Inhalt
- Was ist arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie?
- Was verursacht ARVD / C?
- Was sind die Symptome von ARVD / C?
- Wie wird ARVD / C diagnostiziert?
- Wie wird ARVD / C behandelt?
- Wie ist die Prognose für ARVD / C?
- Differenzialdiagnose
Was ist arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie?
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD / C) ist eine seltene familiäre Störung, die bei jungen, anscheinend gesunden Personen ventrikuläre Tachykardie und plötzlichen Herztod verursachen kann. Das klinische Kennzeichen der Krankheit sind ventrikuläre Arrhythmien, die überwiegend vom rechten Ventrikel ausgehen. Das pathologische Kennzeichen der Krankheit ist der fibrofette Ersatz des rechtsventrikulären Myokards.
Was verursacht ARVD / C?
ARVD / C wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für desmosomale Proteine kodieren. Diese Proteine sind an der Adhäsion von Zelle zu Zelle beteiligt. Diese wichtige Beobachtung erklärt, warum ARVD / C bei Sportlern häufiger auftritt und die Krankheit verzögert auftritt.
Was sind die Symptome von ARVD / C?
Zu den Symptomen von ARVD / C gehören:
- Arrhythmien- Eine Abnormalität im Timing oder Muster eines Herzschlags, die sich als rasender Herzschlag, überspringender Herzschlag, Herzklopfen oder flatterndes Gefühl darstellt
- Vorzeitige ventrikuläre Kontraktionen- zusätzliche oder unregelmäßige Herzschläge, die auftreten, wenn das elektrische Signal in der unteren Herzkammer (dem Ventrikel) beginnt
- Ventrikuläre Tachykardie (VT)- eine Reihe von schnellen Herzschlägen, die ihren Ursprung im Ventrikel haben. Dies kann nur wenige Schläge dauern oder andauern und zu lebensbedrohlichen Arrhythmien führen. VT kann Schwäche, Übelkeit, Erbrechen und Benommenheit sowie das Gefühl eines rasenden oder hüpfenden Herzens verursachen.
- Synkope- Wird auch als Ohnmacht oder plötzlicher Bewusstseinsverlust bezeichnet
- Herzinsuffizienz- Selten sind die ersten Symptome eines Patienten solche, die mit Rechtsherzinsuffizienz verbunden sind, einschließlich Schwäche, Schwellung des Fußes und des Sprunggelenks (peripheres Ödem), Flüssigkeitsansammlung im Bauch (Aszites) sowie arrhythmische Symptome.
- Plötzlichen Herzstillstand- Bei einigen Patienten ist das erste Anzeichen einer ARVD / C ein plötzlicher Herzstillstand, bei dem das Herz aufhört zu schlagen und Blut in die übrigen Organe des Körpers pumpt. Dies kann zum Tod führen, wenn es nicht innerhalb von Minuten behandelt wird.
Wie wird ARVD / C diagnostiziert?
Die Diagnose von ARVD / C basiert auf der Erfüllung einer Reihe spezifischer Kriterien, die EKG-Anomalien, Arrhythmien, strukturelle Anomalien und Gewebeeigenschaften sowie Familienanamnese und Genetik berücksichtigen. 1994 schlug eine internationale Task Force Kriterien für die klinische Diagnose von ARVD / C vor, die auf diesen verschiedenen Kategorien basierten. Diese Kriterien waren sehr spezifisch für ARVD / C, es fehlte ihnen jedoch die Sensitivität bei der Diagnose milderer oder atypischer Präsentationen. Diese diagnostischen Kriterien wurden 2010 überarbeitet und beinhalten nun Fortschritte sowohl in der Technologie als auch in der Genetik. Informationen aus Elektrokardiogrammen (EKGs), signalgemittelten EKGs, Belastungstests, Holter-Monitoren, Echokardiogrammen, MRTs, Familienanamnese und Gentests sind bei der Anwendung der diagnostischen Kriterien wichtig. Zeigen Sie eine Vergleichstabelle der ARVD / C-Diagnosekriterien für 1994 und 2010 an.
Die Diagnosekriterien für ARVD / C.
EIN eindeutige Diagnose von ARVD / C besteht aus den folgenden Kriterienoptionen aus verschiedenen Kategorien:
- Zwei Hauptkriterien oder
- Ein Haupt- und zwei Nebenkriterien oder
- Vier kleinere Kriterien
EIN Grenzdiagnose besteht aus folgenden Kriterienoptionen aus verschiedenen Kategorien:
- Ein Haupt- und ein Nebenkriterium oder
- Drei kleinere Kriterien
EIN mögliche Diagnose besteht aus folgenden Kriterienoptionen aus verschiedenen Kategorien:
- Ein Hauptkriterium, oder
- Zwei kleine Kriterien
Testen
Es gibt keinen einzigen Test, der ARVD / C etablieren oder ausschließen kann. Die Kriterien zur Bestimmung von ARVD / C sind eine körperliche Untersuchung, Familienanamnese, verschiedene Herztests und genetische Informationen. Tests können umfassen:
- Elektrokardiogramm
- Signalgemitteltes Elektrokardiogramm
- 24-Stunden-Holter-Monitor
- Übungsstresstest
- Echokardiogramm
- Herzspinresonanztomographie (MRT)
- Herz-Computertomographie (CT)
- Gentest
- Elektrophysiologische Studie
- Rechtes Ventrikulogramm (RV-Angiogramm)
- Herzbiopsie
Wie wird ARVD / C behandelt?
