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Aplasia cutis congenita ist eine Hauterkrankung, bei der Kinder mit einem fehlenden Hautfleck geboren werden. Aplasia cutis congenita kann allein oder als Symptom für andere Erkrankungen wie das Johanson-Blizzard-Syndrom und das Adams-Oliver-Syndrom auftreten. Aplasia cutis congenita kann vererbt werden oder ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung auftreten. Die Störung betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft und tritt bei etwa 1 von 10.000 Geburten auf.Die Forscher sind sich nicht sicher, welche Gene Aplasia cutis congenita verursachen, aber sie vermuten, dass die Gene, die das Hautwachstum beeinflussen, mutiert sein könnten. In einigen Fällen kann der Zustand durch Exposition gegenüber Methimazol verursacht werden, einem Medikament zur Behandlung von Hyperthyreose. Andere Fälle können auch durch ein Virus oder eine Verletzung des Babys während der Schwangerschaft verursacht werden. Wenn die Bedingung vererbt wird, wird sie normalerweise nur von einem Elternteil weitergegeben.
Anzeichen und Symptome
Bei einem mit Aplasia cutis congenita geborenen Kind fehlt ein Hautfleck, normalerweise auf der Kopfhaut (70 Prozent der Personen). Fehlende Flecken können auch am Rumpf, an den Armen oder Beinen auftreten. Die meisten Kinder haben nur einen fehlenden Hautfleck; Es können jedoch mehrere Patches fehlen. Der betroffene Bereich ist normalerweise mit einer dünnen transparenten Membran bedeckt, gut definiert und nicht entzündet. Der offene Bereich kann wie ein Geschwür oder eine offene Wunde aussehen. Manchmal heilt der fehlende Hautfleck, bevor das Kind geboren wird. Der fehlende Fleck ist normalerweise rund, kann aber auch oval, rechteckig oder sternförmig sein. Wie groß der Patch ist, ist unterschiedlich.
Wenn Aplasia cutis congenita auf der Kopfhaut auftritt, liegt möglicherweise ein Schädeldefekt unter dem fehlenden Fleck vor. In diesem Fall kommt es häufig zu verzerrtem Haarwuchs um das Pflaster, das als Haarkragenzeichen bezeichnet wird. Wenn der Knochen betroffen ist, besteht ein erhöhtes Infektionsrisiko. Wenn der Knochen stark beeinträchtigt ist, kann die Abdeckung des Gehirns freigelegt und das Blutungsrisiko erhöht werden.
Eine Diagnose bekommen
Die Diagnose von Aplasia cutis congenita basiert auf dem Erscheinungsbild der Haut des Kindes. Defekte können sofort nach der Geburt festgestellt werden. Wenn das Pflaster vor der Geburt des Kindes verheilt ist, fehlen Haare im betroffenen Bereich. Es sind keine speziellen Labortests erforderlich, um den Zustand zu diagnostizieren. Sehr große Kopfhautdefekte, insbesondere solche mit dem Haarkragenzeichen, sollten auf mögliche zugrunde liegende Knochen- oder Weichteilfehler untersucht werden.
Behandlung
Meistens ist die einzige Behandlung, die für eine angeborene Aplasia cutis erforderlich ist, eine sanfte Reinigung des betroffenen Bereichs und die Anwendung von Silbersulfadiazin, um ein Austrocknen des Pflasters zu verhindern. Die meisten betroffenen Bereiche heilen über mehrere Wochen von selbst ab, was zur Entwicklung einer haarlosen Narbe führt. Kleine Knochendefekte schließen sich normalerweise auch im ersten Lebensjahr von selbst. Eine Operation kann normalerweise vermieden werden, es sei denn, der fehlende Hautbereich ist groß oder mehrere Bereiche der Kopfhaut sind betroffen.