Fragen Sie den Experten
Ausgewählte Experten:
David Michael Euhus, M.D.
Wurden Sie oder ein Familienmitglied auf BRCA-Genmutationen untersucht und sind negativ geworden? Wenn Sie aufgrund einer Vorgeschichte von Brustkrebs oder anderen Krebsarten oder eines Auftretens von Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr immer noch den Verdacht auf eine familiäre Verbindung haben, gibt es Gründe, weiterhin nach Antworten zu suchen.
"Zehn Prozent aller Brustkrebserkrankungen sind als erblich bedingt", sagt David Euhus, Direktor für Brustchirurgie bei Johns Hopkins. "Wir wissen aber auch aus identischen Zwillingsstudien, dass bis zu 25 Prozent eine familiäre Komponente haben." Das bedeutet, dass weitere 15 Prozent aller Brustkrebserkrankungen erblich bedingt sind, die genetischen Mutationen sind uns jedoch noch nicht bekannt.
Die meisten erblichen Brustkrebsarten, die wir derzeit erkennen, werden durch eine Mutation in den BRCA1- oder BRCA2-Genen verursacht. Diese Gene helfen normalerweise dabei, das Tumorwachstum zu unterdrücken, aber wenn bestimmte Teile der Gensequenz falsch sind, ist es wahrscheinlicher, dass sich Tumore bilden.
In den letzten Jahren wurden jedoch einige neue genetische Mutationen identifiziert, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind. Mit der richtigen genetischen Beratung können Sie jetzt möglicherweise Antworten erhalten, die noch vor wenigen Jahren nicht verfügbar waren.
"Jede Familie ist anders", sagt Euhus. "Jedes hat einen einzigartigen Einfluss von anderen Genen." Dies bedeutet, dass eine genetische Mutation, die dafür bekannt ist, die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs zu erhöhen, möglicherweise nicht von Belang ist, es sei denn, es gibt einen anderen Satz von Mutationen in einem anderen Satz von Genen, was bedeutet, dass die unten aufgeführten Mutationen nur ein Teil des Bildes sind.
Euhus betrachtet die gesamte Familiengeschichte und manchmal bestimmte körperliche Eigenschaften. Er skizziert einige der häufigsten Mutationen - mit einer großen Einschränkung. "Jedes davon ist nur ein Bruchteil eines Prozentes der gesamten Brustkrebserkrankungen", sagt er. Wenn Krebs in der Familie auftritt, kann es dennoch hilfreich sein, nach einem genetischen Hinweis zu suchen. Einige zusätzliche genetische Mutationen, die zum Krebsrisiko beitragen können, sind:
- CHEK2: Dies ist eine Ursache für das Li-Fraumeni-Syndrom, das ein etwas höheres Brustkrebsrisiko mit sich bringt, normalerweise Östrogen- oder Progesteronrezeptor-positiv. In der Familie kann es zu Schilddrüsen-, Nieren-, Darm- oder Prostatakrebs kommen.
- PALB2: Dies wird manchmal als BRCA3 bezeichnet. Es gibt keine starke Assoziation mit Eierstockkrebs, obwohl die Familienanamnese ansonsten denen mit der BRCA2-Mutation sehr ähnlich zu sein scheint. Menschen mit BRCA2- oder PALB2-Mutationen haben möglicherweise ein höheres Risiko für bestimmte Krebsarten, wenn sie Alkohol trinken.
- PTEN: Eine Mutation in diesem Gen verursacht das Cowden-Syndrom und erhöht das Risiko für Brust-, Gebärmutter-, Magen-Darm- und Schilddrüsenkrebs. Es ist bekannt, dass Menschen mit Cowden-Syndrom im Verhältnis zu ihrer Körpergröße große Köpfe sowie nicht krebsartige Tumoren der Haut und anderer Organe haben.
- GELDAUTOMAT: Wenn diese Mutation nur von einem Elternteil geerbt wird, erhöht sie manchmal das Brustkrebsrisiko. Wenn es von beiden Elternteilen geerbt wird, verursacht es eine angeborene Krankheit namens Ataxie-Teleangiektasie und erhöht das Risiko für Leukämie oder Lymphom.
- TP53: Eine Mutation in diesem Gen verursacht das Li-Fraumeni-Syndrom und erhöht das Risiko für Östrogen-, Progesteron- und HER2 / neu-positive oder dreifach positive Brustkrebserkrankungen vor dem 35. Lebensjahr geringfügig.
- CDH1: Diese Mutation kann ein erbliches diffuses Magenkrebs-Syndrom verursachen, das das Risiko für Magenkrebs signifikant erhöht und das Risiko für eine Art von Brustkrebs, das als lobuläres Karzinom bezeichnet wird, moderat erhöht.
- STK11: Eine Mutation in diesem Gen verursacht das Peutz-Jeghers-Syndrom, das das Risiko für Bauchspeicheldrüsen-, Brust- und andere Krebsarten erhöht. Manchmal mutiert dieses Gen spontan, was bedeutet, dass nur eine Person in einer Familie die Mutation haben kann. Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom können viele chronische Mund- und Lippenläsionen oder Wunden haben. Als Kinder haben sie möglicherweise dunkelblaue oder braune Muttermale oder Sommersprossen an Fingern und Schleimhäuten, einschließlich Lippen, Nasenlöchern, Augen und Anus.
Was tun, wenn Sie familiären Brustkrebs vermuten?
Holen Sie sich genetische Beratung.
Im Moment kann es schwierig sein, die Unterschiede zwischen genetischen Informationen zu kennen, die signifikant, unbedeutend oder einfach noch nicht verstanden sind. Sie benötigen jemanden, der die richtigen Fragen zu Ihrer Familiengeschichte stellt und Ihnen bei der Interpretation der Testergebnisse hilft. Arbeiten Sie immer mit einem genetischen Berater zusammen, der Fragen stellen, Anleitungen geben und das richtige Testpanel für Ihre familiäre Situation bestellen kann.
Erneut testen.
Heute sind mehr krebserregende Mutationen oder Mutationen in Kombination mit Umweltfaktoren bekannt als noch vor einigen Jahren.
Konsultieren Sie einen Brustchirurgen.
Wenn Ihr genetischer Beratungs- und Testprozess zu Ergebnissen führt, die Sie beunruhigen, kann Ihnen ein Brustchirurg möglicherweise dabei helfen, das statistische Gewirr in einen Aktionsplan für die nächsten Schritte umzuwandeln.