Die Behandlungsoptionen variieren je nach Patient und basieren auf den Herztestergebnissen des Patienten, der Krankengeschichte und dem Vorhandensein oder Fehlen genetischer Mutationen. Die drei häufigsten Behandlungen für Arrhythmien sind Medikamente, implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren (ICDs) und Katheterablation.
Medikament
Medikamente können verwendet werden, um die Anzahl der Episoden und die Schwere einer Arrhythmie zu verringern. Medikamente verändern die elektrischen Eigenschaften des Herzens auf zwei Arten:
- Direkt: Die Medikamente beeinflussen die elektrischen Ströme im Herzen
- Indirekt: Medikamente wie Betablocker blockieren die Wirkung von Adrenalin oder verbessern die Durchblutung des Herzens.
Betablocker senken die Herzfrequenz, den Blutdruck und die Wirkung von Adrenalin. Sie sind eine sichere und häufig verwendete Art von Medikamenten.
Wenn bei Patienten trotz Behandlung mit Betablockern eine ventrikuläre Tachykardie auftritt, können antiarrhythmische Medikamente wie Sotolol oder Amiodaron empfohlen werden. ACE-Hemmer können auch hilfreich sein, um die Arbeitsbelastung des Herzens zu verringern und die Entwicklung einer Herzinsuffizienz zu verhindern. Bitte beachten Sie, dass alle Medikamente Nebenwirkungen verursachen können und dass jedes Jahr neue Medikamente entwickelt werden.
Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD)
Implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren werden üblicherweise zur Behandlung von Patienten mit ARVD / C verwendet. Diese Geräte überwachen kontinuierlich den Herzschlag und liefern automatisch einen kleinen elektrischen Schlag an das Herz, wenn ein unregelmäßiger Herzschlag oder ein schneller anhaltender Herzrhythmus auftritt. Dies kann zu einem vorübergehenden Unbehagen führen, das von einigen Patienten als „Tritt in die Brust“ beschrieben wird.
ICDs können auch als Herzschrittmacher fungieren und sowohl langsame als auch schnelle Rhythmen behandeln. Sie sollten alle drei bis sechs Monate überprüft werden und müssen möglicherweise alle vier bis sechs Jahre ausgetauscht werden.
Katheterablation
Um ARVD / C mit Katheterablation zu behandeln, werden die Bereiche des Herzens, die Arrhythmien verursachen, lokalisiert und kauterisiert (verbrannt), um das Gewebe zu zerstören. Dieses invasive Verfahren wird in einem elektrophysiologischen Labor durchgeführt und kann die Häufigkeit arrhythmischer Episoden verringern.
Die traditionelle Katheterablation, die als endokardiale Ablation bezeichnet wird, behandelt den Muskel in der Innenfläche des Herzens. Katheter werden durch Venen in den Beinen geschickt und in das Herz verfolgt, wo sich ein arrhythmischer Bereich befindet und zerstört wird. Kürzlich wurde eine vielversprechende Ablationstechnik namens epikardiale Ablation entwickelt. Bei dieser Technik wird die Außenseite des Herzens behandelt. Viele ARVD / C-Arrhythmien kommen von außerhalb des Herzens. Bei der epikardialen Ablation geht der Katheter unter dem Brustbein in den Sack um das Herz. Während eine epikardiale Ablation bei der Behandlung von Arrhythmien bei ARVD / C-Patienten sehr effektiv sein kann, ist dies ein kompliziertes Verfahren. Wir empfehlen, das Verfahren in einem Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit ARVD / C unter Verwendung dieses epikardialen Ansatzes durchführen zu lassen.
Die Katheterablation ist keine endgültige Heilung für ARVD / C, da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt. Eine Katheterablation kann dazu beitragen, die Notwendigkeit einer ICD-Therapie zu verringern. Es ist wichtig, dass Patienten vor diesem Verfahren eine sorgfältige Diskussion mit ihren Ärzten über die Risiken und Vorteile einer Katheterablation führen.
Wie ist die Prognose für ARVD / C?
Einige Patienten haben jahrzehntelang ein stabil funktionierendes Herz, während andere möglicherweise Arrhythmien aufweisen, die Änderungen der Medikamente oder Ablationen erfordern. Untersuchungen haben gezeigt, dass die langfristigen Aussichten für die meisten Menschen mit ARVD / C relativ gut sind. Nur wenige Patienten entwickeln eine so schwere Funktionsstörung oder häufige Episoden einer ventrikulären Tachykardie, dass eine Herztransplantation erforderlich sein kann.
Differenzialdiagnose
Die Hauptbedingung, die von ARVD / C unterschieden werden muss, ist die idiopathische ventrikuläre Tachykardie, die sich aus dem Abflusstrakt ergibt. Die ventrikuläre Tachykardie kann genau gleich sein, es gibt jedoch keine strukturelle Abnormalität des Herzens, anders als bei ARVD / C, wo häufig eine Erweiterung des Ventrikels, eine abnormale Kontraktion oder eine verminderte Funktion vorliegt. Die Tachykardie des rechtsventrikulären Abflusstrakts ist häufiger als die ARVD / C und tritt bei jungen, ansonsten gesunden Menschen auf. Die Behandlung erfolgt entweder mit Medikamenten oder mit Katheterablation.