Ein Überblick über das Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Prognose

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine angeborene Erkrankung, die das Wachstum beeinflusst, was bedeutet, dass ein Kind bei der Geburt an dieser Erkrankung leidet. Es ist als Überwuchersyndrom bekannt und kann mehrere Körperteile betreffen. Von BWS betroffene Säuglinge sind oft viel größer als andere Kinder in ihrem Alter.

Wie bei vielen medizinischen Syndromen gibt es ein Spektrum von Anzeichen und Symptomen, die eine Person haben kann, und die Schwere des Syndroms kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Obwohl einige Kinder möglicherweise mehrere charakteristische Merkmale von BWS aufweisen, weisen andere Kinder möglicherweise nur ein oder zwei der charakteristischen Merkmale auf.

BWS wurde erstmals in den 1960er Jahren von Dr. J. Bruce Beckwith und Dr. Hans-Rudolf Wiedemann in der medizinischen Literatur erwähnt. Erste Ergebnisse der Erkrankung erwähnten eine Handvoll Möglichkeiten, wie sie den Körper beeinflussen könnte. Im Laufe der Jahre hat die medizinische Gemeinschaft jedoch erkannt, dass BWS viele Körpersysteme betreffen kann und Patienten auch eine Vielzahl von körperlichen Qualitäten aufweisen können.

Laut Genetics Home References, einer Zweigstelle der US-amerikanischen National Library of Medicine, wird bei ungefähr einem von 13.700 Neugeborenen auf der ganzen Welt BWS diagnostiziert. Die Statistiken zur Berechnung der Prävalenz von BWS sind jedoch möglicherweise nicht ganz korrekt. Personen mit geringfügigen Fällen der Erkrankung werden möglicherweise nie diagnostiziert. Darüber hinaus wirkt sich BWS in gleichem Maße auf Männer und Frauen aus.

Symptome

BWS ist mit einer Region auf Chromosomen assoziiert, die als 11p bekannt ist. Überwachsen und andere physikalische Merkmale können auftreten, wenn in diesem Bereich genetische Variationen auftreten. Da sich eine Reihe von Symptomen entwickeln können, wird dies als 11p-Überwuchsspektrum bezeichnet.

Kinder mit BWS sind möglicherweise größer als andere Kinder in ihrem Alter, aber das Wachstum lässt im Alter von etwa 8 Jahren tendenziell nach, und Erwachsene mit BWS sind laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) wahrscheinlich durchschnittlich groß.

Mit BWS sind zwei lebensbedrohliche Symptome verbunden. Erstens besteht bei Kindern mit BWS ein höheres Risiko für die Entwicklung bösartiger Tumoren, einschließlich einer seltenen Art von Nierenkrebs, die als Wilms-Tumor, Muskelgewebekrebs oder Leberkrebs bekannt ist. Zweitens können Säuglinge aufgrund des Vorhandenseins von zu viel Insulin einen anhaltend niedrigen Blutzuckerspiegel oder eine Hypoglykämie entwickeln. Das frühzeitige Erkennen der Anzeichen und Symptome von BWS ist der Schlüssel zu einer normalen Lebenserwartung. Symptome sind:

• Ungewöhnlich erhöhte Geburtsgröße und -gewicht
• Überwachsen auf einer Körperseite, bekannt als Hemihyperplasie
• Überwachsen eines Körperteils
• Vergrößerte Zunge
• Hypoglykämie oder niedriger Blutzucker
• Hyperinsulinismus oder zu viel Insulin
• Anomalien in der Bauchdecke wie ein Leistenbruch oder eine Omphalozele (ein Zustand, bei dem sich Darm und Organe außerhalb des Bauches befinden)
• Große Bauchorgane wie Niere und Leber
• Nierenveränderungen
• Markante Rillen oder Vertiefungen in den Ohrläppchen oder im Bereich hinter den Ohren
• Erhöhtes Krebsrisiko, insbesondere im Kindesalter

Ursachen

BWS wird durch Defekte in den Genen auf Chromosom 11 verursacht. Die Methoden, mit denen der Defekt auftritt, sind jedoch kompliziert. Einige Ideen zu den Ursachen umfassen Anomalien in der Genexpression, Veränderungen im Methylierungszyklus, ein Ungleichgewicht der aktiven Gene auf Chromosom 11, genetische Mutationen und vieles mehr. Ungefähr 10 Prozent der BWS-Fälle werden über Familien weitergegeben.

