Sie Ihren Dickdarm von jeglichem Stuhl befreien. Zubereitungen können eine flüssige Diät, einen Einlauf oder Abführmittel umfassen.
Während eines Bariumeinlaufs:
- Ein Bariumpräparat (Kontrastmittel) wird durch einen Rektalschlauch eingeführt.
- Das Barium umreißt den Dickdarm und hebt Anomalien hervor.
- Eine Röntgenaufnahme wird gemacht.
- Wenn Polypen oder Krebs vorhanden sind, können sie sichtbar gemacht werden.
APC I1307K Behandlung
Die Behandlung für APC I1307K variiert. Wenn Ihr Arzt während der Untersuchung Krebs festgestellt hat, wird er eine Operation empfehlen.