Inhalt
- Was sind die Anzeichen und Symptome einer Becker-Muskeldystrophie?
- Was sind die Risikofaktoren für Becker-Muskeldystrophie?
- Wie wird die Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert?
- Becker Muskeldystrophie-Behandlung
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Becker-Muskeldystrophie?
Anzeichen und Symptome einer Becker-Muskeldystrophie treten bei Patienten im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter auf. Wie bei der schwerwiegenderen Duchenne-Muskeldystrophie beginnt das Muster der Muskelschwächung und -verschwendung häufig im Hüft- und Beckenbereich und setzt sich dann bis zu den Oberschenkeln und Schultern fort.
Wenn die Muskeln schwächer werden, können Patienten Veränderungen bemerken, wenn sie an körperlichen Aktivitäten und Sportarten teilnehmen. Diese Schwäche kann zu einer Gangänderung führen. Personen, die von Becker-Muskeldystrophie betroffen sind, können beim Gehen watscheln, auf den Zehen gehen oder ihren Bauch nach vorne schieben, um das Gleichgewicht zu halten und den Mangel an Kraft in den Hüften und Beinen auszugleichen.
Was sind die Risikofaktoren für Becker-Muskeldystrophie?
Die Becker-Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch ein Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird, das Mütter, die das Gen tragen, an ihre Söhne weitergeben können.
Wie wird die Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert?
Die Diagnose der Becker-Muskeldystrophie ist kompliziert, da sie so viele Symptome mit anderen Erkrankungen wie Duchenne, Muskeldystrophie der Extremitätengürtel und Muskelatrophie der Wirbelsäule teilt.
Die Herausforderung besteht darin, festzustellen, ob die Schwäche von den Muskeln selbst oder von den Motoneuronen (die vom Rückenmark abzweigen) herrührt, die diese Muskeln steuern.
Eine sorgfältige körperliche und Anamnese von Anzeichen und Symptomen ist der erste Schritt, damit der Arzt das Verlaufsmuster feststellen kann. Diagnosetests für Becker-Muskeldystrophie umfassen:
Blutuntersuchungen: Genetische Blutuntersuchungen können die für die Becker-Muskeldystrophie verantwortliche Genmutation aufdecken. Sie können auch das Vorhandensein von Kreatinkinase messen, einem Enzym, das sich beim Abbau von Muskelgewebe bildet. Diese Substanz ist bei Muskeldystrophie und entzündlichen Erkrankungen erhöht.
Muskelbiopsie: Bei Kindern mit klinischem Nachweis einer Duchenne-Muskeldsytrophie, die jedoch keine der häufigsten Mutationen aufweisen, wird eine kleine Probe Muskelgewebe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um die Diagnose zu bestätigen.
Elektromyogramm: Dieser Test prüft, ob die Muskelschwäche eher auf eine Zerstörung des Muskelgewebes als auf eine Nervenschädigung zurückzuführen ist.
Elektrokardiogramm (EKG oder EKG): Ein Test, der die elektrische Aktivität des Herzens aufzeichnet. Ein EKG zeigt abnormale Rhythmen (Arrhythmien oder Dysrhythmien) und erkennt Herzmuskelschäden.
Das Herz besteht hauptsächlich aus Muskeln und ist daher von Muskeldystrophie betroffen. Die Becker-Muskeldystrophie kann eine Kardiomyopathie verursachen, eine Schwächung der Herzmuskulatur, die, wenn sie nicht behandelt wird, zu Herzversagen und der Notwendigkeit einer Transplantation führen kann.
Becker Muskeldystrophie-Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für die Becker-Muskeldystrophie. Ein Arzt kann Steroidmedikamente verschreiben, damit Personen so lange wie möglich laufen können.
Der klinische Verlauf der Becker-Muskeldystrophie ist variabel. Einige Menschen benötigen möglicherweise einen Rollstuhl, wenn sie 30 Jahre alt sind. andere können möglicherweise viele Jahre lang mit oder ohne Stock weitergehen.
Ein multidisziplinäres Team von Spezialisten mit Erfahrung in der Behandlung von Becker-Muskeldystrophie kann bei der Behandlung von Symptomen helfen:
Fachkräfte für körperliche und berufliche Rehabilitation können Trainingsprogramme entwerfen und Dehnungsaktivitäten unterrichten, um Kontrakturen zu minimieren, bei denen es sich um verhärtete oder deformierte Gelenke handelt, die durch Kontraktionen von Muskeln und Sehnen verursacht werden.
Orthopäden mit Fachkenntnissen in Muskeldystrophie können Kontrakturen und Skoliose behandeln.
Kardiologen verfolgen die Herzfunktion des Patienten mit EKGs und Echokardiogrammen.