Da die genetischen Faktoren, die für die Entwicklung von BWS verantwortlich sind, schwer zu verstehen sein können, können Sie die Dienste eines Genetikers in Anspruch nehmen, um Ihre Fragen und Bedenken zu beantworten.

Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden

Diagnose

Um BWS zu diagnostizieren, sucht Ihr Arzt oder Ihr Gesundheitsteam nach den Unterscheidungsmerkmalen der Erkrankung. Neugeborene weisen häufig bemerkenswerte Merkmale im Zusammenhang mit BWS auf, die es dem Arzt ermöglichen, eine klinische Diagnose anhand der erkennbaren Anzeichen und Symptome zu stellen. Befunde wie Anomalien in der Bauchdecke, eine abnormale Zunahme von Größe und Gewicht und eine vergrößerte Zunge sind Hinweise darauf, dass das Kind möglicherweise an BWS leidet.

Um eine Diagnose zu bestätigen, muss der Arzt jedoch wahrscheinlich die Krankengeschichte des Patienten und das Symptomprofil einsehen, eine körperliche Untersuchung durchführen und die entsprechenden Laborergebnisse überprüfen. In der Regel empfiehlt der Arzt Gentests, die auch die Ursache von BWS beim Kind erklären können. Darüber hinaus können Gentests dazu beitragen, festzustellen, ob und wie BWS durch Familienmitglieder weitergegeben wird und ob das Risiko besteht, dass andere Kinder die Krankheit erben.

In einigen Fällen können Tests vor der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Ein Beispiel für eine Testmethode, die frühe Anzeichen von BWS zeigen kann, ist die Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft. Diese Bildgebungsmethode kann Merkmale wie vergrößerte Organe, große fetale Größe, vergrößerte Plazenta und mehr aufweisen. Wenn Eltern detailliertere Informationen wünschen, stehen zusätzliche vorgeburtliche Tests zur Verfügung.

Behandlung

Im Allgemeinen beinhaltet die Behandlung von BWS eine Kombination aus Symptommanagement, chirurgischen Eingriffen und Wachsamkeit hinsichtlich der Möglichkeit von Tumorbildungen. Interventionen umfassen:

• Überwachung des Blutzuckers bei Säuglingen mit Verdacht auf BWS
• Intravenöse Behandlungen oder andere Medikamente bei niedrigem Blutzucker
• Chirurgische Reparatur der Bauchdecke
• Chirurgie zur Verringerung der Zungengröße, wenn sie das Füttern oder Atmen beeinträchtigt
• Routinemäßige Tumoruntersuchungen mittels Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen des Abdomens
• Wenn Tumore vorliegen, wird Ihr Arzt Sie an einen pädiatrischen Onkologen überweisen
• Screening und Behandlung von Skoliose, wenn ein Kind auf einer Körperseite überwachsen ist
• Überweisung an einen Facharzt, wenn eine zusätzliche Organbeteiligung vorliegt (z. B. Nieren, Leber oder Bauchspeicheldrüse).
• Therapeutische Interventionen wie Sprach-, Körper- oder Ergotherapie, wenn Kraft, Mobilität, tägliche Aktivitäten oder Sprache beeinträchtigt sind
• Management der Hemihypertrophie mit orthopädischer Chirurgie
• Screening auf Entwicklungsprobleme

Prognose

Säuglinge mit BWS haben ein erhöhtes Mortalitätsrisiko, hauptsächlich aufgrund von Komplikationen bei Frühgeburtlichkeit, Hypoglykämie, Makroglossie und bösartigen Tumoren. Die gute Nachricht ist, dass viele Kinder mit BWS zu einem gesunden Erwachsenenleben, einer normalen Lebensspanne und gesunden Kindern heranwachsen.

Obwohl ein Kind mit BWS möglicherweise größere Merkmale aufweist als seine Altersgenossen, nimmt seine Wachstumsrate mit zunehmendem Alter ab, ebenso wie sein Krebsrisiko. Während ihrer Teenager- und Teenagerjahre normalisiert sich die Wachstumsrate.

Mit der Zeit werden viele der physikalischen Eigenschaften weniger sichtbar, obwohl es einige Merkmale geben kann, für deren Korrektur chirurgische Eingriffe erforderlich sind.

Ein Wort von Verywell

Obwohl die Aussichten für Kinder mit BWS als Eltern gut sind, ist es natürlich, sich von Zeit zu Zeit überfordert zu fühlen. Zum Glück gibt es Organisationen wie die Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International und die Beckwith Wiedemann Support Group (UK), die Menschen, die mit dieser Krankheit umgehen, Ressourcen und Ratschläge geben.

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